Развитие болезни
Каждое движение человека — это работа разных групп мышц, зависящая от правильной взаимосвязи 3 элементов. Это:
1 — структуры и связи мозжечка (основной орган координации движений);
2 — рецепторы, реагирующие на состояние в данный момент суставной сумки, сухожилий, мышц и их проводников;
3 — вестибулярный аппарат, оценивающий поступающие импульсы и расположение тела.
Если в этих элементах происходит какой-либо сбой, возникает заболевание. Вид атаксии зависит от того, что именно было подвергнуто нарушениям. Соответственно существует разновидности атаксий:
сенситивная атаксия — нарушается восприимчивость глубокомышечных проводников;
вестибулярная атаксия — возникают повреждения в системе, отвечающей за равновесие;
атаксия мозжечка — нарушение работы этого отдела головного мозга;
лобная или корковая атаксия — нарушения функций коры лобной или височно-затылочной области.
Виды заболевания, передающиеся по наследству, выделены в отдельную группу. Это: семейная атаксия Фридрейха, мозжечковая атаксия Пьера-Мари, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар). Атаксия спиноцеребеллярная является отдельным наследственным заболеванием и на сегодня известно около двадцати его форм.
Медикаментозная терапия
Если патология была вызвана инфекционно-воспалительным процессом, в таком случае врач назначает противовирусную или антибактериальную терапию. Сосудистые нарушения, ставшие причиной мозжечковой атаксии, лечат путем остановки церебрального кровотечения или нормализации кровообращения. Для этого больному назначают следующие группы препаратов: тромболитики, ангиопротекторы, антиагреганты, антикоагулянты, сосудорасширяющие.
Если мозжечковая атаксия имеет наследственную этиологию, полностью избавиться от нее невозможно. В основном врачи прибегают к метаболической терапии, которая предусматривает назначение таких препаратов, как церебролизин, витамины В12, В6 и В1, АТФ, препараты гинкго билоба, милдронат, пирацетам. Для повышения тонуса скелетной мускулатуры и улучшения в ней обмена веществ больным рекомендован массаж.
Причины и признаки атаксий
Болезнь может проявиться вследствие механического повреждения черепа или мозга, гидроцефалии, церебрального паралича, врожденных аномалий развития головного мозга или его заболеваний инфекционного характера, нарушения в нем кровообращения, наличия опухолей и абсцессов, генетической предрасположенности.
Причинами сенситивной атаксии обычно бывают различные сосудистые патологии, опухоли, поражения задних нервов и стволов мозга, периферических узлов, теменной доли головного мозга. У больных нарушаются правильные ощущения поверхности, к примеру, твердый асфальт может казаться ковром. Поэтому им важен контроль зрения над своими движениями, они постоянно смотрят себе под ноги. При ходьбе сильно сгибают колени, громко ступая.
Мозжечковая атаксия (наиболее часто встречающаяся) возникает при поражении мозжечка, которое может быть вызвано рассеянным склерозом, генетикой, энцефалитом, опухолями, инфекциями, токсическими веществами, воспалительными процессами, гипотиреозом, дефицитом витаминов Е и группы В. Симптоматика этой атаксии выражена следующим: больной шатается в процессе хождения, широко расставляет ноги, делает размашистые движения, ему сложно координировать действия как открыв, так и закрыв глаза, говорит замедлено, пишет неравномерными буквами, понижен мышечный тонус.
Причины вестибулярной атаксии обычно кроются в поражении этого органа равновесия, которые происходят в результате появления опухолей головного мозга, синдрома Меньера, энцефалита и других заболеваний. Характерная клиническая картина: головокружения, тошнота, усиливающаяся при движениях головы, рвота.
Лобная атаксия в большинстве случаев вызывается абсцессами, нарушением кровообращения в мозгу, наличием злокачественных новообразований. Такие больные отличаются неуверенной ходьбой, могут заваливаться на поворотах, у них нарушено обоняние, наблюдаются изменения в психике, не срабатывает хватательный рефлекс.
Причины возникновения мозжечковой атаксии
В неврологии используется классификация мозжечковой атаксии, основанная на критерии течения заболевания. В ней выделяются три основные разновидности атаксии: с острым началом, подострым началом и хроническая. Каждый из этих видов может быть вызван различными болезнями.
Атаксия с острым началом (развивается внезапно после воздействия на организм провоцирующих факторов):
- ишемический инсульт, спровоцированный атеросклеротической окклюзией или эмболией церебральных артерий, которые питают ткани мозжечка (считается одной из самых распространенных причин патологии);
- геморрагический инсульт;
- травма мозжечка, появившаяся из-за его внутримозговой гематомы или черепно-мозговой травмы;
- рассеянный склероз;
- Гийена-Барре синдром;
- энцефалиты и постинфекционные церебеллиты;
- интоксикация организма (литий, барбитураты, дифенин);
- гипертермия;
- метаболические нарушения;
- обструктивная гидроцефалия.
Атаксия с подострым началом (развивается в течение одной или нескольких недель):
- опухоли, различные виды абсцессов и прочие объемные процессы в мозжечке (астроцитома, медуллобластома, гемангиобластома, эпендимома);
- нормотензивная гидроцефалия, спровоцированная субарахноидальным кровоизлиянием после операции на мозге или менингита;
- эндокринные нарушения (гиперпаратиреоз, гипотиреозе);
- витаминная недостаточность;
- передозировка антиконвульсантами;
- токсические и метаболические расстройства, связанные с расстройствами всасывания и питания;
- злокачественные опухолевые заболевания (рак легких, рак яичников);
- паранеопластическая церебеллярная дегенерация.
Хронически прогрессирующие атаксии (развиваются в течение пары месяцев или лет):
- спиноцеребеллярные атаксии (Фридрейха атаксия, «Нефридрейховская» атаксия);
- корковые церебеллярные атаксии (Корковая атрофия мозжечка Холмса, Поздняя мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина);
- мозжечковые атаксии с поздним началом (ОПЦА, Мачадо-Джозефа болезнь, мозжечковые дисгенезии).
Симптомы атаксий, передающихся по наследству
Атаксия Фридрейха является наиболее распространенной наследственной атаксией и выражается растущими проявлениями дегенерации задних и боковых стволов спинальных систем, а также заднего спиноцеребеллярного пути. Больные ходят неуверенно, их заносит по сторонам. Позже становятся заметны мимические и речевые изменения, портится слух, снижаются или пропадают рефлексы сухожилий. Если болезнь протекает тяжело, нарушается работа сердца, искривляется скелет, ноги, учащаются вывихи суставов.
Проявления атаксииПьера-Мари похожи на те, что и при мозжечковой. Обычно она диагностируется у людей в районе 35 лет и начинается с нарушения походки. Со временем появляются изменения в речи и мимике, движениях рук, уменьшается мышечная сила ног, могут быть невольные вздрагивания. Еще позже портится зрение, слабее становится интеллект, появляются нервные расстройства и депрессия.
Атаксия телеангиэктазия обычно диагностируют в раннем возрасте, и она быстро развивается. Примерно в возрасте 10 лет ребенку уже сложно ходить, проявляются признаки умственной отсталости. Дает сбой и иммунитет — дети гораздо чаще болеют ОРВИ, ОРЗ, бронхитом и пневмонией.
Рекомендации по лечению мозжечковой моторной дисфункции и атаксии
Рекомендации Американской академии неврологии (AAN) представляют собой комплексный систематический обзор по лечению мозжечковой моторной дисфункции и атаксии.
В данном обзоре представлена фармакологическая терапия для пациентов с мозжечковой моторной дисфункцией исходя из соображений безопасности и эффективности.
Лекарства с доказанной эффективностью
| Средний уровень доказательности | Назначение 4-амнипиридина в дозе 15 мг в день, возможно, снижает частоту приступов атаксии в течение 3-месячного периода у пациентов с эпизодической атаксией 2 типа(1 исследование класса I). |
| Рилузол в дозе 100 мг в день, возможно, является эффективным краткосрочным средством лечения пациентов с атаксией различной этиологии; измерение проведено по шкале ICARS (Cooperative Ataxia Rating Scale) через 8 недель (1 исследование класса I). У пациентов со спиноцеребеллярной атаксией (СЦА) и атаксией Фридрейха (АФ) рилузол в дозе 100 мг в день, возможно, уменьшает проявления атаксии; измерение проведено по шкале для оценки атаксии (Assessment and Rating of Ataxia (SARA)) через 12 месяцев ( 1 исследование касса I, проанализированы данные комбинированной когорты пациентов с СЦА и АФ, анализ подгрупп не предоставлен). У пациентов, получающих рилузол, должен также проводиться мониторинг печеночных ферментов. | |
| Слабый уровень доказательности | Вальпроевая кислота в дозе 1200 мг в день, возможно, способствует увеличению общего балла по шкале SARA через 12 недель у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 3 типа (СЦА3) (1 исследование класса II). Использование тиреотропин-рилизинг гормона у пациентов с «спиноцеребеллярной дегенерацией», возможно, способствует уменьшению выраженности некоторых симптомов атаксии в период 10–14 дней (1 исследование класса II). Клиническая значимость этих изменений не ясна. |
Лекарства с доказанным отрицательным эффектом
| Средний уровень доказательности | У амулаторных пациентов со СЦА 3 литий, скорее всего, не улучшает проявления атаксии через 48 недель приема; измерение проводилось по шкале NESSCA (шкала неврологической оценки пациента со спиноцеребеллярной атаксией (the Neurological Examination Score for Spinocerebellar Ataxia) и общему баллу шкалы SARA, и хотя минимальные клинически значимые различия по этим шкалам не были установлены, небольшие изменения не могут быть исключены(1 исследование класса I). |
| Слабый уровень доказательности | Диферипрон в дозе 40 мг/кг в день, возможно, ухудшает симптомы атаки у пациентов с АФ при приеме 6 месяцев (1 исследование класса II). |
Лекарства, показавшие противоречивый результат
| Недостаточно данных | Недостаточно данных для подтверждения или опровержения изменения атаксии при лечении идебеноном АФ(1 исследование класса I показало пользу при промежуточных и высоких дозах; 1 исследование класса I предоставило недостаточно доказательств для подтверждения или опровержения эффекта; в 1 РКИ с неопубликованными результатами неизвестного класс по AAN (американская академия неврологии) препарат не показал статистически значимых изменений при сравнении с плацебо). |
| Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу буспирона для лечения двигательной дисфункции мозжечка (противоречивые исследования класса III). | |
| Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу l-триптофана для лечения двигательной дисфункции мозжечка (противоречивые исследования класса III с ограничением имеющихся данных). | |
| Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу холина для лечения атаксии (противоречивые исследования класса III с ограничением имеющихся данных). |
Лекарства с недостаточной степенью доказанности
| Недостаточно данных | Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих, эффективность варениклина (средняя доза 1,67 мг / сут) при лечении атаксии у пациентов со СЦА 3 в течение 4 недель, согласно измерению по общему баллу по шкале SARA (1 исследование II класса с недостаточной точностью измерения первичной конечной точки исследования). |
| Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу от применения ондансетрона для лечения пациентов с атаксией (1 исследование класса II с недостаточной точностью, 1 исследование класса III со статистикой точностью недостаточной степени и 1 исследование мозжечкового тремора класса III с участием только 2 оцениваемых пациентов с мозжечковой дегенерацией). | |
| Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу мезилата долазетрона для лечения пациентов с мозжечковым синдромом, вторичным по отношению к рассеянному склерозу (РС) (1 исследование класса III). | |
| Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу триметоприм-сульфаметоксазола для лечения пациентов с СЦА 3 (1 исследование класса III). | |
| Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу цинка для лечения пациентов со СЦА типа 2 (1 исследование II класса с ограниченной точностью). | |
| Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу l-ацетилкарнитина для лечения пациентов с дегенеративной мозжечковой атаксией (1 исследование класса III). | |
| Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу физостигмина для лечения пациентов с мозжечковой атаксией (2 исследования класса III в разные периоды времени и с ограниченным описанием результатов). | |
| Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу амантадина для лечения пациентов с мозжечковой атаксией (1 исследование класса III). | |
| Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу применения аминокислот с разветвленной цепью для лечения пациентов с мозжечковой атаксией (1 исследование класса III). | |
| Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу бетаметазона для пациентов с атаксией-телеангиэктазией (1 исследование класса III). |
Улучшают ли моторные симптомы с приемлемой безопасностью и переносимостью хирургическая или другая интервенционная терапия (например, физическая подготовка), по сравнению с отсутствием (или альтернативой) лечения у пациентов с двигательной дисфункцией мозжечка?
| Слабый уровень доказательности | Использование пневмошины совместно с нейромышечной реабилитацией, возможно, не имеет дополнительной пользы по сравнению с применением только нейромышечной реабилитации у пациентов с РС-ассоциированной атаксией(1 исследование II класса). |
| Средний уровень доказательности | Четырехнедельная стационарная реабилитация с физической и эрготерапией у пациентов с изолированной дегенеративной атаксией, вероятно, уменьшает проявления атаксии и улучшает функциональные способности через 4 недели по сравнению с исходным уровнем (1 исследование I класса). |
| Недостаточно данных | Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу использование стохастической вибрационной терапии всего тела у пациентов со СЦА (1 исследование класса III). |
Улучшают ли моторные симптомы с приемлемой безопасностью и переносимостью транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС) или транскраниальная стимуляция постоянным током (tDCS), по сравнению с отсутствием (или альтернативой) лечения у пациентов с двигательной недостаточностью мозжечка?
| Слабый уровень доказательности | ТКМС области мозжечка, возможно, улучшает двигательную функцию мозжечка через 21 день у пациентов со спиноцеребеллярной дегенерацией и оливопонтоцеребеллярной атрофией (1 исследование II класса). |
| Недостаточно данных | Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих использование однократного сеанса анодной мозжечковой транскраниальной стимуляции постоянным током (tDCS) для лечения атаксии (1 исследование класса III). |
Этот обширный систематический обзор был одобрен Детским проектом изучения атаксии и Национальным фондом атаксии.
Ссылка на оригинальный текст https://www.aan.com/Guidelines/home/GetGuidelineContent/893
Как диагностировать атаксию
Чтобы правильно поставить пациенту диагноз используют разные методы. Среди них: МРТ и электроэнцефалография головного мозга, электромиография, магниторезонансная ангиография. Для установки диагноза наследственных видов атаксий используют ДНК-диагностику, позволяющую определить возможность наследование патогенов этой болезни в семье. Также используется лабораторная диагностика, с помощью которой проверяют, существуют ли нарушения обмена аминокислот, являющиеся одним из показателей. Большое значение имеет и обследование у врачей-специалистов: невропатолога, психиатра, окулиста.
Общие сведения
Мозжечок (на лат. cerebellum) у человека располагается внутри черепа, в районе затылка. Обычно мозжечок имеет объем в среднем 162 куб. см, а его вес варьирует в пределах 135-169 г. В мозжечке два полушария, между которыми располагается самая древняя его часть — червь. Кроме того, с помощью трех пар ножек он связан с продолговатым мозгом, с мостом и средним мозгом. Он состоит из белого и серого веществ, из последнего формируются кора мозжечка и парные ядра в его теле. Червь отвечает за равновесие и устойчивость тела, а полушария — за точность движений. Чтобы поддержать равновесие тела, в мозжечок поступает информация от проприоцепторов различных частей тела и от других организаций, которые участвуют в контроле положения тела человека (нижние оливы, вестибулярные ядра).
При напряжении групп мышц при выполнении целенаправленный действий, поддержания положения тела в равновесии, в мозжечок попадают нервные импульсы. Они проходят от спинного мозга и от той части коры головного мозга, которая отвечает за движения. Пройдя сложную систему контактов, поток нервных импульсов поступает в мозжечок, который, в свою очередь, проводит его анализ и выдает «ответ», который уже попадает в сознание человека, т.е. в кору головного мозга и спинной мозг. Благодаря слаженной работе всех органов, работа мышц тела становится четкой и красивой. Поражения мозжечка и его червя проявляются в нарушениях статики, т.е. человек не может стабильно поддерживать стабильное положение центра тяжести тела, а также равновесия.
Термин «атаксия» относительно к болезням нервной системы используется со времен Гиппократа, и тогда он означал «беспорядок» и «путаницу», сегодня же под атаксией понимают нарушение координации движений. Атаксия проявляется в расстройстве походки и движений конечностей, которые проявляются в дрожании при выполнении действий, промахивании, а также нарушении равновесия в положении тела стоя и сидя.
Атаксии бывают мозжечковые, сенситивные, вестибулярные и лобные. При поражении мозжечка и его проводящих путей возникает мозжечковая атаксия. Это заболевание проявляется симптомами атаксии при стоянии и ходьбе. Походка больного мозжечковой атаксией напоминает походку пьяного, он идет неуверенно, широко расставляет ноги, его бросает из стороны в сторону, обычно в сторону расположения патологического очага.
Тремор в конечностях интенционный, человек не может быстро менять положение тела. Также часто может наблюдаться асинергия, то есть несогласованность движений, например, при наклоне тела назад ноги не сгибаются в коленных суставах, поэтому возможно падение. Очень часто при мозжечковой атаксии наблюдается «рубленая» речь, по складам, могут наблюдаться изменения почерка, иногда — мышечная гипотония.
Если поражение распространяется на полушария мозжечка, то может развиться атаксия конечностей с той стороны, в которой находится полушарие, если поражен червь — то развивается атаксия туловища.
Если больного мозжечковой атаксией поставить в позу Ромберга (то есть встать, плотно сдвинув ноги, прижав руки к телу и приподняв голову), то эта поза неустойчива, тело человека может раскачиваться, иногда тянет какую-то сторону, вплоть до падения. Если поражен червь — то больной падает назад, а если одно из полушарий — то в сторону патологического очага.
В нормальном состоянии, если возникает угроза падения в сторону, нога, расположенная со стороны падения, перемещается в том же направлении, а другая же — отрывается от пола, то есть возникает «реакция прыжка». Мозжечковая атаксия нарушает эти реакции, если его несильно толкнуть в сторону, он легко падает (симптом толкания).
В молодом возрасте нервная система человека обладает достаточно высоким потенциалом нейропластичности, т.е. свойством нервной системы быстро перестраиваться под влиянием внешних или внутренних изменений. Для развития нейропластичности необходима серия повторений одинакового воздействия, благодаря чему в ЦНС происходят биохимические и электрофизиологические перестройки. В результате этого, между клетками ЦНС образовываются новые, либо становятся активными старые контакты. И при атаксиях, из-за поражения нервных тканей, не может образоваться навыки тонких и гармоничных движений.
Необходимо отметить, что атаксии встречаются примерно у от 1 до 23 человек на 100 тыс. (распространенность зависит от региона). Собственно развитие атаксий обычно обусловлено генетически, и симптомы врожденных мозжечковых атаксий проявляются в детском возрасте.
Согласно современным классификациям, мозжечковые атаксии бывают:
- Врожденные мозжечковые атаксии (непрогрессирующие, когда полушария или червь мозжечка недоразвиты или отсутствуют).
- Аутосомно-рецессивные атаксии, возникающие в раннем возрасте (атаксия Фридрейха). Атаксия Фридрейха была описана впервые в 1861 г., и обычно ее симптомы проявляются у детей или молодых людей до 25 лет. Заболевание проявляется и в симптомах атаксии, расстройствах статики, неуверенной походке, снижении мышечного тонуса. Возникающее расстройство чувствительности приводит к снижению сухожильных рефлексов. При атаксии Фридрейха характерно аномальное развитие скелета, появление «стопы Фридрейха», т.е. укороченность стопы, ее высокий свод. Сама болезнь прогрессирует достаточно медленно, но приводит к инвалидизации больных, и прикованности к постели.
- Рецессивные атаксии, связанные с хромосомой Х (Х-хромосомная атаксия). Этот вид атаксии встречается очень редко, в основном у представителей мужского пола в виде прогрессирующей мозжечковой недостаточностью.
- Болезнь Беттена, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, является врожденным заболеванием. Для нее характерна врожденная мозжечковая атаксия, которая передается на первых годах жизни в виде нарушения статики, координации движений и взора. Держать голову такие дети начинаю к 2-3 годам, а ходить и говорить — еще позже. С возрастом больной адаптируется в своему состоянию.
- Аутосомно-доминантные атаксии позднего возраста (их еще называют спиноцеребеллярные атаксии). Сюда относится болезнь Пьера Мари. Этот вид наследственной мозжечковой атаксии проявляется в возрасте 25-45 лет, и поражает клетки коры и ядер мозжечка, спиноцеребеллярные пути в спинном мозгу и ядрах моста мозга. Ее признаками являются атаксия и пирамидальная недостаточность, интенционное дрожание, сухожильная гиперрефлексия, «рубленая» речь. Иногда — косоглазие, птоз, снижение зрения. Размер мозжечка постепенно уменьшается, очень часто наблюдается снижение интеллекта и депрессивные состояния. Кстати, большинство авторов считают мозжечковую атаксию Пьера Мари синдромом, в состав которого включаются оливопонтоцеребеллярная (Дежерина-Тома) и оливоцеребеллярная атрофия (тип Холмса), мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина, а также оливоруброцеребеллярная атрофия Лермитта.
Лечение и прогноз
Заподозрив болезнь, необходимо обратиться к неврологу, и если диагноз подтвердится, начать активное лечение. Его целью будет устранение причины заболевания, например, снижение давления в задней черепной ямке, удаление абсцесса или опухоли, ликвидация кровоизлияния. Если причина будет устранена, то обычно происходит восстановление функций организма. В других случаях возможно значительное улучшение качества жизни.
При диагнозе атаксия препараты назначать должен только доктор. К тому же, он может посоветовать определенный комплекс упражнений, укрепляющий мышцы и улучшающий координацию движений, и порекомендовать общеукрепляющие средства (церебролизин, антихолинэстеразные препараты, АТФ, витамины группы В).
Консервативная терапия
Помимо медикаментозной терапии и хирургических операций, комплексная терапия заболевания предусматривает назначение других консервативных методов. По показаниям больным могут быть назначены логопедические занятия, трудотерапия, физиотерапия, лечебная физкультура. Последняя предполагает как выполнение спортивных упражнений, так и многократное повторение различных бытовых навыков для улучшения координации движений: перелистывание страниц, наливание жидкостей, застегивание одежды на пуговицы.
Опасность атаксии и группы риска
Поскольку это заболевание связано с нарушением координации, а также способствует дыхательной и сердечной недостаточности, ослаблению иммунитета, его развитие способно привести к инвалидности, в запущенных случаях и к летальному исходу. Но следование врачебным рекомендациям часто гарантирует не только значительное улучшение физического состояния, но и выздоровление. Если исходить из статистики, то вероятность заболеть этой болезнью чаще всего у людей, имеющих в анамнезе генетическую предрасположенность, энцефалит, эпилепсию, нарушения кровообращения и работы головного мозга.
Прогноз и профилактика
Прогноз для больного зависит исключительно от причины, которая спровоцировала начало заболевания. Полностью регрессировать или частично сохраниться могут острые и подострые атаксии, обусловленные интоксикацией организма, сосудистыми нарушениями, воспалительными процессами. В этом случае прогноз для пациента будет максимально благоприятным, если удастся вовремя устранить провоцирующий фактор: инфекцию, токсическое воздействие, окклюзию сосудов.
Для хронической формы атаксии характерно постепенное нарастание симптомов, что в итоге приводит к инвалидности пациента. Наибольшую опасность для жизни больного представляют мозжечковые атаксии, вызванные опухолевыми процессами. Быстрое развитие заболевания и нарушение функционирования многих органов приводит к серьезным осложнениям, которые значительно ухудшают качество жизни пациента.
Профилактика мозжечковой атаксии предусматривает предотвращение черепно-мозговых травм, инфицирования организма, развития сосудистых расстройств, своевременное лечение хронической ишемии мозга, компенсацию метаболических и эндокринных расстройств, обязательное генетическое консультирование во время планирования беременности.
Клинические признаки
На первое место в клинике выходит симптомокомплекс мозжечковой атаксии. Для больных характерно расстройство статики — падение назад или в стороны в стойке Ромберга. Легкое нарушение походки, «стреляющая» боль в ногах и пояснице говорят о начале заболевания. Далее возникает тремор рук, головы, бессознательные сокращения мышц лица и туловища. При существенном снижении мышечной силы сохраняется чувствительность. К клинике присоединяется нарушение координации движений, почерк становится крупным, неровным и размашистым. Речь затрудняется, становится прерывистой и замедленной, носит скандированный характер.
Классические клинические случаи не обходятся без глазодвигательных нарушений и снижения функций зрения. Постепенное омертвение зрительных нервов приводит к сужению полей зрения. Все эти признаки неуклонно прогрессируют. Регистрируется опущение верхнего века. Больной поднимает брови в попытке уменьшить птоз — это придает лицу удивленный вид. Нередко болезнь выражается косоглазием, нарушением бинокулярного зрения, к которым приводит парез отводящего нерва.
К перечисленным нарушениям понемногу присоединяются психические недомогания. Течение заболевания усугубляется снижением умственных процессов и памяти, развивается депрессивное невротическое состояние. При тяжелых клинических случаях бывают эпилептические приступы.
