Эпизодические атаксии, то есть временно возникающая шаткость при ходьбе и хаотичные размашистые движения, относят к генетическим неврологическим заболеваниям. Пациент шатается при ходьбе, может упасть и не встать до окончания приступа. Он не способен взять предмет, застегнуть пуговицу, самостоятельно выпить воды.
Движения теряют плавность, становятся хаотичными, резкими, размашистыми, руки и ноги дрожат.
Затем приступ прекращается, пациент возвращается к относительной норме.
Получить измененный ген можно от любого из родителей, при этом сам признак «наличие эпизодических атаксий» наследуется в трех случаях из четырех, то есть по доминантному типу.
Периоды относительного благополучия сменяются приступами раскоординации движений, ребенок не может некоторое время управлять своими движениями. Внешне эпизодические атаксии напоминают проявления эпилептического синдрома, но по сути имеется ряд существенных отличий:
Во-первых, во время эпизодической атаксии пациент не теряет сознание, а ЭЭГ не регистрирует эпилептической активности.
Именно поэтому всегда необходим мониторинг, то есть серия исследований электрической активности головного мозга, так как эпилептический приступ в целом может протекать очень разнообразно: как «классические» судороги, как подергивания отдельных групп мышц, может выглядеть как «застывание» взора, как приступ агрессии и\или психомоторного возбуждения. Приступ при эпилепсии может имитировать мигрень и даже «патологически глубокий сон»…
Клинических вариантов эпилептических пароксизмов крайне много. Только мониторинг ЭЭГ позволит отдифференцировать эпилепсию от другого заболевания и вовремя выставить правильный диагноз, подобрать лечение.
Во-вторых, атака провоцируется физиологическим или психологическим стрессом: жара или холод, усталость, перенапряжение сил, эмоционально значимые события.
Атаксия, в буквальном переводе «беспорядок» — это невозможность или значительные затруднения при выполнении сознательных и целенаправленных действий. Еще недавно плавные и точные движения обретают резкость, размашистость, фиксируется промахивание мимо цели. Руки дрожат (это называется атаксическим тремором), стандартные координаторные пробы не выполняются: нельзя достать пальцем кончика носа, взять нужный предмет, не уронив остальных, несколько раз хлопнуть в ладоши. Ноги также могут дрожать, походка становится шаткая, на широко расставленных ногах («морская»). Велик риск падений и, соответственно, травм. Падая, пациент не может сгруппироваться, защитить жизненно важные органы, а сама попытка «взять себя в руки» и подавить непроизвольные движения только усиливает тремор.
Атаксия способна коснуться и речевого аппарата (отмечаются нарушения речи), тогда мы слышим монотонную, с придыханием, неожиданными паузами и эффектом стаккато, скандированную речь.
Такая разбалансированность произвольных двигательных процессов длится от нескольких минут до нескольких часов, а затем исчезает, в ряде случаев – бесследно до нового пароксизма (приступа). Иногда и между приступами сохраняется небольшая атаксия, потому что ткани мозжечка, центра координации движений, постепенно атрофируются.
Проявляется болезнь в детском или подростковом возрасте, эпизоды атаксии случаются с разной частотой: несколько раз за день, ежедневно, пару раз в неделю, ежемесячно. С возрастом этот показатель урежается.
Развитие болезни
Каждое движение человека — это работа разных групп мышц, зависящая от правильной взаимосвязи 3 элементов. Это:
1 — структуры и связи мозжечка (основной орган координации движений);
2 — рецепторы, реагирующие на состояние в данный момент суставной сумки, сухожилий, мышц и их проводников;
3 — вестибулярный аппарат, оценивающий поступающие импульсы и расположение тела.
Если в этих элементах происходит какой-либо сбой, возникает заболевание. Вид атаксии зависит от того, что именно было подвергнуто нарушениям. Соответственно существует разновидности атаксий:
сенситивная атаксия — нарушается восприимчивость глубокомышечных проводников;
вестибулярная атаксия — возникают повреждения в системе, отвечающей за равновесие;
атаксия мозжечка — нарушение работы этого отдела головного мозга;
лобная или корковая атаксия — нарушения функций коры лобной или височно-затылочной области.
Виды заболевания, передающиеся по наследству, выделены в отдельную группу. Это: семейная атаксия Фридрейха, мозжечковая атаксия Пьера-Мари, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар). Атаксия спиноцеребеллярная является отдельным наследственным заболеванием и на сегодня известно около двадцати его форм.
Причины и признаки атаксий
Болезнь может проявиться вследствие механического повреждения черепа или мозга, гидроцефалии, церебрального паралича, врожденных аномалий развития головного мозга или его заболеваний инфекционного характера, нарушения в нем кровообращения, наличия опухолей и абсцессов, генетической предрасположенности.
Причинами сенситивной атаксии обычно бывают различные сосудистые патологии, опухоли, поражения задних нервов и стволов мозга, периферических узлов, теменной доли головного мозга. У больных нарушаются правильные ощущения поверхности, к примеру, твердый асфальт может казаться ковром. Поэтому им важен контроль зрения над своими движениями, они постоянно смотрят себе под ноги. При ходьбе сильно сгибают колени, громко ступая.
Мозжечковая атаксия (наиболее часто встречающаяся) возникает при поражении мозжечка, которое может быть вызвано рассеянным склерозом, генетикой, энцефалитом, опухолями, инфекциями, токсическими веществами, воспалительными процессами, гипотиреозом, дефицитом витаминов Е и группы В. Симптоматика этой атаксии выражена следующим: больной шатается в процессе хождения, широко расставляет ноги, делает размашистые движения, ему сложно координировать действия как открыв, так и закрыв глаза, говорит замедлено, пишет неравномерными буквами, понижен мышечный тонус.
Причины вестибулярной атаксии обычно кроются в поражении этого органа равновесия, которые происходят в результате появления опухолей головного мозга, синдрома Меньера, энцефалита и других заболеваний. Характерная клиническая картина: головокружения, тошнота, усиливающаяся при движениях головы, рвота.
Лобная атаксия в большинстве случаев вызывается абсцессами, нарушением кровообращения в мозгу, наличием злокачественных новообразований. Такие больные отличаются неуверенной ходьбой, могут заваливаться на поворотах, у них нарушено обоняние, наблюдаются изменения в психике, не срабатывает хватательный рефлекс.
Эпизодическая атаксия первого типа
Приступ выражен миокимией в сочетании с атаксией. Миокимия или мышечная волна представляет собой периоды сокращений мышцы или ее части, видимыми подергиваниями без совершения движения. Такая атака длится пару минут, впервые проявляясь в раннем детстве. Причиной заболевания является мутация генов, обеспечивающих калий-натриевую передачу: калиевых каналов становится меньше, форма их меняется, клеточные мембраны ощущают дефицит калия, в результате клетки медленно расслабляются после напряжения. Значительно страдает баланс возбуждения и торможения мозжечка, клеток двигательных нейронов спинного мозга и периферических нервов.
Собственно, заболевание развивается у детей среднего возраста, примерно от 7 до 12 лет. Испуг, физические нагрузки, перенесенные соматические заболевания, яркие эмоции, резкие движения – все это способно спровоцировать приступ.
Ребенок испытывает стресс, реагируя на него мышечным напряжением и попыткой действовать быстро. Однако избыточное возбуждение приводит к тому, что клетки часто напрягаются и не успевают расслабиться. В результате развиваются локальные мышечные подергивания (миокимии) и теряется контроль над движениями (атаксия). Вероятность развития эпилепсии у таких детей в десять раз выше, чем обычно.
Клиническая картина
Атаксия сопровождается мозжечковыми нарушениями:
- кружится голова (головокружение);
- двоится в глазах;
- миокимии – изолированные мышечные подергивания;
- тошнит, встречается рвота;
- нарушаются речь и зрение.
Такой приступ длится от нескольких минут до нескольких часов, повторяясь до 10-15 раз за сутки. Помимо атаксических атак в межприступный период отмечаются миокимии – подергивания мышц лица, стоп, голеней, кистей, предплечий.
Эпизоды могут возникать спонтанно и после движения, испуга, на фоне заболевания, сильных положительных и отрицательных эмоций.
Как развивается приступ эпизодической атаксии первого типа?
Ребенок семи лет играл, бегал, увлеченно изображал супермашину, и вдруг испугался грохота разбитой в пылу игры вазы. Вдруг у него начинает дрожать руки, подергивается лицо, малыш неловко пытается бежать к маме и падает, сильно разбивая коленку. Начинает плакать, заходится слезами и на вопросы встревоженных родных отвечает изменившимся голосом по слогам: «Ма- ма..ма». Мама обнимает ребенка, а он словно бы вырывается, резкими движениями «отмахиваясь» от утешителей. Начинается рвота. Проходит минут двадцать, и движения постепенно успокаиваются, лишь судорожные всхлипывания и подергивание лица свидетельствуют о том, что приступ все-таки был… И мама думает: Уж не эпилепсия ли это?
Потом родители замечают, что иногда, при температуре, испуге или напряжении непроизвольно по несколько минут лицо или икроножная мышца дергаются сами по себе, а педиатр произносит с сомнением пугающее слово «миоклонус». Наступает время для дифференциальной диагностики.
Диагностика и лечение эпизодической атаксии первого типа
Для диагностики необходимо провести:
- Генетический анализ,
- Электромиографию, которая обнаружит постоянное напряжение отдельных мышечных волокон.
- На ЭЭГ при эпизодической атаксии эпи-активности как правило нет, однако во многих случаях заболевание протекает в сочетании с эпилепсией и требует проведения длительной электроэнцефалограммы бодрствования со сном.
Лечение направлено на купирование и предупреждение развития приступов. Оно включает в себя противоэпилептическую и седативную терапию (ацетазоламид, карбамазепин, фенотонин, вальпроат, фенобарбитал).
Заболевание неизлечимо, но с возрастом атаки легче и реже.
Симптомы атаксий, передающихся по наследству
Атаксия Фридрейха является наиболее распространенной наследственной атаксией и выражается растущими проявлениями дегенерации задних и боковых стволов спинальных систем, а также заднего спиноцеребеллярного пути. Больные ходят неуверенно, их заносит по сторонам. Позже становятся заметны мимические и речевые изменения, портится слух, снижаются или пропадают рефлексы сухожилий. Если болезнь протекает тяжело, нарушается работа сердца, искривляется скелет, ноги, учащаются вывихи суставов.
Проявления атаксииПьера-Мари похожи на те, что и при мозжечковой. Обычно она диагностируется у людей в районе 35 лет и начинается с нарушения походки. Со временем появляются изменения в речи и мимике, движениях рук, уменьшается мышечная сила ног, могут быть невольные вздрагивания. Еще позже портится зрение, слабее становится интеллект, появляются нервные расстройства и депрессия.
Атаксия телеангиэктазия обычно диагностируют в раннем возрасте, и она быстро развивается. Примерно в возрасте 10 лет ребенку уже сложно ходить, проявляются признаки умственной отсталости. Дает сбой и иммунитет — дети гораздо чаще болеют ОРВИ, ОРЗ, бронхитом и пневмонией.
Семейная атаксия Фридрейха
Данное заболевание является наследственным и возникает из-за поражения спинальных систем. В результате исследований было установлено, что у многих больных этой разновидностью атаксии в родословной нередко встречаются кровные браки. Главным симптомом атаксии считается неуверенная и неуклюжая походка.
Постепенное развитие заболевания приводит к нарушению движений рук, проблемам с мимикой, замедлению речи, снижению слуха. Дальнейшее развитие атаксии приводит к изменению скелета, нарушению сердечного ритма, эндокринным нарушениям, частым вывихам, кифосколиозу.
Как диагностировать атаксию
Чтобы правильно поставить пациенту диагноз используют разные методы. Среди них: МРТ и электроэнцефалография головного мозга, электромиография, магниторезонансная ангиография. Для установки диагноза наследственных видов атаксий используют ДНК-диагностику, позволяющую определить возможность наследование патогенов этой болезни в семье. Также используется лабораторная диагностика, с помощью которой проверяют, существуют ли нарушения обмена аминокислот, являющиеся одним из показателей. Большое значение имеет и обследование у врачей-специалистов: невропатолога, психиатра, окулиста.
Дополнительные анализы
Для более детального исследования заболевания потребуется консультация нейрохирурга, а также проведение ряда инструментальных исследований.
- В частности, немало сведений о заболевании можно получить с помощью электроэнцефалографии. Данная методика оценивает электрическую активность самых разных участков мозга, которая имеет свойство изменяться при разного рода заболеваниях.
- Не менее эффективными методиками являются также КТ и МР мозга. Они позволяют послойно изучать строение мозга, обнаруживать нарушение структуры его тканей, выявлять гнойники, опухоли, кровоизлияния.
- Обнаружить опухоли в мозге и оценить целостность артерий в черепе позволит магниторезонансная ангиография.
Лечение и прогноз
Заподозрив болезнь, необходимо обратиться к неврологу, и если диагноз подтвердится, начать активное лечение. Его целью будет устранение причины заболевания, например, снижение давления в задней черепной ямке, удаление абсцесса или опухоли, ликвидация кровоизлияния. Если причина будет устранена, то обычно происходит восстановление функций организма. В других случаях возможно значительное улучшение качества жизни.
При диагнозе атаксия препараты назначать должен только доктор. К тому же, он может посоветовать определенный комплекс упражнений, укрепляющий мышцы и улучшающий координацию движений, и порекомендовать общеукрепляющие средства (церебролизин, антихолинэстеразные препараты, АТФ, витамины группы В).
Опасность атаксии и группы риска
Поскольку это заболевание связано с нарушением координации, а также способствует дыхательной и сердечной недостаточности, ослаблению иммунитета, его развитие способно привести к инвалидности, в запущенных случаях и к летальному исходу. Но следование врачебным рекомендациям часто гарантирует не только значительное улучшение физического состояния, но и выздоровление. Если исходить из статистики, то вероятность заболеть этой болезнью чаще всего у людей, имеющих в анамнезе генетическую предрасположенность, энцефалит, эпилепсию, нарушения кровообращения и работы головного мозга.
