Карликовость — значительное отставание в физическом развитии и росте ввиду абсолютной или относительной недостаточности соматотропного гормона (СТГ, гормон роста).
Соответствующий диагноз устанавливается при росте взрослой женщины менее 120 см, мужчины – 130 см. Мужчины страдают карликовостью в два раза чаще женщин.
Распространенность заболевания мала, по разным данным частота встречаемости карликовости 1:3000–1:30000. В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.
Синонимы: нанизм (от греч. nanos – карлик), соматотропная недостаточность, наносомия.
Карликовость – это значительное отставание в росте и физическом развитии
Причины и факторы риска
Основной причиной заболевания является генетическая мутация, наследующаяся от родителей аутосомно-рецессивно, -доминантно, значительно реже – сцеплено с Х-хромосомой, в результате чего происходит нарушение выработки соматотропного гормона.
В основном при данном заболевании повреждаются следующие гены:
- ген соматотропного гормона GH-1;
- ген рецептора к гормону роста GHRH-R;
- ген, контролирующий созревание клеток гипофиза, PROP-1;
- ген белка Pit-1 (GHF-1), стимулирующего экспрессию гена СТГ, а также гена пролактина в гипофизе.
Основной причинной карликовости является генетическая мутация
К развитию нанизма также ведут:
- идиопатический дефицит соматотропного гормона;
- патологии образования органов ЦНС (голопрозэнцефалия, септо-оптическая дисплазия);
- нарушение формирования гипофиза на стадии эмбриогенеза (а- или гипоплазии, эктопия).
Карликовость как самостоятельное заболевание не имеет значимых последствий, возможные осложнения связаны с сопутствующей патологией.
Помимо врожденного характера карликовость может быть следствием приобретенного дефицита гомона роста. Основными причинами в этом случае являются:
- новообразования гипоталамо-гипофизарной оси (краниофарингиома, гамартома, нейрофиброма, герминома, аденома);
- опухоли структур головного мозга;
- черепно-мозговые травмы;
- ятрогенные повреждения структур гипофиза;
- вирусные и бактериальные инфекции тканей мозга, мозговых оболочек;
- аутоиммунные поражения гипоталамуса, гипофиза;
- гидроцефалия;
- преходящий дефицит гормона роста (конституционального или психосоматического характера);
- синдром пустого турецкого седла (СПТС);
- геморрагическое или ишемическое повреждение тканей гипофиза;
- воздействие ионизирующего излучения;
- токсическое поражение тканей мозга.
В редких случаях нанизм является следствием невосприимчивости периферических тканей к гормону роста при его нормальной концентрации по следующим причинам:
- недостаточная концентрация рецепторов гормона роста;
- биологически интактный соматотропный гормон;
- высокая концентрация соматосвязывающего протеина;
- резистентность тканей к инсулиноподобному фактору роста-1 (соматомедин С), являющемуся важнейшим эндокринным посредником действия соматотропного гормона.
https://youtu.be/pWlz7wFNlIo
Я вырасту большой-пребольшой!
Мало кто во взрослом состоянии замечает изменения роста, однако все видят, как быстро меняются дети. Малыш начинает расти сразу после рождения. В первый год он прибавляет 25 см! С каждым годом эта цифра уменьшается. Однако в период полового созревания (12–13 лет) снова наблюдается период интенсивного роста.
На все процессы в организме влияют гормоны. Эндокринную систему человека можно сравнить с оркестром, который имеет дирижера. Все железы вырабатывают биологически активные вещества под «руководством» гипоталамуса, которые находятся в области головного мозга. На процесс роста влияет соматотропный гормон гипофиза, под его действием происходит удлинение костей в особых зонах. Также благодаря ему выделяется фактор роста. Он нужен для укрепления мышц. Зоны роста костей у разных людей «закрываются» в разном возрасте. Этот момент наступает у девушек примерно в 19 лет, а у юношей — в 25 лет. Если закрытие происходит раньше, то человек не будет увеличиваться в длину. Если же особые зоны костей длительно остаются открытыми, то рост, наоборот, продолжается долго.
Когда в организме человека уменьшается количество соматотропного гормона, развивается карликовость, а при большом количестве этого гормона человек может вырасти до гигантских размеров.
Формы заболевания
В зависимости от причины заболевания:
- врожденный и приобретенный нанизм;
- органический (по причине поражения структур мозга) и идиопатический (неизвестной этиологии, составляет около 70% всех случаев).
В соответствии с уровнем, на котором возникла патология, выделяют следующие формы:
- гипоталамический нанизм;
- гипофизарный;
- периферический.
В зависимости от выраженности соматотропной недостаточности:
- изолированный (нарушена продукция или усвоение только соматотропного гормона);
- сочетанный (недостаточность СТГ сочетается с выпадением функций прочих гормонов гипоталамо-гипофизарной системы).
Как карликовый рост помог семье пережить Освенцим
История артистической семьи еврейских музыкантов-лилипутов из Румынии, которой удалось пережить Освенцим и чудовищные эксперименты доктора Менгеле.
Среди многих узников Освенцима, которые 27 января 1945 года встретили советских солдат, оказалась и еврейская семья Овиц. Семеро братьев и сестер родом из румынского городка Розвеля прожили в трудовом лагере почти год. Впрочем, главное не это, а то, что семья состояла из лилипутов и людей нормального роста и во время заключения Овицев исследовал доктор Менгеле.
Предыстория
Семья Овиц была родом из Румынии. Отец по имени Шимшон был карликом, что, впрочем, не помешало ему дважды быть женатым на высоких женщинах. От них у него и родилось десять детей, семеро из которых были лилипутами, а еще трое — нет.
Шимшон умер в 1923 году, когда младшей дочери, Перле, еще не исполнилось двух лет. Его вторая жена Батья осталась воспитывать детей одна. Она прекрасно понимала, что детям-карликам придется в жизни нелегко, а потому решила с раннего детства учить их музыке, чтобы они впоследствии могли заработать на жизнь.
Дети Овиц оказались очень талантливыми, и вскоре они уже организовали семейный ансамбль, там были гитара и скрипка, барабаны и виолончель и другие инструменты. В семейных концертах принимали участие не только дети-карлики, но и все многочисленное семейство.
Умирая, Батья завещала детям всегда держаться друг друга и ни в коем случае не расставаться. И все Овицы всегда были вместе. Погиб лишь один из братьев, который, к слову, покинул остальных.
Коллективы лилипутов в довоенной Европе пользовались успехом. Овицы в начале 1930-х годов стали выступать музыкальным коллективом, назвав его «Труппа лилипутов». Используя инструменты уменьшенных размеров, они играли в 30-40-х годах в Румынии, Венгрии и Чехословакии и стали эстрадными звездами.
Овицы пели на идише, венгерском, румынском, русском и немецком языках.
Между гастролями они проживали с супругами все в одном доме, выполняя наказ матери не разлучаться: каждый раз, когда кто-то женился или выходил замуж, супруг начинал жить с ними, помогая труппе.
Вышедшим замуж лилипуткам врачи запрещали рожать, но у одного из лилипутов родилась дочь без отклонений: генетическое заболевание Шимшона ей не передалось. У семьи был свой автомобиль, первый в округе.
Когда в сентябре 1940 года Северная Трансильвания отошла к Венгрии (союзнице нацистской Германии), на ее территории вступили в действие новые расовые законы: евреям запрещалось выступать перед неевреями.
Однако Овицам удалось получить документы, где не упоминалось их еврейское происхождение, и таким образом они продолжали давать концерты до 1944 года.
При этом они по-прежнему соблюдали шаббат, при необходимости сказываясь больными, чтобы не проводить в этот день концерты.
В 1944 году Венгрию оккупировали немецкие войска; в то же время Овицам больше не удавалось скрывать свое происхождение, и они были вынуждены носить нагрудные желтые звезды.
15 апреля немцы собрали их в числе других еврейских жителей в синагоге для дальнейшей транспортировки в лагерь. Там их увидел немецкий офицер, переселил их в квартиру и в последующие вечера заставил развлекать своих сослуживцев.
Это продолжалось до 15 мая, когда все двенадцать членов семьи были отправлены в Освенцим.
Освенцим и эксперименты Доктора Смерть
По прибытии в Освенцим (Аушвиц) Овицы уже на платформе привлекли внимание работников лагеря, когда Мики Овиц стал раздавать рекламные открытки труппы. Всего в лагерь приехали 12 членов семьи — от 15-месячного ребенка до 58-летней женщины.
О них сообщили доктору Менгеле, который поселил Овицев отдельно от остальных узников и освободил от работ. Менгеле, в частности, заинтересовался фактом наличия в семье как карликов, так и людей с нормальным ростом.
Позже к их семье присоединилась семья Шломовиц (родители и шестеро детей) и назвалась их родственниками (а сами Овицы их не выдавали).
Менгеле, который устроил в Освенциме «человеческий виварий», не испытывал угрызений совести за пытки, издевательства и убийства огромного количества людей. Недаром он получил свое прозвище — Доктор Смерть.
Его энтузиазм, амбиции и жестокость отличали его даже от других врачей, работавших в лагерях смерти. Одной из первых задач в его карьере было справиться с эпидемией тифа в женском бараке. Он решил эту проблему, отправив всех 498 женщин в газовую камеру.
Он также поручил убить семью цыган, чтобы исследовать их глазные яблоки. Впрочем, в отношении семьи Овиц у Менгеле были другие планы.
На следующий день после прибытия в Освенцим маленькие люди попали в лабораторию доктора. Выглядела она как самая обычная клиника — врачи в белых халатах, ничего экстраординарного. Им показалось, что все, чего хотел персонал, — взять у Овицев анализ крови. Мизерная плата за то, что им сохранили жизнь. Однако кровопускания повторялись каждую неделю наряду с рентгеновским облучением.
Для наблюдения над карликами Менгеле устроил в лагере специальный квартал, создал для них несколько лучшие санитарные условия и питание, чем для остальных узников (после того как увидел, что они слабеют от обычного лагерного питания), а также позволил им оставаться в своей одежде и не сбривать волосы. Членов семьи более высокого роста он заставил носить карликов на эксперименты.
Овицы, как и многие другие заключенные лагеря, подвергались различным экспериментам.
Сотрудники Менгеле брали у них в большом количестве кровь на анализы, извлекали костный мозг, вырывали зубы и волосы в поисках признаков наследственных заболеваний, подвергали радиоактивному облучению, вводили бактерии, лили горячую и холодную воду им в уши и закапывали в глаза капли, ослепляющие их на полдня. Гинекологи обследовали замужних женщин и вводили им в матку обжигающую жидкость неизвестного химического состава.
Худшим испытаниям подвергся 18-месячный Шимшон Овиц, потому что у него были родители нормального роста, а сам он был рожден преждевременно; Менгеле брал у него кровь из вен за ушами и из пальцев. Овицы также видели, как два новоприбывших карлика были убиты и сварены, чтобы выставить их кости в музее.
Вероятно, Менгеле сам не знал, что искал. В его бумагах не нашлось упоминаний о том, что он хотел обнаружить ген карликовости, — только рутинные анализы и результаты обследования почек и печени.
Психиатры засыпали лилипутов вопросами, чтобы выяснить уровень их интеллекта. Врачи неоднократно проверяли их на сифилис.
Дору Овиц, жену старшего из братьев, Аврама, Менгеле подверг допросу о ее сексуальной жизни с мужем.
Судя по воспоминаниям самих Овицев, Менгеле к ним привязался. По рассказам одной из сестер, Менгеле называл их по именам семерых гномов из диснеевского мультфильма. По иронии судьбы, одна из заключенных Освенцима художница Дина Готтлиб, делавшая в том числе документальные зарисовки семи лилипутов, после войны вышла замуж за ведущего мультипликатора «Белоснежки» Арта Бэббита.
Симптомы
Основным признаком заболевания является отставание в физическом развитии и низкий рост при сохранении пропорций тела. Прочие симптомы:
- мелкие, «кукольные» черты лица;
- западающая переносица, массивный лоб;
- округлая форма черепа, короткая шея;
- миниатюрные стопы и кисти рук;
- высокий голос;
- половой инфантилизм;
- сухость, дряблость кожных покровов, часто – мраморный рисунок;
- эмоциональный инфантилизм.
Основным признаком карликовости является низкий рост при сохранении пропорций тела
В случае сочетанного вовлечения в патологический процесс нескольких гипоталамо-гипофизарных гормонов к клинической картине карликовости присоединяются симптомы гипотиреоза, гипогонадизма и т. п.
Профилактика
Действенных мер профилактики для предотвращения карликовости не существует. Тем не менее, следует не допускать влияния вредных факторов (яды, токсины и др.) в период беременности и последующего грудного вскармливания. На развитие недуга могут повлиять травмы, полученные во время родов. Ребенку следует обеспечить максимально полноценное питание, в рационе должны быть продукты с высоким содержанием витаминов и минералов. Важно своевременно лечить все соматические заболевания организма.
Диагностика
Диагностика заболевания, в первую очередь, основывается на оценке характерной симптоматики:
- отставание в росте и физическом развитии, проявляющееся в полной мере к 2-4 годам;
- прирост менее 4 см в год (обычно – 1-2 см);
- сохранение пропорциональности строения тела;
- коэффициент стандартного отклонения роста менее 2.
Диагноз «карликовость» устанавливается при росте взрослой женщины менее 120 см, мужчины – 130 см.
Инструментальные и лабораторные исследования:
- магниторезонансная и/или компьютерная томография (выявление структурных изменений гипоталамуса и гипофиза);
- определение костного возраста методиками Гролиха и Пайла или Таннера и Уайтхауса (отставание от реального возраста на 2 и более года);
- рентгенографическое исследование черепа (выявление аномалий турецкого седла);
- соматотропинстимулирующие пробы – выявление пика выброса СТГ в плазме крови на фоне медикаментозной провокации (инсулин, клофелин, леводопа и др.);
- определение уровня высокомолекулярного соматомединсвязывающего белка;
- определение концентрации инсулиноподобного фактора роста.
Очень маленькие люди
Как только не называем мы этих крошечных людей. Лилипуты, карлики, гномы… Однако чудные создания, словно сошедшие со страниц сказок Джонатана Свифта, жуть как обижаются на это. В свой адрес они предпочитают слышать «маленькие люди». Оно и понятно. Это выражение уравнивает их в правах с остальными – здоровыми и полноценными гражданами.
Король и шут
Об этих миниатюрных созданиях было известно с древних времен. Они работали актерами и циркачами, состояли в шутах и говорящих куклах, развлекали и веселили публику. Поистине «золотым веком» карликов в Европе стала эпоха Возрождения. Короли, князья, состоятельные аристократы и даже настоятели монастырей обзаводились придворными шутами, роль которых играли карлики.
Карлик-шут мог говорить, что хотел и когда хотел: такова была его привилегия. Временами исключительно едкие замечания шута открывали господину правду, которую другие придворные и слуги пытались скрыть.
Маленькие люди служили также пажами, посланцами, поверенными, а временами даже шпионами. Вынюхивать, высматривать и выявлять разного рода интриги карликам было несложно.
Ведь маленький человечек мог пролезть или спрятаться туда, где его никто не заметит.
Екатерина Медичи держала при французском дворе более 80 карликов. А Филипп V, король Испании, симпатизировал им настолько, что по его приказу придворный художник Веласкес увековечил их на нескольких своих полотнах.
Не уступали королям и служители церкви. Например, папа Лев X однажды дал скандально известный обед, обслуживаемый тридцатью четырьмя карликами, чем поверг в шок всех приглашенных.
Маленький, да удаленький
До начала XX века об истинных причинах карликовости никто ничего не знал, а потому ученые выдвигали огромное количество самых абсурдных версий. Ныне существуют две научные гипотезы: гармоничного и дисгармоничного развития болезни.
Карлики дисгармоничного типа рождаются абсолютно нормальными, здоровыми людьми, но в какой-то момент их рост задерживается или останавливается полностью, из-за чего они остаются маленькими навсегда.
Такие карлики обычно имеют чрезвычайно большие головы, непропорционально короткие ноги, дугообразные и неестественно удлиненные руки.
В противоположность им гармоничные карлики уже в момент рождения исключительно малы. Достигая взрослого возраста, они попросту превращаются в миниатюрных людей, красивых и пропорционально сложенных.
Долгое время существовало поверье, что карлики бесплодны. Когда же выяснилось, что это не так, большие люди придумали новую страшилку – дети карликов тоже будут маленького роста. И только сравнительно недавно ученые выяснили, что дети гармоничных карликов почти всегда рожают здоровых детей нормального роста. А каждый второй ребенок дисгармоничных карликов — увы, тоже рождается карликом.
Загадочный недуг
Что же это за болезнь такая, карликовость? И отчего она возникает? Итак. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 сантиметров и взрослой женщины, если она не дотягивает до 120 сантиметров.
А связан этот недуг с недостатком гормона роста соматотропина или нарушением его строения. Этот белковый гормон образуется в передней части гипофиза. С момента рождения он воздействует на все клетки и ткани организма.
И чем больше его в детском и подростковом периоде, тем быстрее растет организм, и тем выше будет человек во взрослом возрасте.
За недостаток гормона роста отвечает генетическая мутация, получившая название MIM 601898. Стало быть, она и является тем спусковым механизмом, который приводит к болезни? Чаще всего да. Но в целом причиной развития карликовости могут стать более двухсот факторов.
Среди них — опухолевые, травматические, токсические и инфекционные повреждения гипофиза, нарушения метаболизма, гормонального фона, аномалии хромосомного строения и даже почечные заб олевания.
Почему же в организме здорового человека вдруг происходят генетические мутации, приводящие к такой аномалии? Увы, ответа на этот вопрос у ученых пока нет. Так или иначе, двое здоровых родителей могут произвести на свет ребенка, который будет страдать карликовостью. И наоборот, два родителя с диагнозом карликовость могут зачать и родить абсолютно нормального малыша.
Справедливости ради нужно отметить, что у здоровых родителей очень редко рождаются дети – карлики. Но если мать и отец сами имеют какие-либо симптомы карликовости, риск рождения малыша с этими отклонениями повышается в несколько раз.
А вам слабо?
Многие люди считают карликов едва ли не умственно отсталыми людьми. Но это далеко не так. Александр Поуп был и остается величайшим поэтом XVIII века. Его собрат по перу во Франции Антуан Годо был настолько выдающейся личностью, что сумел стать близким другом кардинала Ришелье.
Американец Михаэл Дунн был не только известным актером и преподавателем театральной школы, но и оперным певцом.
В наши дни за примерами тоже далеко ходить не надо. Знаменитый «голливудский карлик» Верн Тройер после роли в «Остине Пауэрсе-2» буквально покорил весь мир. 33-летний карлик ростом всего 82 сантиметра зарабатывает куда больше, чем несколько вместе взятых великорослых мужиков.
Макс МАСЛИН
САМЫЕ ИЗВЕСТНЫЕ КАРЛИКИ
76 сантиметровый индус Аджай Кумар, звезда индийских кинокомедий, признан самым маленьким актером в мире, о чем и записали в книге рекордов Гиннесса. За последние 13 лет он снялся в более чем 50 фильмах. Женат, причем супруга выше Аджая в два раза. Недавно у пары родилась дочь нормального роста.
Чэнь Гилян и Ли Таньонг – самая маленькая супружеская пара в мире. Их рост 73 см и 112см соответственно.
Адитья Ромео Дев – самый маленький бодибилдер в мире. Его рост составляет 80 см, а вес всего девять килограмм, однако это не мешает ему поднимать 1,5-килограммовые гантели и считаться бодибилдером.
СТРАННЫЕ ЗАБАВЫ
Метание карлика — это забава, появившаяся в Австралии и вызвавшая негодование во всем мире.
Лилипута, одетого в комбинезон и шлем и экипированного щитками, защищающими локти и колени, хватают двумя руками за спину и бросают как можно дальше.
Существует несколько разновидностей этого «спорта»: метание против ветра и через горящий обруч. Нынешний рекордсмен — Джимми Леонард — бросил карлика Лени Гнганта на расстояние 9 м 15 см.
Источник: https://xn--80audjku.xn--p1ai/articles/61815/
Лечение
До середины 80-х годов прошлого столетия для лечения детей, страдающих карликовостью, использовались препараты соматотропного гормона, полученные экстрактным путем из тканей гипофиза человека. В 1985 году подобная многолетняя практика была официально запрещена по причинам невозможности производить необходимое количество препаратов и высокого риска развития болезни Крейтцфельдта – Якоба у лиц, получавших подобное лечение. В настоящее время лечение карликовости проводится рекомбинантным соматотропным гормоном, полученным лабораторным способом с помощью генно-инженерных методик.
В ходе лечения отмечается четкий дозозависимый эффект. Показателем адекватности проводимой заместительной гормональной терапии является стабильный ежегодный прирост: до 13 см (по другим данным 8-10 см) после начала лечения, несколько замедляющийся в последующем, фиксирующийся на уровне 5-6 см ежегодно.
В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.
Активное лечение проводится до достижения социально-приемлемых значений линейного роста. После закрытия зон роста препараты применяются в поддерживающих дозах (приблизительно в 8-9 раз меньше ростостимулирующих) для обеспечения нормальной жизнедеятельности.
Такой большой, но очень слабый…
Гигантизм, так же как и карликовость, может быть следствием многих причин. Понять, что взрослый человек болен, легко. Об этом может сказать рост выше 2 метров. Однако гигантизм у детей распознать труднее. Ускорение роста может наблюдаться в любом возрасте, чаще это происходит в школьный период. Явно заметить гигантизм можно в период полового созревания, однако начаться он может и в 5 лет.
Такие дети чаще болеют, быстро утомляются и имеют нескладную фигуру. Их мышцы слабо развиты, они часто ощущают сердцебиение. Все эти симптомы появляются из-за того, что внутренние органы растут не так быстро, как скелет. При гипофизарном гигантизме люди страдают повышенным внутричерепным давлением и головной болью. Это связано с разрастанием опухолевых клеток и давлением на окружающие ткани.
Иногда гигантизм у детей путают с преждевременным половым созреванием. В обоих случаях рост увеличивается стремительно. Но при раннем половом созревании зоны роста костей закрываются быстро и рост прекращается. Такие подростки не становятся гигантами.
Список источников
- Дедов И.И. Детская эндокринология / Дедов И.И., Петеркова В.А. — М., 2006;
- Клиническая эндокринология: руководство / под ред. Н.Т. Старковой. — [3-е изд., испр. и доп.] -СПб. : Питер, 2002;
- Никитина И.Л. Детская эндокринология: Учебное пособие / Никитина И.Л. — Ростов-на-Дону : Феникс, 2006;
- Строев Ю.И. Эндокринология подростков/ Строев Ю.И. Чурилов Л.П.- СПб. : ЭЛБИ-СПб, 2004;
- Шабалов М.Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков / Шабалов — М. : Медпресс, 2003.
Прогноз
Прогноз зависит от характера патол. процесса и возраста, в к-ром началось заболевание. Более благоприятен прогноз при К., развившейся в более старшем возрасте. Больные гипофизарной К. при наличии заместительной терапии обычно живут долго. Регулярное направленное лечение приводит к стимуляции физ. развития, способствует нормализации обменных процессов, повышению общего тонуса, исчезновению или профилактике ранней старообразности внешнего облика.
Течение и прогноз других форм К. зависят от заболеваний, вызвавших К.
