Ихтиоз арлекина (плод арлекина, лат. ichthyosis fetalis) – редкое генетическое заболевание, принадлежащее к группе генодерматозов, и наследуемое по аутосомоно-рецессивному типу. Это наиболее тяжелая форма врожденного ихтиоза, которое характеризуется наличием у новорожденных гиперкератозных пластин ромбовидной и многоугольной формы. Они покрывают все тело геометрическим узором, напоминающим костюм арлекина (отсюда название болезни). Помимо этого наблюдаются другие изменения, несущие прямую угрозу жизни. Дети с ихтиозом арлекина имеют низкий вес при рождении. Раньше они быстро погибали из-за присоединения системной инфекции или в результате нарушений терморегуляции. Современная медицина достигла успехов в борьбе с симптомами этого недуга, поэтому есть шанс сохранить жизнь новорожденному.
Трудно подсчитать точную частоту встречаемости, медики считают, что она составляет 1:1000 000 случаев. В закрытых сообществах (например, в племенах) ихтиоз типа арлекина диагностируется чаще, ведь там выше вероятность брачных союзов, в которых оба партнер являются носителями мутантного гена. Патология одинаково поражает младенцев женского и мужского пола.
Признаки и симптомы
Кожа младенцев с Арлекиновым ихтиозом покрыты толстыми чешуйчатыми ромбовидными пластинами (см. фото выше). Плотность кожи тянется вокруг глаз и рта, заставляя веки и губы выворачиваться наизнанку, обнажая красную внутреннею оболочку. Грудная клетка и живот младенца могут быть сильно ограничены из-за стянутости кожи, что затрудняет дыхание и питание. Руки и ноги могут быть маленькими, опухшими и частично согнутыми. Уши могут выглядеть деформированными или будто отсутствовать, но в действительности они срослись с головой из-за толстой кожи. У детей, рожденных с ихтиозом Арлекина, также может быть:
- плоский нос (вдавленный носовой мостик);
- нарушение слуха;
- частые респираторные инфекции;
- снижение подвижности суставов.
Типичны преждевременные роды, в результате чего младенцы подвержены риску осложнений при ранних родах. Эти младенцы также подвержены высокому риску низкой температуры тела, обезвоживания и гипернатриемии (повышенный уровень натрия в крови). Сужение и отёк ротовой полости может препятствовать всасыванию, и младенцам может потребоваться кормление через трубку. Роговицы младенца необходимо смазать и защитить, если веки открываются под давлением стянутой кожи.
Диагностика ихтиоза Арлекина
Чаще всего диагностика осуществляется после рождения, на основании клинической картины. Если родители имеют генетическую предрасположенность к данной мутации (были аналогичные случаи в семье), целесообразно во время УЗИ искать признаки, которые могут указывать на ихтиоз плода:
- плоский профиль лица;
- плоский нос;
- широкий «рыбий» рот, макроглоссия (большой язык);
- плоские уши или их отсутствие;
- отек бедер и ног;
- замедление роста плода.
Перечисленные симптомы не являются специфичными, и могут указывать на другие проблемы со здоровьем. Поэтому, если врач сомневается, он может назначить биопсию кожи.
перечисленные симптомы не являются специфичными, и могут указывать на другие проблемы со здоровьем. Поэтому, если врач сомневается, он может назначить биопсию кожи.
Причины
Арлекиновый ихтиозом вызван изменениями (мутациями) в гене ABCA12, который дает инструкции для создания белка, необходимого для нормального развития клеток кожи. Ген ABCA12 играет ключевую роль в транспорте жиров (липидов) в самый поверхностный слой кожи (эпидермис), создавая эффективный кожный барьер. Когда этот ген мутирует, кожный барьер разрушается.
Ихтиоз Арлекина наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует ненормальный ген от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ненормальный ген заболевания, человек будет носителем патологии, но обычно бессимптомным. Риск того, что двое родителей-носителей оба передадут аномальный ген и, следовательно, зачнут больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Можно ли излечить?
На текущем этапе развития медицина еще не умеет справляться с генетическими заболеваниями, поэтому современное лечение ихтиоза направлено на уменьшение клинических проявлений и облегчение состояния пациента. Для этого назначают:
- витаминные комплексы, железосодержащие составы, иммуноглобулин;
- переливания плазмы крови;
- гормонотерапию (в сложных случаях);
- ванны с добавлением различных препаратов, смягчающие мази и кремы;
- физиопроцедуры, курортное лечение по показаниям.
Выбор лечебных методик зависит от степени поражения кожи и особенностей протекания болезни.
Стандартные методы лечения
Как только рождается ребенок с ихтиозом Арлекина, в уходе за младенцем принимают участие многопрофильная бригада врачей. Доказано, что это улучшает результаты и уменьшает такие осложнения, как расстройство дыхания, обезвоживание, электролитный дисбаланс, нарушение терморегуляции, системные бактериальные инфекции и трудности с питанием. Считается, что раннее лечение пероральными ретиноидами улучшает результаты. Однако они используются только в тяжелых случаях из-за их известной токсичности и побочных эффектов.
Толстая чешуйчато пластинчатая кожа при ихтиозе типа Арлекина будет постепенно расщепляться и отслаиваться в течение нескольких недель. Для предотвращения инфекции в это время может быть необходимо лечение антибиотиками. Введение перорального ацитретина может ускорить выделение толстых чешуек. Большинству младенцев с Арлекиновым ихтиозом в первые несколько недель жизни потребуется уход один на один.
После отслоения толстых чешуйчатых пластинок кожа остается сухой и покрасневшей и может быть покрыта крупными тонкими чешуйками. Кожные симптомы лечатся с применением смягчающих кожу средств. Это может быть особенно эффективно после купания, пока кожа еще влажная. Многих пациентов с тяжелым ихтиозом отшелушивают вручную, стирая толстую чешуйку специальными отшелушивающими перчатками с шероховатой поверхностью.
Формулы восстановления кожного барьера, содержащие церамиды или холестерин, увлажнители с вазелином или ланолином и мягкие кератолитики (продукты, содержащие альфа-гидроксикислоты или мочевину), могут помочь сохранить кожу увлажненной и эластичной, а также предотвратить растрескивание и образование трещин, которые могут привести к инфекции. Во избежание потери кровообращения может потребоваться удаление поврежденных тканей (санация) с пальцев, если они сжимаются полосками кожи.
Прогноз и осложнения ихтиоза Арлекина
Прогноз неблагоприятный: 50% новорожденных умирают в первые несколько суток после рождения. Те, кто пережил критический момент, позже могут бороться с:
- глазными осложнениями (в результате стойкого выворота век);
- замедлением роста;
- нарушениями двигательных способностей;
- психологическими проблемами и отсутствием социальных навыков.
Длительный прием ретиноидов может давать осложнения на печень, почки, сердечнососудистую систему. К сожалению, жизнь людей с таким диагнозом в целом связана с огромными мучениями, но медицина не стоит на месте, и каждый день появляются новые методики, значительно улучшающие состояние пациента.
Прогноз
Смертность от Арлекинового ихтиоза высока, и во всем мире этот показатель приближается к 50%. Обзор 45 случаев, проведенных доктором Rajpopat и соавторами, выявил 25 выживших (56%) в возрасте от 10 месяцев до 25 лет. Двадцать смертей (44%) произошли с 1-го по 52-й день и были вызваны такой же вероятностью дыхательной недостаточности, как и молниеносный сепсис. Японский опрос 16 пациентов сообщил о выживаемости 81,3% (13 из 16 пациентов). Дыхательная недостаточность, молниеносный сепсис или их комбинация являются наиболее распространенными причинами смерти новорожденных.
Возможности ранней диагностики
Еще на этапе планирования ребенка будущим родителям необходимо посетить специалиста генетика. Чтобы снизить риск генетических заболеваний, врач тщательно собирает семейный анамнез, анализирует имеющиеся болезни в семье, в том числе и случаи разных кожных заболеваний. Парам с высоким риском развития генетических патологий у младенца может быть рекомендовано проведение экстракорпорального оплодотворения с предимплантационной генетической диагностикой. Такой метод позволяет провести генетическое исследование эмбрионов до пересадки их в слизистую оболочку матки.
Если беременность все-таки наступает, для раннего выявления арлекинового ихтиоза врачи могут назначать:
- электронную микроскопию частиц кожи плода (забор материала для исследования проводится под контролем ультразвука или фетоскопа);
- диагностику на основе ворсин хориона (это исследование проводят на сроке 7-16 недель под контролем УЗИ);
- амниоцентез (анализ амниотической жидкости);
- 3D или 4D ультразвуковое исследование.
При подтверждении ихтиоза Арлекина у плода женщине однозначно показано искусственное прерывание беременности. На сегодняшний день врачи не могут предложить никакой альтернативы для родителей детей с таким заболеванием.
Ламеллярный ихтиоз: фото с описанием, лечение, причины, симптомы
Тяжёлое заболевание кожи, ламеллярный ихтиоз, передаётся по наследству. Много лет врачи разных стран ищут лекарство. Недуг относится к ряду неисцелимых, но надежда найти лечение ламеллярного ихтиоза не покидает учёных.
Ламеллярный ихтиоз у новорожденных
Его диагностируют сразу при рождении, так как кожа покрыта специфической плёнкой. Можно предусмотреть болезнь ещё до рождения, но биопсия, которая применяется, может повредить плоду.
Когда новорожденный находится в своеобразном коконе желтовато-коричневого цвета. Не сразу медики могут точно определить вид болезни.
Когда плёнка сходит, вся кожа покрывается чешуйками, которые со временем могут исчезнуть. Бывают случаи, когда дерма полностью очищается, становится здоровой. Но при течении болезни, на теле остаются участки, похожие на рыбью чешую.
Разновидности недуга
Заболевание классифицируется по степени тяжести.
- Гистриксоидная форма (крайне тяжёлая) — симптомы ярко выраженные, часто бывает у недоношенных детей. Они живут несколько месяцев.
- Форма средней тяжести — новорожденные выживают.
- Поздняя форма — проявляется спустя несколько месяцев, после появления малыша на свет.
Уход
Для внешнего ухода, который обеспечивает питание, смягчение дермы, можно использовать вазелин, сразу после водных процедур. Поражённая кожа должна быть защищена от разного рода инфекций, так как иммунитет страдающих понижен. В этом случае, в аптечке необходимо оберегать больных от инфекций, грибков. Для этого могут пользоваться
специальными мазями. Врачи могут выписывать кератолитические агенты, способствующие отшелушиванию чешуек, очищению дермы. Также, при данном недуге используются кремы, способные уменьшать проявления кератоза
Препаратами пользуются с осторожностью, так как есть реальная опасность интоксикации
Хороший результат даёт применение внутрь витаминов группы А. Также, другие группы витаминов могут назначаться медиками. Ни в коем случае не стоит прибегать к самолечению. Недуг очень сложен, с ним помогает справляться целая группа врачей. Поддержка родных, близких необходима страдающим, у них может быть занижена самооценка.
Поддержание иммунитета
В целях профилактики, улучшения общего состояния больным прописывают и другие препараты:
- Успокоительные лекарства.
- Витаминно-минеральные комплексы.
- Гормональные препараты (во время обострений, при тяжёлых случаях).
- Иммуностимулирующие препараты (иммуноглобулин, другие).
- Курсы цинка.
Для улучшения работы других органов
В связи с тем, что эндокринная система больных страдает, медики назначают препараты для улучшения работы щитовидной железы. Печень также надо поддерживать, так как на неё ложится большая нагрузка. Да и почкам может понадобиться поддержка.
Физиотерапия
При этом недуге всю жизнь необходимо поддерживать определённую температуру в доме, где живёт больной. Необходимо беречь страждущих от жары, от переохлаждения, от физических нагрузок. Если больной перегрелся, его окутывают в мокрую простыню, делают обливания прохладной водой.
Физиотерапия также считается одним из средств лечения. Врачи рекомендуют:
- принимать ванны с бишофитной солью;
- делать подводный массаж;
- накладывать грязевые аппликации;
- облучать кожу лампой УФО;
- использовать талассотерапию (морские купания, намазывание илом, продукты моря, морской воздух);
- применять гелиотерапию (солнцелечение. Инфракрасные лучи собираются в пучок, направляются на больные участки. Для этого применяется специальный зеркальный рефлектор, который можно приготовить самому).
Климатолечение относится к гомеопатическому, альтернативному лечению.
Лечение ламеллярного ихтиоза народными методами
Компрессы, самодельные мази, травяные сборы имеют смягчающий эффект. К самым применяемым, легкодоступным относятся:
- мёд с алоэ (биологически активная смесь, годится для внутреннего, наружного применения);
- чайный гриб (применяют только внутрь. Улучшает самочувствие);
- облепиховое масло (смазывают огрубелые участки, трещины);
- несолёное свиное сало с листьями крушины (из ингредиентов готовят мазь).
Народное лечение даёт результат, но он не отличается стабильностью. Поэтому такой тип лечения может быть использован только в комплексе с остальными методами.
Ихтиоз у детей
Как правило, заболевание проявляется уже при рождении. В тяжелых случаях (например, ихтиоз арлекин) ребенок появляется на свет недоношенным и умирает в первые дни. Однако манифестировать патология может на втором-третьем месяце жизни, а иногда первые проявления возникают в возрасте 5 лет. При средней тяжести течения эта патология совместима с жизнью.
Если говорить о половой принадлежности пациентов, то стоит заметить, что носителями мутированного гена являются девочки, а вот страдают от этой патологии преимущественно мальчики. Девочки заболевают в редких случаях — для этого должны совпасть две Х-хромосомы с пораженными генами и от матери, и от отца. В этом случае заболевание протекает очень тяжело и может привести к смерти ребенка.
На фоне заболевания наблюдаются патологические изменения со стороны других органов и систем. У таких детей часто выявляют:
- помутнение роговицы.
- эпилепсию,
- нарушение развития скелета и других органов,
- умственную отсталость.
Часто задаваемые вопросы про ихтиоз
Как наследуется ихтиоз от больных родителей?
Болезнь ихтиоз носит наследственный характер. Вызывает патологию мутация генов в Х-хромосоме, поэтому носителем являются девочки, а болеют чаще всего мальчики.
Передается ли ихтиоз во время контактов с больным?
Нет. Ихтиоз – не инфекционное заболевание. Им нельзя заразиться при контакте с больными людьми. Патология вызвана мутацией генов.
Как живется людям с ихтиозом?
Заболевание требует постоянного ухода за кожей. Главные задачи – снижение потери влаги, интенсивное увлажнение кожи, контроль толщины ороговевшего слоя. Вследствие нарушения у таких пациентов терморегуляции важно не допускать перегревания и длительного пребывания в помещениях с сухим воздухом.
Анамнез и клиника
Начало болезни, то есть патологическое утолщение кожи и ее растрескивание с формированием глубоких дефектов, наблюдается уже при появлении на свет.
Характерными симптомами данного синдрома являются пятна, которыми может полностью покрываться одна из половин туловища, а ноги и руки младенца покрыты такими пятнами лишь частично. В случае гипертермии либо перегрева малыша пятна приобретают ярко-бордовый оттенок, а при переохлождении — синеют. При нормальном состоянии ребенка они практически незаметны.
Местная симптоматика. Кожные проявления синдрома Арлекина манифестируются в виде толстой и ригидной кожи с появлением треугольных/шестигранных/полигональных бляшек, что образуются при растрескивании пораженных кожных покровов. При этом кожа имеет желтый либо серый цвет с бляшками и ярко-красные глубокие трещины на поверхности.
Кроме этого, наблюдается выраженный эктропион (то есть выворот) век, эклабион (деформация в виде рыбьего рта), плоские деформированные уши и в некоторых случаях микроцефалия.
Общая симптоматика. Основная масса деток с синдромом Арлекина рождаются мертвыми либо умирают сразу после рождения. Такие младенцы питаются плохо, страдают нарушениями электролитного баланса и теплообмена. Вследствие ригидности кожи отмечаются затруднения дыхания и движения.
Глубокие трещины часто инфицируются, что приводит к развитию сепсиса.
