Галактоземия: что это за болезнь и к чему приводит

Автор Александра Балан-Сенчук

12.01.2020 19:09 (Обновлено: 02.06.2021 22:21)

Здоровье » Акушерство и гинекология » Мать и дитя

Галактоземия — это редкое генетическое заболевание, вызывающее неспособность переваривать галактозу, которая является продуктом распада лактозы.

Лактоза — один из основных углеводов в молоке

В кишечнике младенца эта лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, которые затем используются в качестве источника энергии. Галактоза далее превращается в глюкозу с помощью ряда ферментативных реакций.

Одним из участвующих ферментов является галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза, и при галактоземии этот фермент либо дефектен, либо отсутствует. Когда это происходит, младенец не может преобразовать галактозу в глюкозу, которая вызывает накопление галактозы в крови. Это может привести к серьезным проблемам:

• увеличению печени,
• почечной недостаточности,
• повреждению мозга,
• катаракте.

При отсутствии адекватного и своевременного лечения это состояние убивает до 75% больных.

Поскольку молоко является основным продуктом для новорожденных детей, необходимо как можно скорее диагностировать данное состояние, чтобы повысить шансы ребенка на выживание.

Галактоземия поражает примерно одного ребенка на каждые 60 000 детей европейского происхождения. Условие вызвано мутацией в гене, который кодирует фермент.

Какие еще бывают типы

• Другой вариант классической галактоземии (тип I) — форма Дуарте. Это более легкая форма, активность фермента ГАЛТ при таком варианте может достигать 25%, а иногда и выше. Тяжелых жизнеугрожающих проявлений у новорожденных обычно не наблюдается, но могут быть желтуха, увеличение печени и задержка физического развития.
• Тип II. Характеризуется мутацией в гене GALK1, кодирующем фермент галактокиназу 1. Симптомы выражены не так сильно, как при классической галактоземии. Часто единственное проявление заболевания — развитие катаракты.
• Тип III. Характеризуется мутацией в гене GALE, кодирующем фермент эпимеразу. Может быть в легкой и тяжелой форме. Легкая форма считается доброкачественной, она связана с дефицитом фермента только в циркулирующих клетках крови. Клинических симптомов в таком случае может и не быть. При тяжелой форме фермента не хватает во всех тканях организма. Симптоматика схожа с классической галактоземией.
• Тип IV. Характеризуется мутацией в гене GALM, кодирующем фермент галактозмутаротазу. Из 8 пострадавших детей, о которых известно, ни у одного не было желудочно-кишечных симптомов или тяжелого нарушения функции печени. У двоих наблюдалась двусторонняя катаракта. Все имели нормальный рост и развитие.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Это означает, что у ребенка развивается заболевание только в том случае, если он наследует аномальную копию гена галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза от каждого из своих родителей.

Таким образом, каждый ребенок, родившийся от родителей-носителей, имеет 50% -ную вероятность рождения ребенка, страдающего этим заболеванием, 25%-ную вероятность развития этого состояния в будущем и 25% -ную вероятность того, что состояние в конечном итоге не разовьется и никогда не проявится.

Как часто встречается галактоземия?

Классическая галактоземия встречается у 1 из 30000-60000 тысяч новорожденных. Тип II встречается реже чем в 1 из 100000 случаев. Тип III очень редкий. Тип IV был зафиксирован у 8 человек в мире.

Непереносимость лактозы: что это и в чем причины?

Клинические особенности галактоземии

Большинство детей, рожденных с галактоземией, изначально не имеют симптомов, но вскоре, после поступления в организм ребенка материнского молока, развиваются желтуха, слабость, диарея и рвота. Ребенок не может нормально развиваться и имеет лишний вес.

Ребенок

Если состояние не выявляется и не лечится на раннем этапе, у детей в конечном итоге развиваются серьезные заболевания печени, а также повреждение головного мозга. Безусловно, также присутствует высокий риск летального исхода.

Симптомы и лечение галактоземии у детей

Различные нарушения обмена веществ в детстве наблюдаются довольно часто. Одним из них является галактоземия – патология, при которой не всасываются поступающие из пищи углеводы. Это наследственное заболевание, причиной его возникновения считается низкая выработка особого фермента, который помогает усваивать галактозу. В России оно встречается крайне редко.

Галактоземия диагностируется сразу после появления малыша на свет и начала его кормления грудью. Симптомы проявляются в виде рвоты, поноса, вздутия и метеоризма. Ребенок постоянно плачет, его мучают частые колики. Нередко к остальным недомоганиям присоединяется и желтуха новорожденных.

Современная педиатрия быстро ставит диагноз галактоземия, но существуют такие формы, при которых определить ее довольно сложно. Иногда тяжелые симптомы болезни отсутствуют, наблюдается только непереносимость молока с характерными спазмами живота. Возможен понос и рвота. Если галактоземию своевременно не диагностировать, существует риск развития различных осложнений, главными из которых могут быть болезни печени, например, цирроз. Также возможны проблемы с яичниками у девочек, сепсис и ухудшение зрения, выраженное в помутнении хрусталика. Очень важно вовремя начать лечение и не допустить подобных осложнений, способных привести к самым печальным последствиям.

Галактоземия определяется по размерам печени – она находится в увеличенном состоянии. Ребенок даже внешне выглядит вялым и апатичным, наблюдается пониженный тонус мышц, общая слабость, частые судороги. Со временем присоединяются проблемы с психикой и физическим развитием малыша. По всем показателям он будет отставать от своих сверстников.

Сегодня анализ на нее является обязательным в некоторых роддомах. Если ее определить на ранних стадиях, болезнь успешно поддается лечению. Часто при наличии ремиссии ребенка с мамой отпускают домой, но при условии строгого выполнения рекомендаций врача. И в первую очередь назначают соблюдение безлактозной диеты. Промышленность сегодня выпускает достаточно детских смесей, в которых отсутствует этот молочный сахар.

Если малыш растет и развивается нормально, присутствует стойкая ремиссия, врачи разрешают больному галактоземией вводить прикорм. Но делать это следует постепенно, наблюдая за реакцией организма на каждый новый продукт. Обычно строгую безлактозную диету назначают до достижения ребенком 5 лет. Если же галактоземия протекает тяжело, выработка ферментов не налаживается, диету приходится соблюдать до конца жизни. Иногда ребенку выписывают специальные ферментные и другие лекарственные препараты, улучшающие усвоение этого углевода. Будущим родителям, в чьей семье имелось такое наследственное заболевание, стоит заранее пройти специальное обследование, выявляющее предрасположенность к нему и возможность появления больного малыша.

Генетический скрининг

Лучше всего, если вы планируете детей, заранее проверить, не являетесь ли вы бессимптомным носителем заболевания.

По результатам Генетического теста Атлас можно получить не только данные о риске развития отдельных болезней и статус носительства наследственных заболеваний, но и особенности метаболизма и предрасположенность к непереносимости некоторых нутриентов. В том числе узнать, нет ли у вас поломок в генах, связанных с галактозой.

Описание

Содержание статьи

Галактоземия относится к ряду врожденных наследственных патологий. Встречается это заболевание в медицинской практике достаточно редко.

Связывают развитие патологии с недостаточной активностью необходимых для нормального процесса обмена веществ ферментов, «перерабатывающих» галактозы.

Впервые описали клинику галактоземии в 1908 г. (хотя некоторые относят к данному факту только 1917 г.). К сожалению, но подопытным ребенком стал тот, который страдал истощением, увеличением селезенки и печени. Утверждается, что вся эта симптоматика исчезла после того, как малышу отменили молочное питание.

Более подробное описание произвел Герман Келкер, в 1956 г. именно он указал на нарушение галактозного метаболизма новорожденных. Ведь первая симптоматика выявляется в первые три дня после рождения малыша.

Причины

Происходит развитие подобного заболевания только тогда, когда оба родителя являются носителями мутированного гена (то есть по аутосомно-рецессивному типу). Причем каждый из родителей все же будет иметь легкие проблемы в усвоении галактозы.

Как известно, галактоза поступает в человеческий организм вместе с потребляемой пищей, а сама глюкоза должна образовываться в кишечнике в результате гидролизного процесса дисахарида по метаболической системе Лелуара.

А вот при недостаточности (дефиците) важных ферментов (GALK, GALT и GALE) галактоза не преобразуется в глюкозу, а концентрируется в кровяном русле. Как следствие, промежуточные метаболиты галактозы становятся токсичными веществами.

Стоит отметить и тот фактор, что практически всегда поражается ген второй хромосомы, находящийся в околоцентромерной части и кодирующий синтез галактозы.

Диагностика

Для раннего выявления галактоземии медики рекомендуют будущим мамам произвести пренатальное исследование на факт развития этой болезни. С этой целью лучше брать образцы ворсинок и амниотической жидкости.

После рождения малыша ему в обязательном порядке сделают скрининг на галактоземию (совершается забор капиллярной крови) чаще всего скрининг-тестирование проводится несколько раз.

Более редкостным исследованием является анализ мочи ребенка.

В любом случае, результаты анализов будут направлены к педиатру. Только он примет решение о проведении:

• консультации детского невролога и офтальмолога;
• родственной диагностики у родителей ребенка;
• назначении УЗИ внутренних органов (для определения степени их поражения);
• проведении электроэнцефалограммы;
• необходимости назначения биомикроскопии глаз;
• проведении биопсии печени.

Признаки

Ввиду того, что заболевание считается генетическим, его симптоматика определяется исключительно по клинической степени тяжести протекания.

Первоначальная легкая степень проявляется и характеризуется:

• отказом от пищи;
• задержкой речевого развития (вернее, проявления эмоций голосом);
• отставанием в наборе необходимой массы тела (наблюдается анорексия);
• поражением печени токсическими веществами (развиваются хронические заболевания печени);
• поражением центральной нервной системы.

Средняя форма тяжести имеет такие признаки:

• частая рвота;
• развитие желтухи различной степени;
• анемия;
• отставание психомоторного развития;
• развитие катаракты;
• печеночная недостаточность.

Тяжелое протекание галактоземии фиксирует:

• очень раннее развитие (в течение двух дней после появления ребенка на свет);
• появление рвоты у грудничка вскоре после кормления молоком или молочной смесью;
• развитие расстройства стула (появляется водянистый понос);
• нарастание степени интоксикации;
• общую вялость грудничка;
• отказ от еды (грудное молоко или бутылочка);
• отсутствие набора массы тела (развивается выраженная анемия);
• кишечные колики;
• чрезмерный метеоризм;
• обильность отхождения газов;
• стойкая желтуха;
• снижение рефлексов новорожденного;
• развитие печеночной недостаточности;
• цирроз печени;
• увеличение селезенки;
• поражение почек;
• обоесторонняя (на обоих глазах) катаракта;
• замедление в физиологическом развитии.

Кроме того, существует и так называемый асимптомный (безсимптомный) тип галактозесии Дюарте. Он никак не проявляется и может быть обнаружен исключительно по результатам биохимического исследования крови.

Лечение

Для лечения галактоземии у детей приписывается определенная диетическая система. Ее главной особенностью считается полное пожизненное исключение всех типов молока (они содержат гадактозу и лактозу).

Кроме того, придется убрать из рациона питания:

• все молочные продукты;
• хлеб;
• выпечку;
• колбасы;
• маргарин (и продукты с ним);
• конфеты;
• продукты растительного и животного происхождения;
• бобовые;
• яйца;
• печень;
• почки.

При установлении факта галактоземии государство должно обеспечивать таких деток специальными смесями.

Родители же должны следить за постоянным потреблением ребенком ягодных соков, фруктовых и овощных пюре, кроличьего, индюшиного, говяжьего и куриного мяса, рыбы, гречневой и кукурузной каш.

ОНЛАЙН-ЗАПИСЬ в клинику ДИАНА

Вы можете записаться по бесплатному номеру телефона 8-800-707-15-60 или заполнить контактную форму. В этом случае мы свяжемся с вами сами.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter