Врожденный гипотиреоз у детей, симптомы у новорожденных, лечение и прогноз

Что такое врожденный гипотиреоз у детей

Врожденный гипотиреоз (код по мкб 10 – Е03) это врожденное заболевание щитовидной железы, которое характеризуется невозможностью выработки гормонов щитовидной железы или их недостаточным количеством. Врожденный гипотиреоз страшен тем, что он не дает нормально расти и развиваться организму ребенка, наступают различные формы задержки умственного и физического развития.

По статистике данное заболевание встречается у одного младенца из 4-5 тысяч. Чаще всего патология встречается у девочек: в 2-2,5 раза чаще, чем у новорожденных мальчиков.

Причины врожденного гипотиреоза

Причины гипотиреоза у новорожденных могут быть разнообразными. Само заболевание развивается вследствие аномалий развития щитовидной железы. Такой аномалией может быть неправильное внутриутробное развитие органов плода: щитовидная железа может развиваться в пространстве за грудиной или в подъязычном пространстве, кроме этого, ткани самого органа могут недостаточно развиться или их полное отсутствие.

Заболевание также может быть вызвано неблагоприятными факторами, влияющими на женщину в период беременности:

• скудное питание (нехватка витаминов и минералов, важных нутриентов для щитовидной железы йода и селена);
• инфекционные заболевания;
• аутоиммунные заболевания;
• интоксикация организма;
• злоупотребление различными медикаментами;
• нахождение в зоне радиоактивного облучения.

По статистическим данным, только у 2% новорожденных гипотиреоз является генетически обусловленной патологией.

Последствия болезни

Последствия недостаточной выработки гормонов щитовидной железы могут быть катастрофическими для ребенка без необходимого лечения.

Последствия врожденного гипотиреоза:

• задержка в физическом, эмоциональном и интеллектуальном развитии;
• так как гормоны щитовидной железы влияют на работу многих органов, то можно говорить о возникающих патологиях также со стороны сердца, нервной системы и психики;
• в запущенных случаях, наступает микседема (недостаточность гормонов щитовидной железы в тканях и других органах), которая приводит к коме пациента.

Уважаемые пациенты, в нашем медицинском центре можно сделать УЗИ щитовидной железы.

Описание заболевания

Щитовидная железа начинает работать уже к 12-й неделе внутриутробного развития, выделяя в организм три базовых гормона: тироксин (Т4), трийодтиронин (Т3). Они регулируют формирование органов и тканей, в том числе коры головного мозга, отвечающей за высшую нервную деятельность.

Работа железы и ее участие в регуляции различных процессов в организме продолжается на протяжении всей жизни, но в детском возрасте она особенно важна. Нехватка гормонов приводит к задержке физического и ментального развития, замедлению полового созревания, ухудшению метаболизма и терморегуляции.

Симптомы

Существует ряд симптомов, которые могут указать на патологию у ребенка еще до его рождения или в первые часы жизни:

• недоношенность или переношенность беременности;
• генетическая предрасположенность;
• увеличенный родничок;
• рождение крупного плода (более 4 кг).

Другие симптомы начинают проявляться постепенно:

• желтуха;
• при позднем отхождении мекония у новорожденного (первые каловые массы);
• частые запоры и сильное газообразование;
• гипорефлексия;
• неполное сращение черепных костей;
• может наблюдаться мышечная слабость и апатия.

К 3-6 месяцу жизни у новорожденного с гипотиреозом может наблюдаться:

• сухость кожи;
• цвет кожи может быть желтушно-серым;
• изменения происходит в голосе, он может быть низким с хрипотцой;
• задержки в умственном и физическом развитии.

В некоторых случаях, врожденный гипотиреоз может проявиться только к шестилетнему возрасту.

Гипотиреоз у новорожденных

13.09.2019

Исследование щитовидной железы является одним из скрининговых тестов у новорожденных. Исследование щитовидной железы позволяет выявить нарушения эндокринной железы, таких как, например, врожденный гипотиреоз. Согласно научным исследованиям, девочки с заболеваниями щитовидной железы болеют в двадцать раз чаще, чем мальчики. Щитовидная железа — самая большая эндокринная железа в организме человека. У детей она весит около 4–15 г, тогда как у взрослых — 15–30 г. Щитовидная железа вырабатывает гормоны, которые контролируют температуру тела и обменные процессы. Правильное функционирование щитовидной железы влияет на нервную, пищеварительную и репродуктивную системы. У младенцев нарушения щитовидной железы влияют на замедление развития и роста ребенка, на формирование костной системы.

Гипотиреоз у новорожденного

Если щитовидная железа вырабатывает слишком мало гормона по отношению к потребностям организма, это называется гипотиреоз. Гипотиреоз может быть вызван нарушением выработки гормонов или неправильным развитием щитовидной железы. У детей врожденный гипотиреоз является наиболее распространенным. В этом случае щитовидная железа новорожденного не в состоянии вырабатывать достаточное количество гормонов. Врожденный гипотиреоз не всегда диагностируется во время беременности, потому что дефицит гормонов плода дополняется гормонами, вырабатываемыми щитовидной железой матери. В некоторых случаях гипотиреоз у детей вызван недостатком щитовидной железы, что проявляется физическими нарушениями, например, расширением языка.

Основными симптомами врожденного гипотиреоза у новорожденных являются:

• длительная желтуха новорожденных;
• медленная моторика кишечника и частые запоры и боли в животе;
• длительное время сна новорожденного и низкая активность ребенка;
• отсутствие аппетита;
• плач новорожденного;
• снижение мышечного тонуса.

Гипотиреоз у детей может проявляться задержкой роста зубов и костей, в то время как гипотиреоз в подростковом возрасте в основном проявляется в задержке полового созревания и проблемах в обучении. Гипотиреоз у новорожденных чаще всего возникает в результате генетических нарушений или дефицита гормонов у матери. У детей старшего возраста заболевание щитовидной железы может быть вызвано недостатком йода или лекарств. Врожденный дефицит гормонов щитовидной железы у ребенка может привести к умственной отсталости и карликовости, потому что щитовидная железа отвечает за правильное развитие тканей, особенно костной ткани. Гипотиреоз, возникающий у ребенка старше двух лет, обычно развивается без признаков, указывающих на умственную отсталость. Однако обычно наблюдается замедление роста и проблемы с обучением.

Диагностика гипотиреоза у новорожденных

Диагностика гипотиреоза у новорожденных основана на клинических симптомах и анализах крови специалистом на третий день жизни, в которых определяется уровень ТТГ (тиреотропин — гормон гипофиза, стимулирующий гормон щитовидной железы к гормональной активности). Высокий уровень ТТГ обычно указывает на гипотиреоз. Стандарт TSH для новорожденных — ниже 15 мЕд / л на четвертый день после родов. У новорожденных концентрация ТТГ до четвертого дня после рождения значительно повышена, что является совершенно естественным явлением. Болезнь Хашимото может быть причиной врожденного гипотиреоза из-за нарушений в иммунной системе. Иммунная система ребенка атакует щитовидную железу, что приводит к нарушению выработки гормонов щитовидной железы.

Неонатальный скрининг заболеваний щитовидной железы проводится в отделениях для новорожденных. Однако поставить диагноз нелегко. Если мама после выхода из больницы замечает тревожные изменения у ребенка, она должна сообщить об этом врачу. Тревога должна быть вызвана такими симптомами, как бледность и сухость кожи, низкая подвижность ребенка, сонливость, частые запоры и затруднения при прохождении стула, замедление роста. Это симптомы, которые могут указывать на гипотиреоз у ребенка. Лечение гипотиреоза у детей включает введение соответствующих заместительных препаратов, которые дополняют дефицит гормонов щитовидной железы. Ранняя диагностика заболевания и проведение лечения обеспечивают ребенку нормальное психофизическое развитие.

Опубликовано в Эндокринология Премиум Клиник

Диагностика

В первые недели жизни диагностировать врожденный гипотиреоз очень сложно и это возможно лишь в 10-15% случаев, поэтому врачам необходимо ориентироваться, главным образом, на имеющиеся симптомы, которые были озвучены в статье выше. При имеющейся симптоматике в первые месяцы и годы жизни проводится ряд исследований, которые будут нацелены на выявление заболевания:

• плановые обследования у педиатра, а до того как ребенок достигнет возраста в один месяц – неонатолога;
• сдача общего и биохимического анализа крови на определение концентрации гормонов щитовидной железы, холестерина и других важных показателей;
• наблюдение за пульсом и артериальным давлением ребенка, так как при гипотиреозе у детей эти показатели будут снижены;
• проведение ЭКГ, на которой может наблюдаться брадикардия и другие отклонения;
• ультразвуковое исследование щитовидной железы, которое может выявить как некоторые отклонения от нормы, так и полное отсутствие щитовидной железы;
• в отдельных случаях, может быть назначено прохождение КТ или МРТ головы малыша.

Диагностика гипотиреоза

Диагностикой гипотиреоза у детей занимается детский эндокринолог. Обследование направлено на своевременное выявление дефицита гормонов, определение формы и причины заболевания. У всех новорожденных малышей в обязательном порядке проверяется уровень тиреотропного гормона (ТТГ) на 4-5 день жизни. При его избытке ставится предварительный диагноз гипотиреоз.

Расширенное лабораторное обследование включает определение уровня гормонов Т3, Т4, тиреглобулина, индекса связывания гормонов, выявление антител к тиреоидным гормонам, проводят пробу с тиролиберином для оценки работы гипофиза.

Помимо анализов, используются и другие диагностические процедуры: УЗИ и сцинтиграфия щитовидной железы, определение костного возраста (путем рентгена коленных суставов, стоп, кистей), МРТ или КТ турецкого седла, обследования сердца (ЭКГ, УЗИ) при наличии сопутствующих проблем. При необходимости ребенок направляется на консультации к узким специалистам: офтальмологу, нейрохирургу, невропатологу, кардиологу, гематологу и т. п.

Лечение врожденного гипотиреоза

Для того чтобы лечение было эффективным, его необходимо начинать сразу после постановки диагноза.

Обычно ребенку сразу же назначаются синтетические гормоны щитовидной железы – L тироксин. Количество данного вещества подбирается индивидуально, в зависимости от веса ребенка и других параметров.

Эффективность лекарственной терапии оценивается содержанием гормонов щитовидной железы в крови ребенка (ТТГ и Т4), а также исчезновением или наличием симптомов.

Иногда при необходимости или для достижения большей эффективности лечения назначаются дополнительно витаминные комплексы или препараты для уменьшения симптомов гипотиреоза.

Гипотиреоз — симптомы и лечение

Цель лечения гипотиреоза — это поддержание уровня ТТГ в пределах 0,5-1,5 мМЕ/л.

Единственным методом лечения является пожизненная заместительная терапия. Начинать её стоит при уровне ТТГ более 10 мЕД/л, высоких титрах антител к ТПО и других показателях. Для этого предпочтительны препараты левотироксина натрия. Его применение противопоказано лишь в случае нелеченого тиреотоксикоза и недостаточности коры надпочечников, остром инфаркте миокарда, аллергии и индивидуальной непереносимости препарата.[16]

Обычно лечение проводится в условиях стационара. Показаниями к госпитализации пациентов с гипотиреозом служат:

• тяжёлая степень заболевания;
• наличие выраженной сердечной патологии;
• гипотиреоидная кома.

Заместительная терапия первичного (манифестного) гипотиреоза показана пожизненно с назначением тироксина в средней дозе 1,6-1,8 мкг/кг. Пациентам с кардиальной патологией доза рассчитывается, исходят из расчёта 0,9 мкг/кг. Стоит отметить, что в связи с уменьшением метаболизма тиреоидных гормонов потребность в них с возрастом снижается.[5][7][9]

Дозы тироксина зависят от причин и патогенеза заболевания. Потребность в препарате у людей со спонтанным гипотиреозом выше, чем у пациентов с гипотиреозом, возникшим после хирургического лечения и применения радиоактивного йода.

Уровень ТТГ при диагностике гипотиреоза напрямую связан с оптимальной заместительной дозой тироксина: у большинства женщин она составляет 75-100 мкг, а у мужчин — до 150 мкг в день приёма.

Первый контроль уровня ТТГ после начатого лечения проводят через 2-3 месяца, затем один раз в шесть месяцев (при обязательном условии соблюдения пациентом схемы лечения).[6][9][13]

При субклиническом гипотиреозе существует риск развития манифестной формы заболевания со всеми характерными проявлениями. Так, явный гипотиреоз возникает у 20-50% пациентов в течение 4-8 лет, а присутствие антитиреоидных антител увеличивает риск до 80%.[8][9][10] Потому людям со скрытым гипотиреозом следует длительно наблюдаться у специалистов.

Проблемы при лечении гипотиреоза

Лечение тироксином безопасно, просто и сравнительно дешево. Но, несмотря на многолетний опыт его использования, при нём всё же могут возникать многие проблемы. Основная из них связана с несоблюдением пациента схемы лечения. Так, одновременное повышение уровней Т4 и ТТГ, по всей вероятности, будет указывать на то, что за несколько дней до визита к врачу пациент не выполнял его назначений.

Снижение эффективности установленной дозы тироксина часто связано с меньшим содержанием гормона в таблетках (например, в непатентованных препаратах) или взаимодействием лекарств при одновременном приёме других препаратов.[9][13]

Недостаточность дозы также может быть связана с уменьшением всасывания тироксина, нарушением энтеропечёночного кровотока, ускорением кругооборота или выделением гормона с мочой, медленным снижением тиреоидной функции после лечения гипертиреоза.

Существуют и другие особенности и проблемы при лечении гипотиреоза.[6]

Лучшим критерием подбора дозы тироксина при аутоиммунном тиреоидите является исследование ТТГ и свободного Т4. При этом лечение нацелено на компенсацию гипотиреоза благодаря той же заместительной терапии и редукция зоба при помощи супрессивной терапии.[6][9] Критериями эффективности лечения при этом будут служить:

• уменьшение зоба в объёме;
• снижение плотности щитовидной железы;
• уменьшение титра антител до нормы;
• поддержание уровня ТТГ в пределах нормы.

Назначение препаратов тиреогормонов при аутоиммунном тиреоидите без нарушения функции щитовидной железы нецелесообразно, а операция может привести к состоянию, способному значительно ухудшить качество жизни пациента с возможностью развития тяжёлого гипотиреоза и инвалидизации.[9][13]

Прогноз

При раннем выявлении патологии последствия врожденного гипотиреоза не будут губительными для здоровья пациента, а оцениваются врачами как благоприятными.

При правильной терапии, выведения основных гормонов щитовидной железы на нормальный уровень можно говорить о том, что развитию ребенка не будет ничего препятствовать (с учетом того, что заместительная гормональная терапия будет пожизненной).

Если врожденный гипотиреоз выявляется не в первые месяцы жизни, а на 3-6, то шансы на полную нормализацию состояния значительно уменьшаются, даже с учетом правильного лечения. При этом, можно добиться необходимого уровня психофизического развития ребенка, но велика вероятность отставания в интеллектуальном развитии.

Какой врач поможет

Лечением врожденного гипотиреоза у детей занимается врач-эндокринолог совместно с педиатром.

Я, Романов Георгий Никитич, квалифицированный и опытный врач-эндокринолог. Моя врачебная практика насчитывает более 20-ти лет, за этот период мне встречались различные случаи, в том числе и такое заболевание, как врожденный гипотиреоз, с которым мы успешно работали.

Свои навыки я приобрел не только в ВУЗах нашей страны, но и за рубежом (проходил стажировки в Великобритании, Германии, России). Навыки и опыт, которые я получил, помогают мне точно назначать лечение своим пациентам.

На данный момент я веду очный прием в медицинском центре “Амадей Клиник» в Гомеле и провожу платные онлайн консультации. В рамках онлайн-консультации я могу оценить результаты диагностики, ход лечения, скорректировать лечение и другое.

Для записи на консультации, пишите мне в один из предложенных мессенджеров: Viber, Skype, Instagram, ВКонтакте, WhatsApp.