Аномалия Эбштейна: понятие, клиника, диагностика, лечение, прогноз

© Автор: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., практикующий врач, преподаватель медицинского ВУЗа, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Аномалия Эбштейна (АЭ) представляет собой очень редкий кардиологический порок, формирующийся еще во время внутриутробного развития. При патологии нарушено нормальное расположение створок трикуспидального клапана, следствием чего становится его недостаточность и нарушение кровообращения. По данным статистики, на долю аномалии Эбштейна приходится не более 1% случаев всех врожденных аномалий сердца.

В целом, врожденные пороки развития органов встречаются все чаще. Виной всему считают постоянно ухудшающиеся экологические условия, неблагоприятные факторы, действующие на будущую маму, патологию беременности. Аномалии сердца составляют большую группу пороков, которые, если и совместимы с жизнью, то очень часто приводят к серьезным нарушениям гемодинамики, требующим хирургической коррекции.

Когда у плода при ультразвуковом обследовании беременной женщины обнаружены признаки порока сердца, то будущая мама, конечно, начинает беспокоиться и искать информацию о заболевании, чтобы быть готовой помочь своему малышу после рождения. Попробуем разобраться, что представляет собой аномалия Эбштейна, и какие возможны пути коррекции этого редкого порока.

Причины и сущность аномалии Эбштейна

Как и при большинстве врожденных пороков сердца (ВПС), причины патологии остаются невыясненными. Считается, что роль играют генетические изменения в виде спонтанных мутаций и воздействие внешних причин. Так, в части случаев аномалии Эбштейна было установлено, что беременная женщина принимала препараты лития или болела различного рода инфекциями, что позволило предположить возможное негативное влияние приема лекарств и перенесенных во время беременности инфекционных заболеваний.

К моменту рождения, как правило, о наличии порока уже известно, ведь все женщины должны своевременно проходить ультразвуковой контроль развития сердца у плода. Если будущая мама игнорировала походы к врачу, то о наличии патологии в строении сердца скажут изменения кровообращения, которые обычно заметны уже на первых месяцах жизни младенца.

Сердце человека состоит из двух предсердий и двух желудочков, работающих слаженно и выталкивающих кровь только в одном направлении благодаря наличию клапанов. Именно клапанный аппарат обеспечивает одностороннее движение крови по полостям сердца и сосудам, поэтому при его аномалиях всегда возникают те или иные гемодинамические расстройства.

Говоря об аномалии Эбштейна, имеется в виду патология со стороны трикуспидального (трехстворчатого) клапана, который находится не там, где должен, а ниже, то есть смещен в сторону правого желудочка. Правое предсердие над низко расположенным клапаном имеет больший, чем положено, размер, а ту часть миокарда, которая в норме находится в составе правого желудочка, называют атриализованной, что указывает на ее «предсердную» принадлежность.

При АЭ функционирует лишь та часть правого желудочка, которая находится под смещенным клапаном. Понятно, что вместить весь объем крови, выталкиваемой туда из предсердия, невозможно. Уменьшение правого желудочка неминуемо приводит к избытку крови в предсердии. Кроме того, сквозь измененный клапан часть крови возвращается в и без того переполненное предсердие. Эти нарушения вызывают растяжение предсердия объемом, оно не справляется с нагрузкой, а в результате страдает кровоток в легких, вовлекаются сосуды большого круга кровообращения.

Аномалия Эбштейна редко представлена в изолированной форме. У девяти из десяти пациентов выявляются и другие изменения. Так, самым частым считается сочетание АЭ с дефектом перегородки между предсердиями либо открытым овальным окном. Понятно, что гемодинамические расстройства еще больше усугубляются при этом. Комбинация ВПС вызывает сброс венозной крови из переполненного правого предсердия в левое, при этом артериальная кровь, идущая к внутренним органам, смешивается с венозной, а результат – гипоксия, то есть недостаток кислорода.

Дефекты в перегородке между предсердиями в сочетании с АЭ способствуют не только смешиванию крови, но и местному тромбообразованию, поэтому у таких больных всегда высок риск тромбоэмболии (инсульты, некрозы во внутренних органах).

Нередко при аномалии Эбштейна обнаруживают дополнительные пути проведения электрических импульсов к клеткам миокарда, что «выливается» в нарушения ритма сердца – тахиаритмии, сидром WPW и другие.

Видео: аномалия Эбштейна – медицинская анимация (eng)

Атрезия трикуспидального клапана

При этом пороке структуры трикуспидального клапана не визуализируются. Поскольку нет коммуникации между правым предсердием и правым желудочком,всегда существует дефект межпредсердной перегородки и обычно дефект межжелудочковой перегородки. Другие аномалии часто сопутствующие атрезии трикуспидального клапана: транспозиция магистральных сосудов и стеноз легочной артерии.

Выделяют три типа порока в зависимости от положения магистральных сосудов, величины ДМЖП и наличия стеноза легочной артерии (J.Keith, M. Paul).

I тип

— с нормальным положением магистральных сосудов:

• А. с атрезией легочной артерии (сочетается с ОАП),
• Б. со стенозом (гипоплазией) легочной артерии и небольшим ДМЖП,
• В. со стенозом (гипоплазией) легочной артерии и большим ДМЖП.

II тип

— с D-транспозицией магистральных сосудов:

• А. с атрезией легочной артерии (сочетается с ОАП),
• Б. со стенозом легочной артерии,
• В. с широкой легочной артерией (обычно сочетается со стенозом или коарктацией аорты),

III тип

— с L-транспозицией магистральных сосудов (с подлегочным или подаортальным стенозом).

Наиболее характерное сочетание: умеренный стеноз легочной артерии, нормально расположенные магистральные сосуды, небольшой дефект межжелудочковой перегородки.

ЭхоКГ критерии

Одномерная ЭхоКГ:

1. Маленький правый желудочек.
2. Увеличение левого желудочка и левого предсердия.
3. Объемная перегрузка левого желудочка.
4. Невозможность визуализации структур трикуспидального клапана.

Двухмерная ЭхоКГ:

1. Плотные эхосигналы на уровне трикуспидального кольца без визуализации створок.
2. Большой дефект межпредсердной перегородки.
3. Маленький правый желудочек соединяется с левым через дефект межжелудочковой перегородки.
4. Гипоплазия выходного тракта правого желудочка.
5. Выявляет сопутствующие аномалии магистральных сосудов.

Допплер-ЭхоКГ:

1. Отсутствие сообщения между правым предсердием и правым желудочком.
2. Турбулентный поток через дефект межжелудочковой перегородки.

Как проявляется АЭ?

Время появления симптомов АЭ зависит от глубины поражения клапана, выраженности его недостаточности, сочетания с другими ВПС. У детей, у которых имеет место тяжелое изменение клапанных структур, признаки порока диагностируются сразу после рождения. Характерны:

• Синюшность кожных покровов;
• Слабый сосательный рефлекс;
• Ребенок быстро устает при кормлении, медленно набирает вес.

Наличие у новорожденного малыша открытого овального окна позволяет в какой-то мере скомпенсировать нагрузку на правое предсердие, ведь частично кровь уходит в левую половину сердца. Если же это отверстие отсутствует или очень мало, то состояние ребенка быстро может стать критическим, и он может погибнуть от сильной недостаточности сердца уже в течение первых недель жизни. Таким образом, сочетание АЭ с пороком в перегородке в данном случае может сыграть даже положительную роль, обеспечивая хоть какую-то разгрузку «правого сердца».

При умеренной или малой степени смещения клапана внутрь правого желудочка долгое время единственным признаком может быть цианоз. Такие пациенты доживают с ним до 10-15 лет, а иногда порок и вовсе диагностируется уже у взрослых людей. Другим, не менее опасным проявлением, становится аритмия, которая тоже может потребовать хирургического лечения.

Среди симптомов АЭ указывают:

1. Цианоз кожи и слизистых оболочек;
2. Одышку;
3. Утомляемость, слабость;
4. Различные аритмии;
5. При появлении недостаточности сердца – отеки.

Недостаток кислорода в крови, доставляемой к органам, вызывает не только внешнее изменение в виде синюшности, но и нарушение обмена в тканях, обусловленное гипоксией. Следствием тому становится изменение ногтей по типу «часовых стекол» и пальцев в виде «барабанных палочек». Эти признаки сопутствуют многим ВПС и говорят о недостаточной концентрации в крови кислорода либо о сбросе венозной крови в артериальное русло.

Увеличенное в объеме правое предсердие, объем которого может достигать литра и более, оказывает давление на переднюю поверхность грудной клетки, что особенно выражено у растущего ребенка, кости которого весьма податливы. Это явление приводит к возникновению такого внешнего признака патологии как «сердечный горб» – выбухание передней части грудной клетки в области сердца.

Среди осложнений АЭ возможны фатальные аритмии, остановка сердца, тромбоэмболии. Причиной смерти может стать инсульт, внезапная сердечная смерть, нарастание застойной недостаточности сердца при не компенсированном пороке.

Транспозия магистральных сосудов

При транспозиции аорта находится справа и спереди от легочной артерии (D-транспозиция) или спереди и слева (L-транспозиция и сообщается с правым желудочком; легочная артерия находится слева и сзади и сообщается с левым желудочком. Связь между легочной и системной циркуляцией осуществляется через ДМЖП, ДМПП, ОАП или большие бронхиальные артерии (рис.119).

Рис.119.

Транспозиция магистральных сосудов (схема).

Рис.120.

Транспозиция магистральных сосудов в двухмерном режиме.

Рис.121.

Транспозиция магистральных сосудов в одномерном режиме.

ЭхоКГ критерии

Одномерная ЭхоКГ:

1. Одновременная запись двух полулунных клапанов,при этом клапан легочной артерии имеет более короткий период изгнания.
2. Дилатация правого желудочка.
3. Гипертрофия правого желудочка.
4. Увеличение экскурсии передней створки трикуспидального клапана.

Двухмерная эхоКГ:

1. Идентификация спереди и справа (D-транспозиция) или спереди и слева (L-транспозиция) аорты и сзади легочной артерии. Эти сосуды лежат один под другим. Легочная артерия лежит кзади и можно видеть ее бифуркацию.
2. В продольном сечении видна параллельная ориентация выводных трактов обоих желудочков и обоих магистральных сосудов, при этом легочная артерия не огибает аорту.
3. Легочная артерия отходит от левого желудочка и формирует митрально-полулунное продолжение.
4. Аорта отходит от правого желудочка.
5. Выявление сопутствующих внутрисердечных аномалий: большой дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, общий атриовентрикулярный канал, стеноз или атрезия легочной артерии, гипоплазия (атрезия) атриовентрикулярного клапана.

Допплер-ЭхоКГ:

1. Турбулентный поток крови через дефект межжелудочковой перегородки.
2. Оценка степени легочного кровотока (ТМС с усиленным легочным кровотоком, ТМС с ослабленным легочным кровотоком).
3. Выявление сопутствующих врожденных аномалий.

Как заподозрить аномалию Эбштейна?

Подозрение на любой врожденный порок требует тщательнейшего обследования. После анализа симптоматики и жалоб пациента (или его родителей в случае с новорожденными), кардиолог назначает проведение дополнительных диагностических процедур:

• Рентген грудной клетки для уточнения размеров сердца;
• УЗИ – высокоточный метод обнаружения АЭ и сопутствующих пороков;
• ЭКГ, холтеровское мониторирование и электрофизиологическое исследование необходимы при нарушениях ритма сердца;
• Атриография – исследование предсердия при помощи контрастного вещества;
• Катетеризация сердечных полостей для уточнения давления в них.

Видео: аномалия Эбштейна на ЭхоКГ и описание сути порока

Корригированная транспозиция магистральных сосудов

Порок характеризуется предсердно-желудочковой и желудочково-артериальной дискордантностью, при этом кровоток имеет физиологическое направление (рис.122).

Рис.122.

Корригированная транс- позиция магистральных сосудов: Инверсия желудочков, Транспози- ция магистральных сосу- дов, Интактная межжелу- дочковая перегородка, Левосторонняя дуга аорты (схема).

ЭхоКГ критерии

Одномерная ЭхоКГ:

1. Задний магистральный сосуд (легочная артерия) переходит в переднюю створку правостороннего (митрального) клапана.
2. Передняя створка заднего (трикуспидального) клапана продолжается в передний магистральный сосуд (аорту) и имеет большую экскурсию.
3. Одновременная визуализация двух атриовентрикулярных клапанов.
4. Парадоксальное движение межжелудочковой перегородки (в 60% случаев).

Рис.123.

Корригированная транспозиция магистральных сосудов: Левосторонний клапан — трикуспи- дальный.

Двухмерная ЭхоКГ:

1. Передний магистральный сосуд (аорта) отходит от передней стенки расположенного слева желудочка и не продолжается в атриовентрикулярный клапан.
2. Оба магистральных сосуда идут параллельно, не перекрещиваются.
3. Правый желудочек определяется слева, содержит трикуспидальный клапан (рис.123).
4. Левый желудочек находится справа и содержит митральный клапан.
5. Выявление сопутствующих аномалий: ДМЖП (в 70%), стеноз легочной артерии, недостаточность артериального (трикуспидального) клапана.

Допплер-ЭхоКГ:

1. Оценка функции артериального (трикуспидального) клапана.
2. Выявление сопутствующих врожденных аномалий.

Лечение аномалии Эбштейна

Медикаментозная терапия при АЭ необходима в целях коррекции ритма сердца, при появлении признаков его недостаточности. Среди антиаритмических препаратов применимы бета-блокаторы (атенолол, метопролол), антагонисты кальция (верапамил, дилтиазем). При сердечной недостаточности показаны мочегонные средства, ингибиторы АПФ, сердечные гликозиды. Выбор препарата определяют возраст пациента и течение патологии.

АЭ относится к тем порокам развития, проявления которых невозможно скорректировать только консервативными методами, поэтому абсолютное большинство пациентов нуждаются в хирургическом лечении. Возраст проведения операции и ее тип зависят от структурных нарушений в самом сердце, степени тяжести порока и характера гемодинамических расстройств.

Наиболее распространенные виды операций при АЭ:

1. Пластика трехстворчатого клапана;
2. Протезирование клапана.

Если створки клапана и сопутствующие ВПС таковы, что позволяют «исправить» расстройства гемодинамики пластической операцией, то предпочтение будет отдано этому методу лечения. Как правило, пластика показана при недостаточности клапана, в то время как сужение его (стеноз) потребует более радикального вмешательства по замене этого участка сердца.

При пластической операции устраняют избыточную часть правого предсердия, создают одностворчатый клапан и уменьшают диаметр клапанного фиброзного кольца. При наличии дефекта в межпредсердной перегородке хирург ушивает и его. Как при пластике, так и при протезировании пересекают «лишние» пути проведения импульсов, которые способствуют аритмиям.

пример реконструктивной операции при аномалии Эбштейна

Новорожденным детям с резким переполнением правого предсердия при недостаточном размере овального окна может потребоваться операция уже в первые недели жизни. Суть ее состоит в расширении специальным аппаратом (баллоном) овального окна или дефекта в перегородке, чтобы обеспечить движение «лишней» крови в левую половину сердца. Эта мера не радикальная, но позволяет устранить риск для жизни малыша, а в последующем все равно требуется пластика клапана или его замена.

При невозможности выполнения пластической операции на клапане, единственным способом вылечить порок становится протезирование. Недостатком его считается наличие инородного материала в органе, но, с другой стороны, это очень надежный способ коррекции ВПС. Желательно проводить его в подростковом возрасте, когда объемы сердца уже максимально приближены ко взрослым, чтобы избежать несоответствия размера клапана участку сердца и, как следствие, стеноза.

Протезирование означает удаление структур поврежденного клапана с заменой его на искусственный аналог. Современная медицина предлагает дополнять такие операции введением стволовых клеток, дающих дополнительный материал для восстановления недостающей массы миокарда правого желудочка сердца.

трехстворчатый клапан для пересадки

Когда речь идет о необходимости имплантации протеза вместо пораженного клапана, любой родитель захочет узнать, что именно установят в сердце его ребенку. На сегодняшний день кардиологи могут предложить либо механический клапан, полностью состоящий из синтетических материалов и металла, либо биологический, который изготавливают из элементов перикарда человека или попросту пересаживают клапан свиньи, соответствующий по размерам человеческому.

Эти варианты имеют как преимущества, так и недостатки. Механический протез требует пожизненного приема антикоагулянтов, но он долговечен и надежен. Биологический клапан не предполагает антикоагулянтной терапии, но и служит несколько меньше. Выбор вида протеза остается за кардиохирургом, который оценивает реальную клиническую ситуацию.

Тетрада Фалло

Порок включает 4 компонента:

• стеноз легочной артерии
• дефект межжелудочковой перегородки
• декстрапозиция аорты
• гипертрофия правого желудочка.

Наиболее важны 2 компонента этого порока: стеноз легочной артерии и дефект межжелудочковой перегородки. Стеноз легочной артерии может быть инфундибулярным, на уровне клапана, легочного ствола или в субинфундибулярной зоне. Наиболее характерно сочетание клапанного и инфундибулярного стенозов. Декстрапозиция аорты может быть в различной степени выраженности. Дефект межжелудочковой перегородки конотрункальный. Гипертрофия правого желудочка вторична и возникает в результате обструкции выходного тракта. Правосторонняя дуга аорты наблюдается в 20-30 % (рис.114).

Рис.114.

Тетрада Фалло: дефект межжелудочковой перегородки. Клапанный и инфундибулярный стеноз легочной артерии. Гипертрофия правого желудочка. Дефект межпредсердной перегородки (схема).

Рис.115.

Тетрада Фалло: аорта «верхом» над межжелудочковой перегородкой. Большой дефект перегородки.

Рис.116.

Тетрада Фалло.

ЭхоКГ критерии

Одномерная ЭхоКГ:

1. Отсутствие переднего продолжения.
2. Дилатация аорты.
3. Декстрапозиция аорты (расположение передней стенки аорты и межжелудочковой перегородки на разной глубине).
4. Гипертрофия передней стенки правого желудочка.
5. Гипертрофия межжелудочковой перегородки.
6. Уменьшение диаметра легочной артерии.
7. Уменьшение левого предсердия.

Двухмерная ЭхоКГ:

1. Непосредственная визуализация дефекта межжелудочковой перегородки, смещения аорты и ее дилатации в парастернальной проекции длинной оси (рис.115).
2. Непосредственная визуализация стеноза легочной артерии, места его локализации и степени выраженности.

Допплер-ЭхоКГ:

1. Турбулентный поток через дефект межжелудочковой перегородки.
2. Турбулентный поток в стволе легочной артерии более 1,1 м/с.

Дифференциальный диагноз:

1. Общий артериальный ствол.
2. Атрезия легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки.

Двойное отхождение магистральных сосудов от левого желудочка

При этом пороке аорта и легочная артерия располагаются бок о бок, полностью отходят от левого желудочка, ДМЖП является выпускником правого желудочка.

ЭхоКГ критерии

Одномерная ЭхоКГ:

1. Отсутствие переднего продолжения.
2. Отсутствие заднего (митрально-аортального) продолжения.
3. Перерыв эхосигнала от межжелудочковой перегородки.

Двухмерная ЭхоКГ:

1. Параллельный ход магистральных сосудов.
2. Сообщение обоих магистральных сосудов с полостью левого желудочка.
3. Большой дефект межжелудочковой перегородки (обычно в подаортальной области).
4. Выявление сопутствующих аномалий (обычно стеноз легочной артерии).

Допплер-ЭхоКГ:

1. Определение систолического градиента между левым и правым желудочком.
2. Определение систолического градиента между левым желудочком и легочной артерией.
3. Оценка легочной гемодинамики.

Дифференциальный диагноз:

Полная транспозиция магистральных сосудов с ДМЖП и легочным стенозом.

Двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка

При этом пороке легочная артерия и аорта сообщаются с правым желудочком, ДМЖП обеспечивает выход из левого желудочка. Классифицируют порок в зависимости от положения межжелудочкового дефекта и наличия или отсутствия легочного стеноза (рис.124).

I тип ДОС

с подаортальным ДМЖП

• А. без стеноза легочной артерии
• Б. со стенозом легочной артерии

II тип ДОС

с подлегочным ДМЖП

• А. без стеноза легочной артерии (аномалия Тауссиг-Бинга)
• Б. со стенозом легочной артерии.

Рис.124.

Двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка, дефект межжелудочковой перегородки.

ЭхоКГ критерии

Одномерная ЭхоКГ:

1. Отсутствие переднего продолжения.
2. Отсутствие заднего продолжения.
3. Перерыв эхосигнала от межжелудочковой перегородки.
4. Гипертрофия правого желудочка.
5. Уменьшение полости левого желудочка.

Двухмерная эхоКГ:

1. Визуализация двух параллельных магистральных сосудов, отходящих от правого желудочка (задним сосудом является легочная артерия).
2. Определение локализации ДМЖП: подаортальный, подлегочный, под обоими магистральными сосудами, отдаленный от магистральных сосудов.
3. Подтверждение наличия или отсутствия стеноза легочной артерии.

Допплер-ЭхоКГ:

1. Определение систолического градиента между левым и правым желудочком.
2. Определение систолического градиента между аортой и правым желудочком.
3. Определение систолического градиента между легочной артерией и правым желудочком.