Трисомия 21.18.13: норма в 1 триместре у беременных

Норма показателя у беременных в I триместре

Для выявления генетических нарушений беременным необходимо систематически проходить УЗИ-диагностику. Исследование позволяет определить наличие аномалий еще на ранних сроках.

Во время обследования оцениваются фонометрические показатели. При этом главным критерием является определение толщины воротникового пространства (ТВП). Его нормы составляют 0,7-0,8 мм.

Также изучается строение лицевых структур, черепа, определяются параметры и наличие носовой кости (можно обнаружить уже к 10-й недели беременности). Ближе к 12-й недели ее размеры составляют от 2-х до 3-х мм.

Дополнительно проводятся замеры частоты сердечных сокращений у плода, оценивается кровоток в венозном протоке, поскольку нарушения в нем могут указывать на развитие такой патологии, как синдром Дауна.

Определяющими значениями являются параметры копчико-теменной и бипариетальной области:

Общие сведения

Синдром Эдвардса (заболевание также называют синдром трисомии 18) – это хромосомная болезнь, для которой характерны множественные пороки развития и трисомия 18 хромосомы. Впервые эту болезнь описал Джон Эдвардс в 1960 году. Диагностируется такое заболевание редко – как свидетельствует статистика, в мире оно встречается с частотой 1:5000. Отмечено, что дети с такой патологией чаще рождаются у матерей зрелого возраста. Так, вероятность появления на свет малыша с такой патологией для женщины старше 45 лет составляет 0,7 %. Риск увеличивается, если будущая мать болеет сахарным диабетом. При этом девочки с такой патологией появляются на свет в три раза чаще, чем мальчики.
Болезнь Эдвардса – очень тяжелая патология, при которой выживаемость после года составляет 5–10%. Как диагностируется это заболевание и с чем связано его развитие, речь пойдет в этой статье.

Показатели отклонений

Трисомия 21, 18, 13 определяется с помощью различных методов диагностики, поэтому их прохождение во время беременности считается обязательным.

Определить наличие отклонений можно с помощью УЗИ. Однако диагностика на первых неделях беременности малоэффективна. В связи с чем, рекомендуется проходить иные методы исследований.

Наиболее информативным и часто назначаемым обследованием является анализ крови и биопсия плода.

Забор крови происходит у матери. При оценке показателей учитываются принятые нормы. Оценить состояние можно по таким показателям, как ассоциированный с беременностью протеин А-плазмы (PAPP-A) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).

Низкий уровень PAPP-A и ХГЧ явно указывает на одну их хромосомных аномалий. Повышенный уровень показателей свидетельствует о проблемах с вынашиванием ребенка.

Симптомы и признаки

Признаки синдрома дауна – широкий спектр особенностей и характеристик: наблюдается широкий спектр умственной отсталости и задержки развития. Некоторые дети рождаются с дефектами сердца, другие – нет.

У некоторых детей есть такие заболевания, как эпилепсия, гипотиреоз или брюшнополостная болезнь, у других нет.

При рождении младенцы демонстрируют определенные симптомы синдрома дауна :

Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень инвалидности. Аномалии развития в области психического и социального означают, что ребенок может иметь:

• импульсивное поведение;
• затрудненное мышление;
• дефицит внимания;
• трудности обучения.

Медицинские осложнения часто сопровождают синдром:

• врожденные пороки сердца;
• потеря слуха;
• плохое зрение;
• катаракта (облачные глаза)проблемы тазобедренного сустава, такие как дислокации;
• лейкемия;
• хронический запор;
• деменция (проблемы мышления, памяти);
• гипотиреоз (низкая функция щитовидной железы), ожирение;
• Болезнь Альцгеймера в более позднем возрасте.

Они более склонны к инфекции, чаще болеют респираторными, мочевых путей, кожными инфекциями.

Основные причины возникновения хромосомной мутации

На данный момент точные причины развития нарушений изучаются. Однако специалисты выделяют несколько предрасполагающих факторов, которые увеличивают шансы на рождение детей с хромосомными аномалиями.

Трисомия 21.18.13

Возможные причины:

• возраст старше 30 лет (для женщин);
• возраст старше 40 лет (для мужчин);
• наследственный фактор (в роду имеются родственники с генетическими нарушениями в хромосомном ряду);
• проблемы во время предыдущей беременности – замершая беременность, выкидыши, аборты;
• инфекционные заболевания, возникшие в период зачатия ребенка или непосредственно на первых этапах беременности.

Измененное число хромосом (анеуплодия) наблюдается у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. При этом риски развития подобных нарушений составляют 1%.

Прогноз

Синдром Эдвардса, как и другие генетические заболевания (трисомия 16 хромосомы, трисомия по X хромосоме), является неизлечимым недугом.

Как и любое другое генетическое заболевание, синдром Эдвардса не лечится. Однако возможно симптоматическое лечение, связанное с облегчением жизни данному ребенку, в том числе и хирургическое лечение пороков, сопутствующих синдрому.

Дети с полной формой синдрома редко доживают до года. По статистике, около 60% детей с этой болезнью умирают в возрасте до 3 месяцев. До годовалого возраста доживают только 5-10% таких больных, до 10 лет доживают только около 1% детей. В среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. Больные навсегда остаются олигофренами.

Но если таким детям обеспечивают хороший уход и лечение, в некоторых случаях они могут жить дольше и иметь более качественную жизнь. Они могут научиться узнавать близких, самостоятельно есть, улыбаться.

У детей с мозаичной формой болезни шансы на более полноценную жизнь выше.

Какие разновидности бывают?

Патология классифицируется в зависимости от пораженной пары хромосом. Каждая разновидность нарушения имеет свое название, проявления, характеристики и другие отличительные особенности.

Трисомия 13, синдром Патау

Данное нарушение является редким и встречается с одинаковой частотой у обоих полов. При этом риски развития синдрома возрастают с повышением возраста родителей. Определить наличие болезни можно с 9-й недели беременности с помощью ультразвуковой диагностики или анализа крови.

Причины

Трисомия 21, 18, 13 может возникать в результате различных провоцирующих факторов, установить точно который практически невозможно.

На данный момент точные происхождения аномалии неизвестны. Большинство специалистов склоняются к версии случайного генетического нарушения в хромосомных парах. Патология развивается в результате образования дополнительной хромосомы в 13-й паре. Влияние соматических нарушений, инфекционных заболеваний, вредных привычек и других факторов не установлено.

Признаки

Симптомы патологии многообразны и затрагивают множество различных систем и внутренних органов.

Признаки:

• небольшая масса тела – до 2,5 кг;
• асфиксия (удушье);
• аномальное развитие головного мозга;
• дефекты в строении лица и черепа;
• нарушения со стороны центральной нервной системы – гидроцефалия, недоразвитость мозжечка, катаракта, глухота, поражение зрительного нерва;
• врожденные пороки сердца;
• очаговое отсутствие волосяного покрова или кожи;
• измененное строение стопы – отсутствие или наличие пальцев;
• аномалии в мочевыделительной системе;
• пороки развития пищеварительного тракта;
• недоразвитость костно-мышечной системы;
• аномальное строение половой и репродуктивной системы.

Дети с синдромом Пату отстают в развитии (умственная и физическая задержка).

Как выглядят новорожденные

Определить патологию можно по внешнему виду младенца. Для детей с заболеванием характерна небольшая окружность головы, низкий и скошенный лоб, узкие глазные отверстия. Переносица имеет плоскую форму и слегка западает во внутрь черепа.

При этом также отмечается развитие других дефектов лица (волчья пасть, заячья губа). Ушные раковины также подвержены деформации и расположены ниже, чем у здоровых детей.

Прогноз для детей

Прогноз при заболевании неблагоприятный. Более 95% всех новорожденных погибают в первые месяцы после рождения. У оставшегося процента детей наблюдаются тяжелые нарушения психомоторного развития, включая сложные формы идиотии.

Трисомия 18, синдром Эдвардса

Трисомия 18 отличается от нарушений в хромосомных парах 21 и 13. Патология занимает 2-е место среди хромосомных нарушений и характеризуется аномалиями в строении различных внутренних органов и систем.

Согласно статистическим данным заболеванию подвержены в большинстве девочки.

Патология подразделяется на 3 основные формы – полную, частичную и мозаичную.

Причины

Патология возникает в случае образования дополнительной пары хромосом. На данный фактор могут повлиять различные причины. При этом установлена взаимосвязь между частотой развитии нарушения и возраста матери – чем старше женщина, тем больше рисков.

Возможные факторы:

• возраст матери старше 40 лет;
• вредные привычки (курение и алкоголь);
• прием медицинских препаратов (особенно в 1-м триместре беременности);
• инфекционные заболевания половой системы (исследование не проводились);
• радиационное излучение.

В некоторых случаях болезнь развивается в результате генетической предрасположенности.

Указанные факторы являются лишь предположением, поскольку на данный момент точные причины возникновения патологии неизвестны. Считается, что при рождении ребенка с синдромом Эдвардса, риски рождения следующего ребенка со схожими аномалиями составляют 2-3%.

Признаки

При данной патологии беременность протекает с нарушениями. Во время вынашивания ребенка отмечается маловодие, низкая активность плода, небольшие размеры плаценты.

Сам ребенок после рождения имеет различные аномалии в строении систем и внутренних органов.

Признаки:

• низкая масса тела (до 2170 г);
• асфиксия;
• врожденные пороки сердца;
• патологии желудочно-кишечного тракта (грыжи, свищи, атрезии);
• аномалии в мочеполовой системе;
• пороки развития ЦНС – гидроцефалия, гипоплазии, кисты;
• проблемы с глотанием, сосанием, дыханием;
• олигофрения, имбецильность, идиотия.

В большинстве случаев развиваются дополнительные нарушения, вызванные осложнениями патологии.

Как выглядят новорожденные

Внешние признаки болезни характеризуются аномалиями в строении головы, конечностей. Также преобладают кожные признаки.

Внешние признаки:

• долихоцефалия – длинный и узкий череп;
• микроцефалия – несоответствие размеров головы с телом (слишком маленький размер черепа);
• низкое расположение ушей – рельефы хряща мало выражены или полностью отсутствуют, сужение слухового прохода, отсутствие мочки и узелка;
• незаращение мягкого или твердого неба, губы;
• изменение стопы и пальцев ног – аномальная длина пальцев, косолапость, сращение пальцев;
• недоразвитость полового члена и гипертрофические изменения клитора;
• флексорное положение кистей рук.

Также у ребенка с данным синдромом наблюдаются неадекватные эмоциональные реакции, иногда вплоть до полного их отсутствия.

Прогноз для детей

Прогноз при патологии практически всегда неблагоприятный. Около 55% детей с аномалиями не доживают до 3-месячного возраста. До 1 года доживает около 10% новорожденных.

Дети, дожившие до старшего возраста, имеют проблемы со здоровьем и нуждаются в постоянном уходе. Чтобы продлить жизни ребенку, необходимо проводить сложные операции на сердце, почках или других органах. Шансы на полноценную и длительную жизнь у детей с синдромом Эдвардса практически отсутствуют.

Трисомия 21, синдрома Дауна

Трисомия 21, 18 и 13 диагностируется в большинстве случаев у детей, рожденных от родителей, чей возраста старше 40 лет. Среди наиболее распространенных генетических нарушений 1-е место занимает патология 21-го хромосомного ряда.

Синдром Дауна представляет собой генетическое нарушение, которое наблюдается у 1 ребенка среди 700 младенцев.

Патология возникает в результате нерасхождения хромосом в половой клетке мужчины. Однако согласно статистическим данным дополнительная хромосома передается от женщины в 88% случаев, от отца – всего в 8%. В иных случаях аномалия возникает в результате неправильного деления клеток после оплодотворения.

Причины

На данный момент выделяют всего 2 основные причины, по которым происходит развитие болезни. Первой из них считается возраст родителей. Чем он больше, тем выше риски возникновения синдрома.

У родителей в возрасте 35-40 лет риски родить ребенка с генетическим аномалиями составляют 1 к 1000. После 40 лет данные риски значительно возрастают и составляют 1 к 60.

Второй причиной развития нарушения является наследственность. Если в роду есть или были родственники со схожими патологиями, риски развития данного заболевания значительно возрастают. Также болезнь может возникать у детей, рожденных от брака с кровными родственниками.

Считается, что такие факторы, как плохая экологическая обстановка, вредные привычки, радиации не оказывают влияние на рождение детей с синдромом Дауна. Точные механизмы и причины на данный момент устанавливаются.

Признаки

Дети с генетическим отклонением имеют характерные внешние признаки. Определить наличие патологии можно еще на этапах вынашивания ребенка во время УЗИ.

Симптоматика:

• непропорциональные размеры головы по сравнению с остальным телом (слишком маленький размер черепа);
• низкая масса тела при полном сроке вынашивания;
• задержка физического, психического и умственного развития;
• кардиологические нарушения – пороки сердца (сердечная недостаточность), одышка, гипергидроз, наличие шумов;
• расстройства со стороны пищеварительного тракта – непроходимость кишечника, диспепсические расстройства, обструктивные нарушения в области двенадцатиперстной кишки;
• сопутствующие заболевания – болезни глаз, проблемы со слухом, кожные проявления;
• склонность к ожирению, возникновению болезни Альцгеймера, развитию бесплодия.

В первые дни и годы жизни у детей с патологией обнаруживаются различные респираторные и воспалительные заболевания, из-за чего при отсутствии своевременной помощи они погибают.

Как выглядят новорожденные

Трисомия 21, 18, 13 имеет схожие внешние и внутренние признаки, поэтому для постановки точного диагноза требуются дополнительные исследования. Внешне дети с синдромом Дауна имеют значительные отличия от здоровых детей. Таким образом, у них наблюдаются различные дефекты в строении тела, конечностей, головы.

Внешние признаки:

• в профиле лицо ребенка плоское;
• микроцефалия (наблюдается не во всех случаях);
• плоский нос;
• образование кожных складов вокруг задней части шеи;
• узкий разрез глазных щелей (монголоидный тип);
• пятна Брушфильда (белые вкрапления на радужной оболочки глаз);
• приоткрытый рот;
• высунутый язык;
• обезьянья складка на ладонях;
• укороченные пальцы;
• наличие 2-х фаланг на пятом пальце.

Также отмечается укороченная шея, маленькие уши и широкие кисти рук.

У детей наблюдается гипермобильность (подвижность суставов). Связано это с недоразвитостью соединительной ткани.

В редких случаях у некоторых новорожденных присутствуют признаки деформаций грудной клетки и позвоночника.

Прогноз для детей

При заболевании прогноз наиболее благоприятный среди всех хромосомных нарушений. Связывается это с тем, что нарушение имеет не настолько критичные дефекты и аномалии в строении внутренних органов и систем.

Квалифицированная медицинская помощь и уход в первые годы жизни ребенка позволяют сократить риски летальности, так как в этот период времени новорожденный подвержен развитию респираторных заболеваний, к которым предрасположен ребенок с синдромом Дауна.

При правильно организованном уходе за ребенком длительность жизни составляет 40-45 лет.

Патогенез

Трисомия 18 – это генетическая патология. В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом – это нормальные показатели. Во время оплодотворения по 23 хромосомы женских и мужских половых клеток соединяются и дают в сумме именно такое количество хромосом. Иногда по неизвестным причинам происходят генетические мутации, и в результате появляется лишняя 47 хромосома, дополнительная в 18 паре. Лишняя хромосома у гамет появляется вследствие нерасхождения хромосом при мейотическом делении. В большинстве случаев – в 95% — именно лишняя хромосома становится причиной развития болезни Эдвардса. Но иногда – примерно в 2% случаев – сумма хромосом остается нормальной, но при этом 18 хромосома аномально удлиняется, что приводит к развитию врожденной патологии. Еще в 3% случаев отмечается мозаичная трисомия, при которой дополнительная хромосома присутствует не во всех клетках организма, а только в какой-то его части. Все три формы синдрома протекают по одному типу. Но все же более тяжелое течение отмечается при первой форме болезни.

Можно ли вылечить хромосомную мутацию?

Хромосомные аномалии не поддаются клиническому излечению. В подавляющем большинстве дети умирают в первые месяцы жизни. При должном уходе и медицинской помощи шансы на продление жизни ребенка возрастают. Однако необходим постоянный контроль, сложные операции и уход за такими пациентами.

Наиболее опасным для жизни ребенка является синдром Дауна. При данном заболевании шансы прожить дольше 30-40 лет в несколько раз выше, чем при других хромосомных аномалиях.

На данный момент вопрос дефектов в хромосомном ряду изучается специалистами, но эффективных методов лечения патологий пока не разработано.

Трисомия в 18, 21 или 13 хромосомном ряду является опасным для жизни ребенка нарушением, поэтому перед зачатием и во время беременности будущей матери следует учитывать все риски развития патологии и проходить систематические исследования для выявления признаков аномалий на ранних этапах.

Диета

Диета при планировании беременности

• Эффективность: нет данных
• Сроки: 3-5 месяцев до планируемой беременности
• Стоимость продуктов: 1800-2000 руб. в неделю

Детям с такой патологией требуется специальное питание. В тяжелых случаях, при отсутствии глотательного и сосательного рефлексов, проводится питание через зонд.

Будущим мамам до и после зачатия нужно питаться правильно, не потребляя вредных продуктов и спиртного.

Ранний скрининг риска трисомии

Для того, чтобы вовремя выявить наличие отклонений, достаточно своевременно встать на учет по беременности в женской консультации. Первый скрининг проводится на сроке три месяца и может выявить отклонения в развитии воротниковой зоны у плода — одном из основных проявлений трисомии 21 на раннем сроке.

В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ. Если расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 — не стоит волноваться, опасности нет.

Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» — исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.

Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:

• дополнительной складкой на шее;
• неправильным развитием пальцев;
• отклонениями в развитии черепа;
• отсутствием носовой кости;
• малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
• дефектами в развитии внутренних органов — сердца, почек, мозжечка;
• кистами сосудов головного мозга.

Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.

Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное — свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.