Лечение синдрома ломкой Х-хромосомы в Израиле

На вооружении — передовые достижения науки

Пациенты, страдающие синдромом Мартина-Белл, обычно отличаются интеллектуальным недоразвитием, характерной речью, повышенной агрессивностью, расторможенностью. Иногда отмечается олигофреноподобная или шизофреноподобная симптоматика. Лечение синдрома ломкой Х-хромосомы в Израиле базируется на применении новейших достижений мировой медицины.
Медикаментозная терапия:

Применение антагонистов глутаминовых рецепторов mGluR5. Эта группа новейших препаратов наиболее эффективно облегчает симптомы заболевания. Сейчас лекарства из этой группы проходят стадию клинических испытаний;
Психотропные средства (психостимуляторы, антидепрессанты, ингибиторы обратного захвата серотонина) помогают бороться с индивидуальными отклонениями психического состояния пациента;
Препараты на основе лития показывают хорошую эффективность и улучшают поведенческие функции, вербальную память и способность к социальной адаптации;
В Израиле ведется активный поиск новых препаратов, позволяющих бороться с последствиями синдрома ломкой Х-хромосомы. Например, клинические испытания показали, что некоторые антибиотики проявляют нейропротекторные свойства и способны облегчать симптомы синдрома Мартина-Белл.

Немедикаментозная терапия:

Когнитивно-поведенческая терапия направлена на предупреждение психологических расстройств, улучшение когнитивных функций;
Занятия с логопедом помогают избавиться от речевых нарушений;
Генетическая консультация позволяет оценить риск проявления заболевания в семьях, имеющих случаи синдрома Мартина-Белл.

Благодаря применению новейших достижений фармакологии, генетики и психотерапии, врачи больницы Топ Ихилов помогают пациентам с синдромом ломкой Х-хромосомы значительно улучшить свое состояние. Лечение синдрома ломкой Х-хромосомы в Израиле позволяет ослабить симптомы заболевания и вернуться к полноценной жизни.

Как правило, синдромом Мартина-Белл страдают лица мужского пола. Название заболеванию дано в честь Мартина и Белл — врачей, впервые описавших эту болезнь в 1934 году. Мартин и Белл обследовали семью из Великобритании, в которой 11 мужчинам был поставлен диагноз «олигофрения». Согласно статистике, синдром ломкой Х-хромосомы встречается один раз на каждые 1500 новорожденных мальчиков.

Симптомы и виды эпилепсии

В первую очередь клиническая картина эпилепсии связана с судорожными или бессудорожными приступами.
В зависимости от локализации очага патологического возбуждения приступы бывают фокальными (очаг в одном полушарии) и генерализованными (распространение патологического возбуждения по нескольким структурам головного мозга). Судорожные приступы эпилепсии могут быть парциальными (судорожные подергивания части тела) или генерализованные (общий судорожный приступ). Последние сопровождаются недержанием мочи и иногда кала.

Эпилептический приступ может иметь ауру – хорошо знакомые пациенту ощущения-предвестники накануне приступа. Это могут быть особые звуки, запахи, привкус, зрительные иллюзии или эмоциональные изменения. Иногда ауру пациенту трудно описать, но он ее хорошо ощущает. Возможны вегетативные проявления, выключения сознания, не сопровождающиеся судорогами – такой приступ называется абсанс.

Фокальная эпилепсия (она же джексоновская) характеризуется во время припадка повторением однообразных движений пальцами, кистью или стопой, мимических гримас, фонаторными судорогами, то есть вскриком, непроизвольными звуками на фоне выключения сознания (моторная джексоновская эпилепсия), парестезиями, поворотом головы или глаз, вспышками света в глазах, зрительными, обонятельными или слуховыми галлюцинациями (сенсорная джексоновская эпилепсия).

Моторные приступы – судороги – могут быть:

клонические (судороги крупных мышечных групп, «эпилептическая дуга»);
тонические (сокращения мелких мышц, однообразные движения);
тонико-клонические (замирание в одной напряженной позе, сменяющееся мышечными подергиваниями);
миоклонические (слабые мышечные подергивания, тики);
гипермоторные автоматизмы (внешне организованные, повторяющиеся движения);
эпилептический спазм (сгибания и разгибания насильственного характера).

Психический эквивалент эпилептического приступа напоминает известный в художественной литературе «амок». Неожиданно пациент впадает в гневливое психомоторное возбуждение, действия его внешне упорядочены, однако сознание глубоко помрачено. В момент приступа пациент может уехать в неизвестном направлении, потеряться, напасть на кого-то и даже убить.
Завершается приступ самостоятельно через несколько минут. Пациент приходит в сознание, дыхание нормализуется, мышцы расслабляются. Возбуждение сменяется торможением, иногда пациент засыпает.

Первая помощь при эпилепсии сводится к мягкой фиксации головы пациента, чтобы он не причинил себе вреда во время приступа. Не следует вводить в ротовую полость никаких предметов, так как при судорожном сжатии челюстей этим предметом можно выбить зубы. После того как пациент придет в себя, желательно создать спокойную обстановку для отдыха.

Наиболее опасным вариантом эпилептического приступа является эпилептический статус. Это жизнеугрожающее состояние, требующее экстренной медицинской помощи. Эпилептический статус представляет собой серию судорожных приступов, в течение которых у пациента отсутствуют сознание и нормальное дыхание. Абсансы – бессудорожные приступы – также могут перейти в эпилептический статус, именуемый эпилептическим ступором. Пациент замирает, погруженный в себя, не реагируя на внешние раздражители.

Эпилепсия зачастую сопровождается изменениями личности: педантичностью, ригидностью, депрессивными эпизодами и тревогой, неумением отделить главное от второстепенного.

Эпилепсия у детей имеет возраст-зависимые формы:

идиопатические фокальные эпилепсии младенчества и детства;
доброкачественные семейные судороги новорожденных;
миоклоническая эпилепсия младенческого возраста;
детская или юношеская абсансная эпилепсия;
юношеская миоклоническая эпилепсия.

Если эпилепсия у детей начинается в раннем возрасте, часто развивается энцефалопатия (эпилептическая или энцефалопатия развития) с поведенческими, мыслительными и неврологическими нарушениями. Первая наиболее вероятна при тяжелых приступах, начавшихся в детстве, вторая представляет собой генетически обусловленные психические нарушения раннего возраста, включающие дефекты мышления и расстройства аутистического спектра (социопатии, стереотипии, нарушения речи).

Диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы

Методы диагностики синдрома Мартина-Белл базируются на применении ультрасовременной аппаратуры и результатах новейших научных исследований:

Эндонуклеазная рестрикция (метод, позволяющий расщеплять ДНК на определенные участки);
Саузерн-блоттинг (метод молекулярного исследования, основанный на фракционировании ДНК);
Исследование повторностей тринуклеотидов ЦГГ в ДНК путем полимеразной цепной реакции.

Специалисты медицинского центра Топ Ихилов научились диагностировать синдром Мартина-Белл с высокой точностью — как у детей, так и у взрослых пациентов. Израильское министерство здравоохранения уделяет большое внимание развитию генетики, поэтому лечение синдрома ломкой Х-хромосомы в Израиле базируется на самых современных достижениях этой науки.

(1 голос, в среднем: 5 из 5)

Последствия эпилепсии

Эпилепсия – хроническое заболевание, остающееся с пациентом в течение всей жизни. Повышается риск преждевременной смерти, связанной с травмами при падениях, утоплением, термическими поражениями, эпилептическим статусом (длительная серия приступов с нарушением дыхания).
Помимо клинических симптомов, человек сталкивается с социальными и психологическими последствиями эпилепсии. Это весьма стигматизирующее заболевание, снижающее качество и продолжительность жизни. В некоторых странах эпилепсия является основанием для увольнения или расторжения брака. Жизненная активность больных снижается из опасения травмироваться в ходе приступа. Эпилепсия препятствует занятию некоторых должностей, вождению транспортных средств.

ЗПРР с элементами аутизма

В результате сбоев в работе ЦНС или воздействия сильных инфекций на организм ребенка может сформироваться не только отставание в речевом и психическом развитии: в ряде случаев болезнь сопровождается признаками аутизма.

Аутичные черты в поведении ребенка:

Не вступает в эмоциональный контакт с людьми, не улыбается, не тянется к родителям.
Склонен к частым приступам агрессии, когда чем-то недоволен, может направлять эту агрессию на себя (кусать себя, бить).
Стереотипное поведение: может долго раскачиваться на одном месте или ходить по кругу, вертеть в руке один предмет, склонен расставлять предметы в ряд, негативно реагирует на любые перемены.
Не знает, как играть в игрушки, использует их по-своему, может быть привержен только к одной игрушке или ее части.
Избегает общества, не знает, как взаимодействовать со сверстниками.

Передача по наследству

Генетики относят эту болезнь к группе патологий, сцепленных с полом, то есть с Х-хромосомой. У мужчин болезнь проявляется чаще и отчётливее, так как их генотип содержит одну Х-хромосому. У женщин патология развивается в случае наличия обеих «патологических» Х-аутосом. Очень редко у мужчины возможен премутационный вариант и носительство. Женщины значительно чаще выступают переносчиками болезни, причём передают «патологическую» хромосому с одинаковой вероятностью как для дочерей, так и для сыновей. Больной отец может передать Х-хромосому только дочерям. Наследование синдрома постепенно увеличивается из поколения в поколение, что получило название парадокс Шермана. Клиническое течение синдрома значительно тяжелее у мужчин.

Задержка моторного развития – ЗМР

Данный вид отклонений проявляется уже на первом году жизни ребенка. И он заметен довольно явно.В то время как другие дети начинают держать голову, сидеть, стоять, ходить, малыш с ЗМР всего этого не делает. Причины ЗМР – задержки моторного развития.

Если у маленького человечка двигательный аппарат хорошо развивается, все перечисленное он делает вовремя или даже раньше нормы В чем причина проблем с двигательными функциями?

Их несколько:

Наследственные факторы
Состояние здоровья родителей
Перинатальные проблемы – травмы, стрессы, болезни, вредные привычки, неправильное питание и тяжелые условия труда будущей матери
Родовые отклонения – преждевременные роды, стремительные, затяжные, переношенность, недоношенность, родовые травмы

Как устанавливается причина ЗРР?

Для того чтобы вылечить недуг, нужно точно знать, почему он появился. Причину задержки речевого развития у ребенка можно установить, проведя комплексное его обследование у врачей традиционной медицины, натуропатам не все обследования нужны, но пройти их не помешает.

Пройти специальное тестирование на выявление соответствия умений ребенка его возрасту.

Шкала Бейли Шкала раннего речевого развития

Денверский тест Проверить слух у сурдолога Определить нарушение моторики лицевых мышц – сложности при глотании Сравнить процессы понимания речи и ее воспроизведения Проанализировать способы взаимодействия взрослых с ребенком Определить, насколько хорошо работает головной мозг, с помощью МРТ, ЭЭГ и других методов Пройти детского психолога и психиатра, а также посетить логопеда и невропатолога

Причины умственной отсталости

наследственные факторы, в том числе патология генеративных клеток родителей (к этой группе олигофрении относятся болезнь Дауна, истинная микроцефалия, энзимопатические формы);
внутриутробное поражение зародыша и плода (гормональные нарушения, краснуха и другие вирусные инфекции, врождённый сифилис, токсоплазмоз);
вредные факторы перинатального периода и первых 3 лет жизни (асфиксия плода и новорождённого, родовая травма, иммунологическая несовместимость крови матери и плода — конфликт по резус-фактору, травмы головы в раннем детстве, детские инфекции, врождённая гидроцефалия).

Варианты проявлений

Количество повторов цитозин-гуанин-гуанин обуславливает различные варианты клинических проявлений болезни Мартина-Белла. Синдром может иметь скрытые формы. Если исследование выявляет от 55 до 200 повторов, возникает премутация — пограничные изменения, которые делают человека носителем, однако без видимых изменений нервной системы. В зрелом и старческом возрасте может развиваться атаксический синдром и первичная недостаточность яичников у женщин. При этом вероятность передачи синдрома является высокой. Выделяют также промежуточное состояние — это от 40 до 60 повторов нуклеотидов, что клинически никак не проявляется и по наследству может проявиться через несколько поколений.