Когда мышцы перестают слушаться. Что такое боковой амиотрофический склероз?

Когда мышцы перестают слушаться. Что такое боковой амиотрофический склероз?

Несмотря на стремительное развитие медицинской науки не перестают встречаться болезни, причины возникновения которых пока остаются загадкой. Об одной из таких патологий — боковом амиотрофическом склерозе — говорим с врачом-неврологом «Клиника Эксперт» Воронеж Екатериной Александровной Жидконожкиной.

— Екатерина Александровна, боковой амиотрофический склероз — что это за заболевание?

— Боковой амиотрофический склероз (иначе, БАС) — это дегенеративное заболевание нервной системы, связанное с гибелью двигательных нейронов. Причём в патологический процесс могут быть вовлечены как центральные, так и периферические нейроны. Проявляется оно вначале параличом отдельных мышц, а впоследствии можно наблюдать полную атрофию всей мускулатуры.

В США, Канаде и некоторых других англоязычных странах боковой амиотрофический склероз также нередко называют болезнью Лу Герига. Такое название он получил после того, как его обнаружили у знаменитого американского бейсболиста 30-х годов XX столетия Лу Герига.

— От чего бывает боковой амиотрофический склероз? Известны ли причины возникновения этой патологии?

— Достоверных причин в настоящий момент не выяснено. На сегодня выделено порядка 10 генов, ответственных за развитие этой патологии. В 5-10% случаев заболевание связано с наследственностью. Это так называемые семейные формы. В остальных случаях оно возникает спорадически.

Дебют заболевания чаще отмечается в промежутке 50-70 лет. Более ранние формы встречаются реже.

— По каким симптомам можно распознать боковой амиотрофический склероз?

— Первые признаки, которые должны насторожить пациента, — появление мышечной слабости и атрофии в дистальных отделах верхних или нижних конечностей (кистях или стопах). То есть человек может отметить уменьшение в объёме одной или обеих конечностей, западение определённых участков конечности, затруднение удержания предметов.

Так как существует несколько форм бокового амиотрофического склероза, болезнь может начинаться и с таких признаков, как нарушение речи, артикуляции, глотания, то есть исключительно с поражения лицевой и черепной мускулатуры.

С течением времени симптомы прогрессируют, вовлекаются всё большие группы мышц. Процесс может начаться с рук, а потом распространиться на нижние конечности, и наоборот.

— Как диагностировать это заболевание? Есть ли болезни, похожие по проявлениям на БАС, и которые можно спутать с ним?

— Золотым стандартом в диагностике бокового амиотрофического склероза является функциональный метод исследования нервной системы — электронейромиография. Она позволяет выявить изменения, связанные с поражением двигательных нейронов спинного мозга при отсутствии нарушения проведения импульсов по нервам.

Для того, чтобы отличить боковой амиотрофический склероз от других заболеваний, мы используем также МРТ головного и спинного мозга, транскраниальную магнитную стимуляцию. Среди таких патологий спинальная форма рассеянного склероза, мозжечковая атаксия, опухоли головного и спинного мозга (краниоспинальные опухоли): симптоматика этих болезней бывает сходна с той или иной формой БАС. Хочу отметить, что при боковом амиотрофическом склерозе в процесс не вовлекаются глазодвигательные мышцы, и это позволяет отличить его, в частности, от миастении.

Читайте материалы по теме:

Электронейромиография: единственная в своём роде Молодой, но рассеянный. Что такое рассеянный склероз

— Поддаётся ли боковой амиотрофический склероз лечению? Каков прогноз этого заболевания?

— В настоящий момент терапии, направленной на механизмы развития заболевания, нет. Существуют препараты, позволяющие кратковременно воздействовать на эти механизмы, но на территории нашей страны данные средства не зарегистрированы.

Лечение в основном неспецифическое, симптоматическое, позволяющее улучшить качество жизни.

Главная рекомендация пациентам с БАС — не утомляться, избегать чрезмерных физических нагрузок. На стадии затруднения в повседневной деятельности важна физическая терапия. Активно используются методы лечебной физкультуры, индивидуально подбираются технические средства реабилитации, ортезы, позволяющие выполнять те или иные действия самостоятельно.

При присоединении нарушения дыхания пациенту на начальных этапах подбирается лечебная гимнастика. Впоследствии применяется неинвазивная, а при необходимости — инвазивная вентиляция лёгких. Если возникают трудности с приёмом пищи, глотанием, питание пациента обеспечивается через гастростому, назогастральный зонд.

Несмотря на отсутствие в настоящее время специфического лечения бокового амиотрофического склероза, важно знать о наличии таких случаев, когда качественный уход и реабилитация пациента позволяют ему жить долго и продуктивно. Одним из ярких примеров этому был всемирно известный физик-теоретик и исследователь Стивен Хокинг, у которого данная болезнь отняла способность двигаться, но никоим образом не повлияла на скорость его мысли. В течение 30 лет он занимал должность профессора математики в университете Кэмбриджа.

Подробнее о жизни Стивена Хокинга читайте в нашей статье

— Будут ли полезны больным боковым амиотрофическим склерозом физиотерапевтические процедуры?

— Аппаратная физиотерапия при этой патологии неэффективна.

Редакция рекомендует:

ТО для мозга. Когда начинать? Жизнь после инсульта. Шаг за шагом – к прежнему Я

Для справки:

Жидконожкина Екатерина Александровна

Выпускница лечебного факультета Воронежской государственной медицинской академии им Н.Н. Бурденко 2004 года.

В 2005 году закончила интернатуру по специальности «Неврология».

В настоящее время работает врачом-неврологом в «Клиника Эксперт» Воронеж. Принимает по адресу: ул. Пушкинская, 11.

Прогноз

Следует заметить, что высокая и бульбарная формы бокового амиотрофического склероза являются наиболее неблагоприятными — при них срок жизни заболевших значительно сокращается. Однако какими бы ни были первые симптомы, болезнь быстро прогрессирует, в дальнейшем овладевает всем телом, и пациент утрачивает способность самостоятельно питаться, двигаться. Иногда возникает одышка — при физических нагрузках и порой даже без них. Больной чувствует нехватку воздуха, что рождает панику. В дальнейшем он может прекратить дышать самостоятельно, и для того, чтобы обеспечивать его кислородом, понадобится постоянная искусственная вентиляция легких. В некоторых случаях в конце болезни могут появляться трудности с мочеиспусканием. Вследствие атрофии заболевший сбрасывает вес.

Боковой атрофический склероз сопровождается вегетативными расстройствами: конечности ощутимо холодеют, происходит окрашивание участков кожи, увеличивается потливость и сальность кожи.

Продолжительность жизни составляет примерно от 2 до 12 лет, однако большинство заболевших умирают через 5 лет после обнаружения диагноза.

Прогноз

Прогноз для выздоровления пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, пессимистичный. Терапия заболевания направлена на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Единственный препарат, который влияет на механизм развития заболевания, не ввозится в РФ. Наиболее неблагоприятный прогноз при высокой и бульбарной форме бокового амиотрофического склероза.

Уход и паллиативную терапию пациентам, страдающим БАС, проводят в клинике неврологии и хосписе Юсуповской больницы. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии с помощью современной аппаратуры поддерживают витальные функции пациента. Чтобы получить полную информацию о заболевании, стоимости лечения, записаться на консультацию невролога, звоните по номеру телефона контакт-центра. Он работает 24 часа в сутки без выходных и обеденного перерыва.

Записаться на приём

Патогенетическая терапия

На сегодняшний день единственным препаратом, который способен замедлять прогрессирование БАС, является рилузол. Доказано, что его прием способен продлить жизнь больного в среднем на три месяца. Этот препарат показан больным, длительность болезни у которых составляет меньше 5 лет. Ежедневно пациент должен получать 100 мг препарата. Для того, чтобы избежать риска появления лекарственного гепатита, каждые три месяца необходимо проверять уровень АСТ, АЛТ и ЛДГ. Поскольку у мужчин и курильщиков концентрация рилузола в крови ниже, им стоит либо ограничить себя в курении, либо вовсе избавиться от этой вредной привычки. Принимать препарат необходимо будет пожизненно.

Ученые неоднократно пытались применять для патогенетической терапии и другие препараты. Однако такие эксперименты не оказались эффективными. Среди них были:

• ксалипроден;
• метаболические средства;
• антиконвульсанты;
• противопаркинсонические средства;
• антибиотики;
• антиоксиданты;
• блокаторы кальциевых каналов;
• иммуномодуляторы.

Не доказана также эффективность приема высоких доз церебролизина, не смотря на то, что этот препарат способен немного улучшать состояние больных.

Симптомы

На ранних этапах симптомы БАС проявляются так:

• Слабость мышц в области ног, лодыжек или стопах.
• Отвисание стопы из-за ограниченной способности поднимать её переднюю часть либо пальцы.
• Невнятная речь, затруднения с глотанием.
• Фибрилляции (судороги мышц, подёргивания) в руках, языке, плечах.
• Слабость рук, нарушенная моторика рук.

В большинстве случаев болезнь на начальном этапе локализируется в конечностях, после чего переходит на другие части тела. С самого начала заболевания симптомы начинают стремительно развиваться – сначала мышцы ослабевают, затем парализуются. Всё это чревато нарушением дыхания, жевания и глотания.

Диагностика

При появлении некоторых из ранних симптомов нервно-мышечных заболеваний необходимо обратиться к лечащему врачу, который при необходимости направит на консультацию к неврологу. Но даже своевременное обращение к неврологу не гарантирует того что диагноз будет выставлен сразу так как требуется некоторое время для верификации диагноза. Невролога будет интересовать история болезни и неврологический статус.

• Рефлексы
• Мышечная сила
• Мышечный тонус
• осязание и зрение
• Координация

Боковой амиотрофический склероз достаточно сложно диагностировать на ранних стадиях, так как симптоматика схожа с другими неврологическим заболеваниями. Из диагностических методов используются следующие:

• Электронейромиография. Этот метод позволяет измерить электрические потенциалы в мышцах и проводимость импульса по нервным волокнам и мышце. Для миографии в мышцу вставляются игольчатые электроды, которые позволяют регистрировать электрическую активность в мышцах, как в покое, так и при сокращении мышцы. Электронейрография позволяет исследовать проводимость по нервным волокнам. Для этого теста, электроды крепятся к коже над нервом или мышцей, которые необходимо исследовать. Чрез электроды пропускается небольшой электрический ток и определяется скорость проведения импульса.
• МРТ. Это метод использует мощное магнитное поле и позволяет детально визуализировать различные ткани, в том числе и нервную ткань.
• Анализы крови и мочи. Лабораторный анализ образцов крови и мочи может помочь врачу исключить другие возможные причины симптоматики.
• Биопсия мышцы. Если есть предположение о наличии мышечного заболевания то может быть назначена биопсия мышц. При этой процедуре проводится забор кусочка мышечной ткани который проводится под местной анестезией. Образец ткани затем направляется на исследование.

Патологическая анатомия

Рис. 1.1. Клетки передних рогов спинного мозга, нормальные Рис. 1.2. Клетки передних рогов спинного мозга, нормальные Рис. 1.3 Клетки передних рогов спинного мозга, дегенеративно измененные (окраска тионином) Рис. 1.4 Клетки передних рогов спинного мозга, дегенеративно измененные (окраска тионином)
Спинной мозг несколько уменьшен в объеме, мягкая оболочка гиперемирована и утолщена, в корешках и нервных стволах имеются дегенеративные изменения. Отмечается гибель клеток передних и боковых рогов спинного мозга, грудных ядер спинного мозга (столбов Кларка), ядер черепномозговых нервов (в основном двигательных), клеток коры больших полушарий головного мозга, в меньшей степени клеток подкорковых узлов; страдают также грушевидные нервные клетки мозжечка (клетки Пуркинье), зубчатых ядер, олив. Характер процесса дегенеративный, что приводит к грубым изменениям величины и формы сохранившихся клеток (рис. 1).

Рис. 2. Перерождение волокон передних и задних столбов спинного мозга (на рисунке — светлые участки; окраска на миелин) Рис. 3. Периваскулярная инфильтрация лимфоидными элементами в продолговатом мозге (окраска тионином)

Происходит перерождение пирамидного пучка на всем его протяжении, больше в стволе головного мозга и спинном мозге; в последнем часто страдают передние и задние столбы (рис. 2). Всегда отмечаются воспалительные изменения и периваскулярные инфильтрации, в основном в нижних отделах ствола и спинном мозге (рис. 3). Имеет место пролиферация всех видов глии, особенно микро- и олигодендроглии. В клетках передних рогов спинного мозга людей, погибших от амиотрофического бокового склероза, и экспериментальных обезьян были выявлены цитоплазматические включения (Т. Л. Бунина).

Этиология

Этиология окончательно не выяснена. Одни авторы считают заболевание наследственным, другие — инфекционным. Семейные случаи заболевания амиотрофическим боковымсклерозом, вероятно, относятся к наследственным и передаются по доминантному типу. Для обоснования инфекционной теории много сделано отечественными авторами (Л. О. Даркшевич, М. С. Маргулис, Н. В. Коновалов). В пользу инфекционно-вирусной концепции говорит то, что в большинстве случаев заболевание амиотрофический боковой склероз носит спорадический характер; процесс, по морфологическим данным, поражает одновременно серое и белое вещество мозга; электронномикроскопические исследования, проведенные Н. В. Коноваловым, позволили выявить в продолговатом мозге больного амиотрофическим боковым склерозом частицы, сходные с вирусными тельцами. Впервые в Советском Союзе (1956) были начаты экспериментальные работы по перевивке амиотрофическому боковому склерозу человека обезьянам. Морфологические изменения в клетках передних, боковых и иногда задних рогов спинного мозга у обезьян макак-резус оказались сходными с таковыми у больных амиотрофическим боковым склерозом. У части обезьян после длительной инкубации (2—3 года) развивалось заболевание, сходное с амиотрофическим боковым склеозом человека (Л. А. Зильбер, Н. В. Коновалов).

Дифференциальный диагноз

От подострого и хронического полиомиелита (см.) амиотрофический боковой склероз отличается наличием спастических парезов, от сирингомиелии (см.) — прогредиентностью, отсутствием диссоциированных расстройств чувствительности и нарушений трофики. При опухоли спинного мозга имеет место нарушение чувствительности, в цереброспинальной жидкости — белковоклеточная диссоциация. При атрофиях мышц сифилитического происхождения имеется указание на сифилис в анамнезе, положительные серологические реакции, наблюдается благоприятное течение и успех от специфического лечения. От наследственных заболеваний мышц амиотрофический боковой склероз отличается быстрым течением, наличием спастических двигательных расстройств. Клещевой энцефалит в позднем периоде имеет доброкачественное течение, улучшение наступает в результате лечения. Имеются основания многие спорадические случаи амиотрофического бокового склероза отнести к группе медленных инфекций нервной системы. В ряде случаев, подозрительных на амиотрофический боковой склероз, необходимо проводить дифференциальный диагноз с шейной миелопатией при остеохондрозе позвоночника (см. Остеохондроз).

Прогноз неблагоприятен; смерть наступает от паралича дыхательного центра.