Синдром Вильямса: 6 ранних признаков и 4 важных этапа лечения заболевания

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.

Синдром Вильямса — редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.

Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие внешние признаки.

Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.
У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.

Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике.
Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов — стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.
«Лицо эльфа» — это один из основных признаков недуга, характеризующий внешний вид больных.
К прочим, менее характерным симптомам, относятся: мышечная гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия.
Синдром Вильямса — редкое, спорадическое заболевание. Оно встречается у 1 новорожденного из 10000 — 20000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от социального статуса и национальности.

Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению. Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица. Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и эхокардиографического исследований.

Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.

Что такое синдром «лица эльфа»?

Синдром Вильямса (синдром Уильямса, «лица эльфа», Вильямса-Бойрена) – редкий генетический недуг, который сопровождается специфическим поражением внутренних органов, задержкой интеллектуального развития и типичным видом больного. Все дети с этим генетическим синдромом похожи друг на друга. Их необычные черты лица придают малышу схожесть с фольклорным персонажем, эльфом. Из-за этого феномена болезнь и получила своё второе название – синдром «лица эльфа».
Впервые недуг был описан в шестидесятых годах прошлого века. Кардиолог из Новой Зеландии Дж. Вильямс обнаружил закономерность в развитии патологии сердца и сосудов и необычного внешнего вида пациентов. Врач предположил генетическую природу заболевания и дал толчок для дальнейших исследований синдрома. Впоследствии недуг получил своё название в честь новозеландского врача.

КУДА ОБРАЩАТЬСЯ В ПОДМОСКОВЬЕ ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОТКЛОНЕНИЯ?

Пройти обследование и попасть на прием к специалисту жители Подмосковья могут в Центре орфанных заболеваний. Учреждение в регионе появилось два года назад. Оно вошло в состав Московского областного консультативно-диагностического центра для детей в Мытищах. С тех пор маленькие пациенты с редкими наследственными заболеваниями получают здесь максимально точную диагностику, полноценное лечение и реабилитацию.Болезни Ниманна – Пика, Вильсона – Коновалова и Гоше, мукополисахаридоз, юношеский артрит с системным началом, несовершенный остеогенез, наследственный ангиоотек, гликогеноз – лишь малая часть редчайших генетических недугов, с которыми пациенты уже обращались в Центр. Учреждение занимается не только лечением пациентов, но и обучением новых специалистов и научно-практической работой.Адрес: Мытищи, ул. Коминтерна, д. 24 а, стр. 1.Телефон.

К слову

Одной из самых редких болезней, которая встречается среди детского населения Московской области, является болезнь Гоше. В данный момент в регионе зафиксирован всего один несовершеннолетний с таким недугом. Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором поражаются кроветворные органы, костная система. Оно серьезно сказывается на физическом развитии.

Почему развивается синдром Вильямса?

С помощь различных современных методов исследования удалось установить причину развития патологии. Изменения в организме ребёнка возникают из-за выпадения участка 7 хромосомы, расположенного на её длинном плече. «Потерявшийся» промежуток состоит приблизительно из 25 генов и несёт в себе важную информацию, необходимую для нормального формирования и функционирования детского организма.

Именно в этом участке хромосомы находятся гены, отвечающие за развитие головного мозга, способность полноценно выполнять свои функции. Кроме того дефект молекулы ДНК проявляется в недостаточности образования белка эластина, гормона щитовидной железы – кальцитонина, нарушении трофических процессов нервной ткани, обмена углеводов.

Эластин – один из главных белков соединительной ткани, который обеспечивает её важные свойства – упругость, эластичность, способность к восстановлению. Благодаря этому веществу обеспечивается нормальная работа органов, подверженных растяжению и сжатию (сосуды, кожа, сухожилия и другие). Главным симптомом недостатка эластина у больных синдромом Вильямса являются проблемы с сердечно-сосудистой системой. У этих малышей формируются поражения стенок сосудов и клапанов, возникает артериальная гипертензия.

Дефект молекулы ДНК в большинстве случаев возникает спонтанно. У абсолютно здоровых родителей рождается малыш с генетической патологией. Обычно не удаётся найти предпосылок к развитию заболевания (воздействия неблагоприятных факторов на развивающийся организм плода, появления генетического синдрома в роду).

В проведённых исследованиях не находилось связи возникновения патологии ни с полом, ни с национальностью ребёнка. Поэтому предугадать развитие заболевания у будущего малыша очень сложно. В то же время доказан аутосомно-доминантный механизм передачи мутации. Пациенты с синдромом «лица эльфа» в 50% случаев передают наследственный дефект своим детям.

Особенности психики

Психическое состояние людей с синдромом Дж. Уильямса включает в себя характерный комплекс уникальных проявлений:

Нарушена сенсорная моторика, сопровождающаяся гиперчувствительностью к звуку и гравитационной тревожностью.
Повышенная активность, эмоциональные всплески, импульсивность, навязчивая коммуникабельность, дефицит внимания.
Высокая степень тревоги и страх перед нововведениями.
Сниженный уровень внимания в процессе обучения и усвоения наук (особенно математических), относительно легкое овладение чтением.
Нарушение экспрессивной и импрессивной речи.
Хорошо выраженный музыкальный слух, чувство ритма.

Данные характеристики предполагают формирование определенного нейропсихологического типа, связанного с особенностями развития центральной нервной системы.

Симптомы болезни

Ранние проявления

Первые признаки патологии не всегда можно заметить сразу после рождения ребёнка, хотя малыш рождается с характерными для синдрома чертами лица. Со временем внешний вид маленьких пациентов становится всё более типичным, а наличие генетического заболевания очевидным.

Эти крохи нередко появляются на свет переношенными, но их масса не достигает нормальных значений, долго держится ниже нормы. Затем возникают проблемы со вскармливанием «особых» малышей, ребята отказываются от еды. Нередко врождённые рефлексы новорождённого, глотание и сосание, дискоординированы, ребёнку трудно выполнять обычные для этого возраста движения. А постоянные срыгивания и рвота, запоры усугубляют возникшую ситуацию, малыш долго не набирает массу, отстаёт в физическом развитии.

Родители могут обращаться к невропатологу с жалобами на позднее овладения навыками, раздражительность и плаксивость малышей. При осмотре врач замечает сниженный тонус мышц ребёнка, хотя сухожильные рефлексы обычно повышены. Патология соединительной ткани проявляется в возникновении пупочных, паховых грыж, которые нередко рецидивируют.

В случае наличия врождённых пороков сердца или вывиха бедра особое внимание уделяется лечению этих проявлений синдрома. Не исключены хирургические вмешательства, если возникшие патологии являются опасными для жизни младенца.

По мере взросления ребёнка проблемы с пищеварением и набором массы тела отходят на второй план. Более ярко становятся видны признаки отставания в физическом, умственном и психическом развитии.

Классические симптомы заболевания

Диагноз синдром Вильямса врач может заподозрить, заметив сочетание характерных проявлений болезни:

особенности внешнего вида ребёнка.

Не зря эта болезнь носит название синдром «лица эльфа», малыши с генетическим синдромом действительно похожи на сказочных персонажей. Обращают на себя внимание полные щёчки, большой рот с припухшими губами, особенно нижней. Лоб у ребёнка широкий, а надбровные дуги расходятся по средней линии.

Ярко-голубые глаза посажены широко, обрамлены припухшими веками. Нос маленького пациента вздёрнут, с тупым концом, а подбородок несколько заострён. Кроме того при осмотре малышей нередко обнаруживаются низкорасположенные уши, выступающий затылок, косоглазие.

Все эти особенности придают лицу малыша особенное выражение, которое можно наблюдать у всех детей с синдромом Вильямса, особенно во время улыбки. Не обязательно присутствие всех внешних признаков «лица эльфа» у одного ребёнка, существуют разные варианты их сочетания, но внешний вид малышей остаётся типичным. Со временем черты лица крохи меняются, а сходство между пациентами становится более заметным;

отставание в физическом развитии.

Крохи с синдромом Вильямса в первые годы жизни плохо набирают массу тела, могут позднее овладевать необходимыми навыками из-за мышечной гипотонии. У пациентов с генетическим синдромом врачи отмечают нарушение координации и моторики. Такие крохи с трудом учатся ухаживать за собой, совершать простые для остальных детей движения. Зубы прорезываются поздно, нередко неправильной формы, поражённые кариесом, возможны нарушения прикуса.

К 3-х летнему возрасту ребята обычно догоняют своих сверстников в физическом развитии. Ситуация меняется в подростковом возрасте, когда многие из «особенных» детей начинают набирать массу тела, становятся полными и рыхлыми, что связано с нарушением работы эндокринной системы.

Другие пациенты приобретают новые черты во внешности – длинную шею, искривление позвоночника, плоскостопие, деформацию грудной клетки. Эти патологии связаны с распространённой по всему телу мышечной гипотонией. Слабые мышцы не способны создавать необходимый каркас, удерживать туловище в правильном положении.

Все пациенты с синдромом Вильямса обладают своеобразным, «скрипучим» голосом низкого тембра. Эта особенность появляется ещё в раннем детстве и связана с недостатком эластина в голосовых связках;

отставание в умственном развитии.

Первые признаки отставания в развитии родители замечают, когда малыш не начинает произносить слова к положенному сроку, речевое развитие детей страдает. Способность произносить короткие слова возникает в возрасте около 2 лет, простые фразы – в 4 – 5 лет. Этот аспект очень волнует мам и пап, ведь малыш отличается дружелюбным характером и с удовольствием «общается» с другими детьми. Со временем, при правильном обучении, ребята наверстывают этот навык;

Несмотря на трудности в овладении простыми навыками, эти малыши отличаются прекрасными способностями к музыке, игре на музыкальных инструментах. По мере взросления происходит постепенное развитие интеллекта ребёнка, малыш начинает говорить, способен к поэзии, музицированию, но окончательные показатели IQ не превышают 80, даже у взрослого человека. Ребёнку тяжело даются моторные навыки, точные науки, математика, письмо, чтение.

Из-за специфической гравитационной неуверенности малышу очень сложно удерживать равновесие. Особые трудности возникают при хождении по неровной поверхности, подъёме по лестнице, катании на качелях.

Из-за особенностей функционирования головного мозга дети с синдромом Вильямса имеют очень специфическое отставание в развитии. Они с удовольствием играют на музыкальных инструментах, обладают отменным слухом и способностью к импровизации, но нотную грамоту осиливают лишь некоторые из них. А хорошо развитая, поэтичная устная речь этих детей выглядит необычной на фоне трудностей в обучении чтению и письму, общем отставании в развитии;

особенности темперамента.

Малыши с синдромом «лица эльфа» обычно добродушны и очень коммуникабельны. Они с удовольствием общаются со сверстниками и взрослыми, которых хорошо знают. Трудности могут возникнуть в контакте с незнакомыми людьми в связи с повышенной тревожностью ребят.

Крохи отличаются эмоциональной несдержанностью, быстрой сменой настроения, истеричностью, возможны проявления гиперактивности. Все эти особенности в сочетании с недоразвитием интеллектуальных функций формируют черты характера взрослого больного синдромом Вильямса: дружелюбность, непосредственность, инфантильность, дурашливость и в то же время, талантливость;

патология органов кровообращения.

Поражение сердечно-сосудистой системы наблюдается у большинства пациентов с синдромом Вильямса. Этот симптом объясняется недостатком белка соединительной ткани в кровеносных сосудах, развитием эластиновой артериопатии.

Недуг проявляется сужением артерий – надклапанным стенозом аорты, лёгочного ствола, стенозом почечных артерий, сосудов головного мозга, сердца. У ребёнка отмечается аритмия, повышенное артериальное давление. Такие пациенты длительно состоят на учёте у кардиолога, регулярно проходят обследования с целью выявления динамики нарушений.

Особенно тяжело протекает поражение сердечно-сосудистой системы у новорождённых. Появление на свет малыша с врождённым пороком сердца требует своевременного адекватного лечения нередко с помощью оперативных методов;

патология других органов.

Дети с синдромом «лица эльфа» длительно состоят на учёте у многих специалистов, им требуется помощь стоматолога, поскольку нарушенный прикус, патологии развития зубов и кариес дают о себе знать уже в раннем детстве. Так же у больных ребят наблюдаются мышечная слабость, патология опорно-двигательного аппарата, грыжевые выпячивания, проблемы со зрением, косоглазие.

Гиперкальциемия, повышенная концентрация кальция в крови, объясняется эндокринными нарушениями и проявляется в расстройствах пищеварения (которое наиболее ярко проявляется у детей младшего возраста), психоэмоциональных изменениях, нарушении нервно-мышечной проводимости.

Самым опасным симптомом гиперкальциемии является обызвествление сосудов и клапанов сердца. Повышенная концентрация кальция в крови приводит к его «оседанию» в тканях и нарушению работы органов кровообращения. Поражённые стенки сосудов истончаются, теряют свою эластичность, что приводит к развитию сердечно-сосудистой недостаточности.

Симптоматика

Первые симптомы патологии можно заметить сразу после рождения ребенка. У больных детей асимметричное лицо, мелкие глазницы, деформированные ушные раковины, недоразвитая нижняя челюсть. Это внешние признаки патологии, которые нередко сопровождаются патологическими изменениями во внутренних органах.

Симптомы со стороны зрительного анализатора:

Анофтальмия,
Микрофтальм,
Микрокорнеа — малая роговица,
Аниридия — отсутствие радужки,
Птоз верхнего века,
Страбизм – отклонение зрительной оси глаза от точки фиксации,
Помутнение хрусталика,
Дермоиды и липодермоиды на поверхности глазного яблока – небольшие опухоли,
Поражение глазодвигательных мышц.

Клинические признаки при поражении ушей:

Аномальное расположение ушных раковин,
Минимальные размеры ушей,
Деформация ушных раковин,
Плоская или выступающая форма ушей,
Характерные выросты на ушных раковинах,
Дефекты барабанной перепонки,
Соединение ушной раковины с уголком рта, придающее лицу перекошенный вид,
Сужение слухового прохода,
Фистулы и околоушные свищи,
Отсутствие наружного слухового прохода,
Снижение слуха,
Двусторонняя асимметричная кондуктивная тугоухость,
Полное отсутствие слуха.

Нижняя челюсть у больных недоразвита. Одна половина лица меньше другой, мимические мышцы развиты слабо. Небо имеет вид высокой арки, иногда расщепляется. Ротовая щель при этом слишком широкая, прикус нарушается, появляются добавочные уздечки и расщелины на малом язычке. Нарушается рост зубов. Мягкое небо, губы и гланды деформированы. Имеются трахеопищеводные свищи. Рот большой, один угол выше другого. Недоразвиты скулы, лоб выступает, присутствуют аномалии языка.

У деток с синдромом Гольденхара имеются проблемы с позвоночником: недоразвитие шейного отдела, сколиоз, косолапость, клиновидная форма позвонков, их слияние, наличие полупозвонков, сращение шейных позвонков с затылком, костные аномалии, короткая шея, искривление позвоночника.

Проявлениями со стороны сердечно-сосудистой системы являются симптомы врожденных пороков сердца. Больные дети рождаются с недоразвитием легких, отсутствием органов малого таза, парезом лицевого нерва, гидроцефалией. Они испытывают трудности в обучении. Каждый 10 больной ребенок рождается с поражением ЦНС.

Диагностика

Обычно выявление синдрома не составляет труда из-за характерной клинической картины недуга и состоит из несколько этапов:

определение внешних признаков.

При обследовании пациента обращает на себя внимание характерный внешний вид, отставание в умственном и физическом развитии. Нередко врач замечает хрипловатый, сиплый голос у ребёнка, мышечную слабость, косоглазие, пупочную и паховые грыжи;

лабораторные исследования.

Исследуя кровь биохимическими методами можно обнаружить повышенную концентрацию кальция, холестерина, тиреотропного гормона.

Благодаря молекулярно-генетическому анализу определяется мутация в 7 хромосоме, что помогает удостовериться в генетической природе заболевания, определить выраженность патологии;

инструментальные методы.

С помощью своевременного комплексного обследования можно выявить признаки нарушений в различных органах, вовремя назначить соответствующее лечение. Используя такие методы, как ЭхоКС, ЭКГ определяются патологии органов кровообращения, нарушения сердечного ритма. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости необходимо для исключения дисфункций в работе внутренних органов, в первую очередь почек.

Рентгенологическое исследование поможет определить и подобрать правильное лечение при заболеваниях опорно-двигательного аппарата (деформациях позвоночника, грудины, стопы). С помощью магнитно-резонансной томографии можно определить признаки церебральной гипоплазии, уменьшение задней части мозолистого тела и объёма белого вещества головного мозга;

консультации специалистов.

Для подтверждения патологий малыша консультируют кардиолог, офтальмолог, травматолог, ортопед, стоматолог, невропатолог и другие специалисты.

Современные принципы интенсивной терапии

Терапия постреанимационного периода осуществляется по следующим принципам: экстракраниальные и интракраниальные мероприятия.

Экстракраниальные мероприятия:

1. Так как уровень мозгового кровотока становится зависимым от уровня среднего артериального давления, в первые 15–30 минут после успешной реанимации рекомендуется обеспечить гипертензию (САД

2. Поддержание нормального уровня РаО2и РаСО2.

3. Поддержание нормотермии тела. Риск плохого неврологического исхода повышается на каждый градус > 37 °С.

4. Поддержание нормогликемии (4,4–6,1 ммоль/л). Гипергликемия ассоциируется с плохим неврологическим исходом.

5. Поддержание уровня гематокрита в пределах 30–35%. Проведение мягкой гемодилюции, обеспечивающей снижение вязкости крови, которая значительно повышается в микроциркуляторном русле вследствие ишемии.

6. Контроль судорожной активности введением бензодиазепинов.

Борьба с гиперкальциемией

Важно поддерживать должную концентрацию кальция в крови, чтобы избежать опасных осложнений болезни. В период новорождённости и грудном возрасте решается вопрос о необходимости вскармливания малыша специальными смесями с низким содержанием элемента. По мере роста ребёнка рацион его постепенно расширяется, вводятся новые продукты, но контроль за уровнем кальция необходимо осуществлять постоянно.

В целом объём вводимой жидкости, нутриентов должен быть достаточный для обеспечения нормального функционирования организма без перегрузки кальцийсодержащими продуктами. При значительном повышении кальция в крови малыша может потребоваться медикаментозная, инфузионная терапия, введение препаратов калия.

Малышам с синдромом Вильямса противопоказано применение витаминно-минеральных комплексов, в состав которых входит кальций и витамин D.

Лечение сердечно-сосудистой патологии

В зависимости от выраженности проявлений меняется и тактика лечения патологии сердца и сосудов. Незначительные проблемы лечатся консервативно, артериальное давление снижается препаратами из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов. В тяжёлых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Симптоматическая терапия

Дети с синдромом «лица эльфа» состоят на учёте у многих специалистов. Им проводится коррекция остроты зрения, устранение дефектов зубов, лечение плоскостопия и патологий позвоночника, удаление грыж.

Врач-невропалог нередко назначает в комплексном лечении препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие психическое развитие ребёнка – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин». Для стимулирования физического развития хорошо использовать методы физиотерапии – массаж, ЛФК, магнито- и ультрозвуковая терапии и другие.

Социальная адаптация ребёнка

Психотерапия, работа с психологами, логопедами необходимы для улучшения интеллектуального развития ребёнка, поддержки семьи. Грамотные специалисты объяснят родителям, какие упражнения способствуют развитию речи, письма, чтения, невербальных навыков. Семьям, в которых рождается необычный ребёнок, требуется помощь психолога, который поможет принять исключительность малыша, научит кроху адаптироваться к окружающим людям.

Особенностью детей с «лицом эльфа» является выраженная разница между вербальным и невербальным уровнем IQ. Интеллектуальное развитие происходит за счёт овладения речью, в то время как пространственные представления не развиваются. Этим детям сложно даются такие задачи, как собрать пирамидку, нарисовать рисунок, освоить математику, выполнить физическое упражнение.

Общая информация о патологии

У большинства больных нарушения в работе сердца и сосудов, которые представлены аорты и артерий различной степени тяжести. При уменьшении просвета почечной артерии половина пациентов страдает высокими показателями артериального давления.

В кровеносном русле наблюдаются значительные количественные показатели кальция, что вызывает психоэмоциональные изменения и болезненное вздутие живота на протяжении первых месяцев жизни.

Пациенты, страдающие заболеванием, имеют низкую массу тела. Набирают они ее намного медленнее, чем их здоровые сверстники. Первый год жизни очень тяжелый по поводу вскармливания. У детей частые позывы на рвоту, нарушены процессы сосания и глотания.

Также могут наблюдаться:

патологии желудка и кишечного тракта;
гипофункция щитовидной железы;
дефекты строения почек;
грыжи различной локализации;
низкий тонус мышц.

Прогноз и профилактика

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Вильямса несколько ниже, чем у других людей. Проблемы со здоровьем заключаются в основном в патологии сердца и сосудов и нарушении обмена веществ.

Родители «особых» детей должны знать о случаях внезапной смерти детей с синдромом Вильямса, которые чаще возникают в возрасте до 6 лет. Причиной летального исхода служит острая ишемия миокарда и желудочковая аритмия. Поэтому регулярное обследование сердечно-сосудистой системы и своевременное лечение патологий очень важно для сохранения здоровья малыша.

Дети с генетическим синдромом отстают в развитии от своих сверстников, но их живой характер и покладистый нрав дают возможность малышу социализироваться. Общение с другими детьми очень важно для развития необычного ребёнка и родителям стоит приложить максимум усилий, чтобы помочь малышу адаптироваться в обществе. Взрослые пациенты не могут заниматься трудовой деятельностью из-за своего заболевания и требуют присмотра и контроля со стороны родственников на протяжении всей жизни.

Профилактических мер по предупреждению синдрома не существует, поскольку в большинстве случаев причиной патологии является спонтанная мутация. Если же больной генетическим синдромом человек решает завести ребёнка, риск рождения малыша с патологией достигает 50%. В таком случае требуется медико-генетическое консультирования семьи.

Тестирование крови

Этот тест выполняется путем взятия 5 мл крови у ребенка с подозрением на синдром Уильямса. «Флуоресцентное тестирование in situ гибридизации (FISH)» — это тип специализированного хромосомного анализа с использованием специально подготовленных зондов эластина. Если у пациента есть две копии гена эластина (по одной на каждой из их хромосом № 7), у них, вероятно, нет WS. Если у человека есть только одна копия, диагноз WS будет подтвержден «. в соответствии с Ассоциацией синдрома Уильямса. Результаты этого теста могут занять несколько недель, и он проводится только в специализированных лабораториях, поэтому ваш лечащий врач должен убедиться, что тест может быть выполнен до того, как кровь будет взята и отправлена.

Психологические особенности

Умственная отсталость при синдроме Вильямса наблюдается во всех случаях. Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления, абстрактное мышление практически полностью отсутствует. Степень интеллектуального дефекта довольно значительна, IQ в среднем колеблется от 40 до 50 (умеренная умственная отсталость — имбецильность).

Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию, речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание, эмоциональность, стремление к общению, доверчивость. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, привычная рвота, навязчивые действия, головная боль. У части детей наблюдается гиперактивность, страхи и тревога.

Некоторые дети могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

Лечение

Для нормализации артериального давления больным назначают гипотензивные препараты из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов.
Ноотропные препараты для улучшения мозгового кровообращения и адекватного психического развития больных – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин».
При высоком уровне кальция в крови требуется его медикаментозная коррекция — внутривенное введение физраствора, диуретики, препараты калия.
При развитии тяжелых форм патологии назначают глюкокортикостероиды – «Гидрокортизон», «Преднизолон».
Физиотерапевтические процедуры улучшают подвижность суставов — ЛФК, магнитотерапия, ультразвук, электротерапия, акупунктура, массаж.
Психологическая коррекция заключается в обучении больных детей правильной речи, чтению и письму, уменьшении тревожности и страха.
Дружелюбие и взаимопонимание в семье играют важную роль в лечении больных детей.
Психотерапия и занятия с психологом — неотъемлемая часть лечебного процесса.
Хирургическое вмешательство направлено на устранение у детей врожденных пороков сердца, нередко приводящих к смерти больных.

Особенности внешности

Эльфы из английского фольклора кажутся детьми с синдромом Уильямса.

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта

Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует[что?

Общие сведения

Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бойрена, синдром «лица эльфа») – генетическое заболевание, обусловленное отсутствием сразу нескольких генов, количество которых может колебаться от 25 до 29. С этим фактом связан довольно широкий спектр клинических проявлений состояния и различий в их выраженности.

Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом – он выявил ряд фенотипически похожих детей со схожими врожденными нарушениями сердечно-сосудистой системы. В данный момент методами современной генетики удалось доказать наследственную природу синдрома Вильямса.

Синдром Вильямса

Особенности внешности

Эльфы из английского фольклора кажутся детьми с синдромом Уильямса.

Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует[что?