Консультация «Обучение детей с синдромом Дауна. Особенности детей с синдромом Дауна»

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором в результате случайной мутации в 21-й паре хромосом получается третья копия. В норме у здорового человека — 23 пары хромосом, каждая содержит индивидуальный набор генов. Любое изменение их количества (недоразвитие одной пары, появление третьей хромосомы в паре, удвоение пары) и качества (всевозможные изменения внутри самой хромосомы) приводит к необратимым врожденным нарушениям развития человека.
По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 тыс. детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них еще в родильном доме, в том числе и по рекомендации медицинского персонала.

В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. Чаще всего затрагивается сердечно-сосудистая система и желудочно-кишечный тракт. Степень проявления симптомов отличается у разных людей, но все больные имеют пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Несмотря на это, люди с синдромом Дауна могут учиться, работать, заниматься спортом, сдавать экзамены на водительские права, играть в театре и участвовать в конкурсах красоты².

Мелани Сегард с синдромом Дауна рассказывает о погоде на французском телевидении. Фото: Franceinfo

В последние десятилетия отмечается рост заболеваемости синдромом Дауна. Это связано с увеличением возраста беременных женщин и отрицательным влиянием факторов окружающей среды на здоровье человека. За период с 1979 по 2003 заболеваемость синдромом Дауна в США увеличилась на 30%¹.

В России помощь детям и взрослым с синдромом Дауна оказывают такие проекты, как «Синдром Любви», фонд «Даунсайд Ап» и другие. Они организовывают денежные сборы, проводят тематические встречи, акции в поддержку своих подопечных, помогают ребятам с трудоустройством.

Статья:

Рождение детей с синдромом Дауна не такая уж редкость. Раньше им приписывали полную недееспособность – неспособность обслуживать себя самостоятельно, учиться. Сегодня изучение этого генетического заболевания шагнуло далеко вперед.
Теперь развитие такого ребенка дает очень положительные результаты – тут соглашаются врачи, педагоги и психологи. Их называют «солнечными» детьми, ведь у этих малышей почти всегда хорошее настроение и улыбка на лице.

Сегодня есть современные способы диагностики данного заболевания еще в период беременности. Как поступить — решать, конечно же, родителям. Для того чтобы такой малыш стал частью общества, потребуется больше внимания, заботы, усердия, а также особые условия для обучения. Развитие таких детей проходит дольше, но они способны на многое.

Не такие как все

Ребенка с синдромом Дауна сразу заметишь в толпе сверстников. Если родители уделяли достаточно внимания его развитию, образованию и социализации, он вполне может вести жизнь обычного человека.

Конечно, существуют внешние отличия, которые часто отпугивают других детей и их родителей. Возможно, общество еще не до конца готово принять этих людей. Все дело в том, что довольно долгое время людям с синдромом Дауна приписывали самые разные негативные особенности.

Это заблуждение, что такой малыш не может учиться или общаться. Конечно, обычная школьная программа дается ему с трудом. Ему необходимо уделить много внимания – благодаря этому он может добиться хороших результатов. Да, они «не такие как все», но эти дети имеют право на жизнь.

Почему это происходит?

В двадцать первой паре хромосом возникает мутация — к обычным двум добавляется лишняя, третья, хромосома. К сожалению, вылечить это заболевание невозможно. Чаще всего в группу риска попадают женщины, рожающие поздно, от 35 до 45 (47) лет. Сегодня врачи сразу предлагают им сделать диагностику на ряд генетических заболеваний, в том числе на синдром Дауна. Он не является редкой патологией – на 700 родов приходится 1 ребенок с таким заболеванием.

Эта болезнь известна с 1866 года, когда ученый Джон Даун впервые описал ее симптомы. Только в 1959 году появились первые подтверждения генетического характера заболевания благодаря работе доктора Жерома Лижена. А Джоном Дауном этот синдром был описан как одна из форм психического расстройства.

До 1970 года про синдром Дауна ходили очень негативные легенды. Тогда таких детей советовали отдавать в специальные учреждения по типу психиатрических больниц. Считалось, что они совершенно неспособны учиться, общаться, самостоятельно производить осмысленные действия. Мало кто задавался вопросом о том, почему так происходит, откуда берется болезнь и что чувствуют люди с таким синдромом.

В таких условиях они редко доживали до 20 лет, хотя сегодня продолжительность жизни людей с этим диагнозом значительно выше. Многие живут активной жизнью до 35-40 лет.

Диагностика синдрома Дауна на ранних сроках

Выявление заболевания происходит на ранних сроках беременности. Существует несколько методов:

• анализ крови матери (выявление элементов ДНК ребенка);
• анализ околоплодной жидкости;
• ультразвуковые исследования.

Женщинам в возрасте после 35 лет не рекомендуется проводить вмешательства (инвазивные методы диагностики), так как это может усугубить течение беременности. Развитие плода происходит в те же сроки, что и у здоровых детей. После 9 месяцев малыш готов появиться на свет. Сегодня в связи с возможностью ранней диагностики снизилось количество детей с таким диагнозом: родители часто принимают решение отказаться от продолжения беременности.

Внешние признаки

Для всех детей с этим синдромом характерны внешние особенности:

• плоское лицо, небольшой нос;
• косой разрез глаз;
• небольшой рот, но большой язык (чаще все кончик высунут);
• деформированные мизинцы;
• слабые мышцы всего тела;
• слишком подвижные суставы.

Для синдрома Дауна характерны и внутренние изменения, часто требующие лечения или плотного контроля:

• порок развития сердца;
• глазные болезни (катаракта, глаукома);
• постепенное снижение слуха;
• проблемы с ЖКТ;
• затрудненное дыхание из-за неправильного строения носоглотки.

Периодически встречаются дополнительные аномалии, такие как отсутствие одного ребра, чрезмерно низкий рост, искривление грудной клетки.

Как проходит развитие ребенка

Да, известие о том, что женщина ждет ребенка с синдромом Дауна, для многих становится огромным шоком. Врач обязан проинформировать родителей о том, что может их ждать после рождения малыша. Сегодня многие врачи настроены негативно, хотя для этого не так много причин.

Лучше всего проконсультироваться у нескольких специалистов, чтобы точно узнать подробности диагноза.

Развитие такого ребенка будет проходить по иному пути, и от родителей зависит, будет ли он счастлив и принят обществом. Физические упражнения для поддержания тонуса мышц необходимо выполнять каждый день — эта гимнастика станет привычной для малыша, а потом и для взрослого человека. Не забывайте про мелкую моторику, ведь она сильно страдает.

Еще важно научить детей жить в обществе, а не прятаться дома всю жизнь. Нужно показывать им правила ухода за собой, законы общения, дружбы. Запаситесь терпением.

Отличия физического развития

Многие проблемы физического развития, к сожалению, решить не удастся. Они обусловлены генной мутацией. Например, тонкая кожа, которая слишком подвержена влиянию окружающей среды. Зимой кожа ребенка может сильно сохнуть, трескаться, летом же будет шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.

Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением.

Мышцы пресса ослаблены, так что живот немного выпирает. Здесь помогут физические упражнения и контроль у врача. Некоторые дети с синдромом Дауна страдают от грыжи, но удалять ее не стоит, если она сильно не мешает. Чаще всего уже к 13-15 годам она проходит сама собой.

Половые органы часто меньше, чем у других детей, и развиваются медленно. Это связано с эндокринными изменениями в организме вследствие генной мутации. Не стоит беспокоиться: это никак не отразится на нормальной жизни.

Движения часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя дети обычно подвижные, любят активные игры, бегают. Конечно, необходимо следить за состоянием суставов – из-за особой эластичности соединительной ткани. В остальном, физических отклонений, которые могут навредить нормальной жизни, не больше, чем у остальных детей.

Развитие моторики

Еще одна проблема — мелкая моторика. В первые несколько месяцев эти малыши почти что неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения в кроватке. Мышцы очень слабые. Только на 4-5 месяце для детей открывается мир предметов.

Они тянутся к ним, хотят потрогать, поиграть, рассмотреть. Это нормальный детский интерес, просто пришел он значительно позже.

Развитие мелкой моторики проходит тяжело. Это связано с явным отставанием в когнитивном развитии. К тому моменту, как здоровые дети уже начинают ползать или даже ходить, «солнечные» детки лишь учатся сидеть. Необходимо будет тщательно отрабатывать навыки владенья пальчиками. Для этого сейчас много методик, большинство из них — игровые.

Отличия психического развития

Очень долго считалось, что диагноз «синдром Дауна» связан с умственной отсталостью. Сейчас врачи и психологи соглашаются в том, что это далеко не так. У этих детишек выявляется легкое или среднее отставание от нормального графика развития. Это не так уж и страшно. Только у небольшого числа детей наблюдается сильная отсталость. Дети вполне могут учиться, большинство из них, при хорошем уходе и воспитании, смогут пойти в обычную школу.

Конечно, говорить о том, что они полностью соответствуют уровню развития своего возраста, нельзя. В возрасте 3 месяцев малыш обычно уже умеет распознавать голоса, особенно материнский, улыбается при ее приближении. А у ребенка с синдромом Дауна отсутствует этот комплекс оживления. Он бесстрастно смотрит на происходящее, не узнает людей.

Такие дети плохо концентрируют внимание, часто рассеянны. Бывает, это связано с плохим слухом – к сожалению, проблемы со слухом встречаются практически у всех таких малышей. Они могут не реагировать на вопросы или, наоборот, отвечать невпопад. Обычно это зависит от настроения. Это усложняет процесс обучения. Кроха был активен, включен в работу, а потом резко произошла смена настроения — ему больше не хочется участвовать в уроке. Он замыкается.

Им больше нравится наблюдать за процессом, чем принимать участие. Например, в спортивном зале дети получают одинаковые предметы: мячики, обручи, скакалки. Малыш с синдромом Дауна с радостью смотрит, как занимаются другие, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такая активность для него не стала бы проблемой.

Еще одна особенность — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Малыш с синдромом Дауна хочет непременно довести до конца задачу, действие. Он не может переключить внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.

Первый год жизни

На первом году жизни малыш становится активнее. Уже на 6-7 месяце с радостью играет в обычные детские игры, любит новые игрушки. Им свойственна эмоциональность в проявлении чувств. Скрывать эмоции не получается – дети часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными. За это их и прозвали «солнечными детьми», ведь малыши с синдромом Дауна очень отрытые, не боятся новых людей. Они готовы знакомиться и дружить. Часто именно общественное мнение мешает их социальной жизни.

Есть заблуждение, что ребенок с синдромом Дауна агрессивен и непредсказуем. Это совершенно неправильно, ведь агрессия ему не свойственна. Иногда, по неосторожности, из-за проблем с координацией движений он может случайно нанести небольшой вред себе. Осмысленной агрессии у таких детей нет.

В конце первого года жизни такой малыш очень любит наблюдать за любыми действиями взрослых или других детей, животных. Благотворно на его психику влияет наличие домашнего любимца. Развитие зрительного контакта происходит не сразу – концентрировать взгляд необходимо научиться.

Второй год жизни

На втором году жизни происходит очень важный процесс – развитие речи и понимания. Если не упустить это время, ребенка можно легко социализировать. Уже сейчас, в 2 года, психологи и психиатры могут отметить доброжелательность этого человечка, умение сопереживать.

Речь

К 2 годам словарный запас небольшой, насчитывает всего 20-25 слов. Теперь процесс обучения пойдет активнее – ребенок будет запоминать слова каждый месяц, расширяя словарный запас. Главное – стимулировать его потребность к общению, выражению собственных мыслей.

Речь можно охарактеризовать как правильную. Дети используют все части речи, обходятся без грубых ошибок. Запоминание речи происходит обычным путем: малыш слушает, а потом повторяет уже знакомые слова и речевые конструкции. Тут обучение ничем не отличается от обучения обычных детей.

Дети с наименьшим отставанием в развитии за месяц выучивают до 40 новых слов. Малыши с тяжелыми отклонениями – всего 8-9 слов. Как видите, ребенок с синдромом Дауна вполне обучаем, при условии легкой или средней формы отставания. Чуть позже, к 5 годам, его лексикон составит около 5000 слов и форм слов, что уже не так плохо. Если удалось достигнуть таких результатов, значит, развитие идет в допустимых рамках.

Понимание

Понимание слов происходит так же, как и у здорового малыша. Конечно, этот процесс затягивается. Дети повторяют знакомые слова – чаще всего слова и предложения из семейного обихода. Родителям тоже нужно обращать внимание на свою речь, ведь ребенок все хорошо запоминает.

Развитие навыка понимания происходит медленнее – малышу необходимо показать и повторить несколько раз. Обычно, если это делается спокойно, без раздражения, то прогресс не заставляет себя ждать. В 2-3 года у ребенка с синдромом Дауна есть нормальный интерес к познанию, он задает много вопросов.

Образование

Еще 30-40 лет назад и речи идти не могло о том, чтобы малыш с синдромом Дауна пошел в детский сад или школу. Особенно в обычную школу. Тогда только начали появляться специальные учебные заведения. Там давались некоторые знания о мире, но основная часть работы была организована так же, как в детском саду: за детьми просто наблюдали. Умственное и психическое развитие таких детей оставалось на уровне 3-4 лет на всю жизнь.

Сегодня все поменялось. Есть не только специальные садики и школы, но и дополнительное образование. Для малышей с легкой формой отставания возможно поступление в самую обычную школу, хотя это все еще редкая практика. Учителя не всегда знают правила работы с таким ребенком. Остаются школы с особой программой, где в классе несколько детей и каждому можно уделить внимание.

На западе эта система развита гораздо лучше. Сегодня в Испании проживает молодой человек с синдромом Дауна, который первый в мире не только закончил школу, но и университет. Теперь он занимается социальными проблемами, работает, пишет научные статьи и участвует в профессиональных конференциях.

Развитие ребенка зависит от родителей. Конечно, придется приложить больше усилий, но в итоге эти дети могут получить профессию, работать, стать более независимыми.

Специальное обучение: дошкольный период

Детей с легкой и средней формами отставания в развитии можно отдать в обычный детский садик. Это позитивная практика, ведь там им придется научится следовать установленным правилам поведения.

Если ребенку очень тяжело в садике, его лучше перевести в специализированное дошкольное учреждение.

Это тоже обычный садик, просто все детки в нем «особенные». Там тоже есть возможность общаться, дружить, заниматься с воспитателем.

Очень важно именно находиться в обществе других детей. Так у ребенка появляются примеры для подражания. Он копирует поведение других во время игр, быстрее и лучше разговаривает. Оставлять его дома — большая ошибка. Это лишь замедлит его развитие, сильно снизит шансы на социализацию.

Дети с синдромом Дауна – хорошие наблюдатели. Они перенимают манеру общения, разговора. А значит, быстро учатся. Отдавая малыша в садик, вы помогаете ему. У многих родителей складывается впечатление, что мир очень враждебен по отношению к их ребенку, и отдавать его в специальный садик — значит оставить одного, без поддержки. Это не так. Именно среди других людей он сможет найти себя и лучше разобраться в жизни.

Школьные годы

Пойти в первый класс так же волнительно для ребенка с синдромом Дауна, как и для других детей. Если он ходит в садик и уже умеет делать нормальные для детей вещи, то многих проблем можно избежать. Дети обычно с радостью идут в школу, ведь это перспектива новых знаний, открытий и интересных знакомств. Главное, чтобы другие дети, учителя, родители полностью осознавали, что перед ними обычный малыш, а не монстр. Обычно, узнав малыша получше, все его полюбят и примут в компанию.

Учиться бывает тяжело из-за особенностей психики, но дети все трудности переносят с обычной улыбкой на лице. Низкий уровень развития мелкой моторики может сильно осложнить ситуацию. Писать, рисовать, играть, заниматься обычными делами будет тяжело. Также трудности с концентрацией внимания часто усложняют обучение. Проблемой может стать небольшой объем кратковременной памяти. Приходится учиться в несколько раз усерднее, чтобы не отставать от остальных.

Проходит время – они учатся учится. С поддержкой учителя, родителей и класса малыш постигает даже сложные предметы. Как ни странно, таких детей привлекает математика. У «солнечного» ребенка хорошая мотивация, сосредоточенность на предмете. Решить задачу — вот его цель. Точные науки нравятся детям, ведь в них все закономерно, ничего не нужно выдумывать.

Проблемой может стать понижение слуха. К сожалению, слух падает год от года у большинства детей с этим синдромом. Слуховой аппарат исправит ситуацию. Главное – вовремя понять, что он нужен. Дети чаще всего не понимают, что слух падает, и продолжают вести себя как обычно, пока проблема не становится вдруг очевидной для родителей. Будьте внимательны к ним.

Социальная жизнь детей с синдромом Дауна

Маленький человечек, подросток, взрослый человек с синдромом Дауна вполне может вести обычную социальную жизнь. Он посещает занятия, занимается физкультурой, у него есть свое хобби. Если родители прикладывают достаточно усилий, то у такого ребенка всего есть интересы, потребность в новых знаниях и впечатлениях. Развитие идет, пусть и по своему графику.

Такой ребенок может закончить профессиональное училище, получить специальность. Обычно, в общении проблем нет, даже наоборот — эти ребята стремятся завязать дружбу со всеми подряд. На западе адаптация людей с синдромом Дауна очень прогрессивна. Они занимаются спортом, работают, участвуют в общественной деятельности, снимаются в кино, пишут книги.

Жизнь человека с синдромом Дауна может быть очень трагичной и сложной, если в детстве и после оставить его без должного внимания, образования, любви. Или же, наоборот, она может быть полна радости. Выбор здесь делает общество, но в первую очередь — родители.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Нет конкретной причины, которая в 100% случаев приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Однако есть факторы риска, которые увеличивают вероятность появления таких детей. К ним относят:

• Возраст матери. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна увеличивается у женщин после 35 лет, так как с годами яйцеклетки имеют склонность к неправильному делению хромосом. Так, по данным Национального общества синдрома Дауна (США), в 35 лет у женщины риск зачатия больного ребенка составляет 1: 350 случаям, 1: 100 — к 40 годам и достигает 1: 30 в 45 лет. Согласно некоторым исследованиям4, возраст отца также является фактором риска: в исследуемой группе у мужчин после 40 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличилась в 2 раза. Однако этот фактор пока менее изучен.
• В семье уже есть ребенок с синдромом Дауна. Риск в этом случае значительно увеличивается. При планировании беременности оба родителя направляются к консультанту-генетику, который назначит дополнительное обследование, проанализирует конкретно их ситуацию и сможет оценить риски более точно.
• Один из родителей является мозаиком или носителем транслокации. 7-8% детей с синдромом Дауна имеют транслокационную или мозаичную форму синдрома. Небольшая их часть унаследовала транслокацию от родителей, несмотря на то, что признаков и симптомов синдрома Дауна у отца и матери не было.

Профилактика

Специфической профилактики нет. Поздняя беременность в большей степени сопряжена с риском появления ребеночка с генетической аномалией. Поэтому всем женщинам, чей возраст превышает 35 лет, на ранних сроках желательно проходить скрининг.

Когда один родитель представляет собой носителя сбалансированной транслокации с поражением 21-й хромосомы, обязательно проводят дородовую диагностику. Если результат анализа крови выявит подозрение на хромосомные мутации, он должен подтверждаться инвазивными методиками.

Генетики рекомендуют заранее планировать беременность, чтобы иметь детей здоровых и желанных. Если у будущих отца и матери есть в роду патологии, которые могут передаваться по наследству, или отягощенная наследственность (предпосылки для развития онкологических заболеваний, аутоиммунных процессов и т. д.), нужно предварительно пройти комплексное обследование. С помощью генетики можно заранее выявлять проблемы и свести к минимуму нежелательные последствия.

На появление синдрома Дауна не оказывают влияния такие факторы, как течение беременности, резус-фактор, правильный образ жизни родителей, ЭКО и т. д. Однако желательно готовиться к зачатию. Женщина, вынашивающая плод, должна себя беречь, чтобы не повышать риск развития различных внутриутробных аномалий.

Лечение

Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом. Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно.

Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik.com

В 2011 году Американская Академия педиатрии (AAP) по медицинскому наблюдению детей с синдромом Дауна разработала методические рекомендации, в которых описан возрастной рутинный скрининг ребенка с синдромом Дауна. Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий:

• Эхокардиография: во время пренатальной консультации или сразу после родов.
• Исследование щитовидной железы (уровней тиреотропного гормона (ТТГ): проводится при рождении, в 6 месяцев, в 12 месяцев, а затем ежегодно.
• Оценка слуха: при рождении, затем каждые 6 месяцев до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух (около 4 лет), после чего ежегодно.
• Офтальмологическая оценка: к 6 месяцам, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года.
• Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна.
• Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: завершается к 4 годам.

Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т.д.

Синдром Дауна — не помеха для успеха

Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха.

1. Каррен Гафни. Руководит некоммерческой организацией, которая занимается адаптацией в обществе детей с ограниченными возможностями. Левая нога у Каррен парализована, но она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. Завоевала золотую медаль на Паралимпийских играх, а недавно получила диплом почетного доктора Университета Портленда в штате Орегон.
2. Пабло Пинеда. Испанский актер, в 2009 году получивший «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне — за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает, имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии.
3. Рональд Дженкинс. Молодой мужчина с синдромом Дауна, музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish.
4. Паула Саж. Родилась в Шотландии в 1980 году. Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap.
5. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды. Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети. За несколько дней ее мечту поддержали более 180 тысяч человек, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч подписчиков. Через неделю мечта Мелани исполнилась — она получила предложение от двух национальных каналов, и теперь рассказывает о погоде.

Характерные признаки и симптомы

Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта (IQ) в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности.

Внешние признаки синдрома Дауна:

• уплощенное лицо, особенно переносица;
• раскосые миндалевидные глаза, эпикант — вертикальная складка века у внутреннего угла глаза;
• небольшие белые пятна (пятна Брушфильда) на радужной оболочке глаза;
• язык, который часто виден из приоткрытого рта;
• короткая шея;
• маленькие уши;
• одна ладонная складка вместо двух;
• низкий рост;
• низкий мышечный тонус и слабые суставы.

Рисунок 1. Внешние признаки людей с синдромом Дауна. . Изображение: kavusta / Depositphotos
Кроме внешне видимых особенностей физического развития, при синдроме Дауна наблюдают различные патологии внутренних органов³.

Часто встречаются пороки сердца: примерно у половины детей с синдромом Дауна есть какий-либо врожденный порок. Если возникает угроза для жизни, то в первые недели после рождения младенцу проводят кардиохирургическую операцию. Кроме пороков сердца, у некоторых детей формируются аномалии развития желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, заднего прохода. Возрастает риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или целиакия. Из-за сбоев в работе иммунной системы люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, некоторых форм рака.

Изменения мягких тканей и скелета могут привести к обструкции дыхательных путей, из-за чего как у детей, так и у взрослых может возникать апноэ (остановка дыхания во сне).

Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом.

«Обезьянья складка» на ладошке. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно. Фото: Indian journal of human genetics / Open-i (CC BY-NC-SA 2.0)

Настя и Леша.

Ей было 19 лет, ему 23. Кра­си­вая моло­дая пара. Счаст­ли­вая бере­мен­ность. Отлич­ные резуль­та­ты всех ана­ли­зов и обсле­до­ва­ний. Дол­го­ждан­ное рож­де­ние доч­ки. И — тишина.

«Все вра­чи вдруг замол­ча­ли. Я виде­ла, что они скло­ни­лись над ней и не пони­ма­ла, что про­ис­хо­дит», — вспо­ми­на­ет Настя. Поз­же дет­ский врач ска­зал Насте, что у ново­рож­дён­ной девоч­ки подо­зре­ние на син­дром Дау­на. Для под­твер­жде­ния необ­хо­дим ана­лиз крови.

«Но вы не рас­стра­и­вай­тесь, — бод­ро доба­вил врач. — Ведь быва­ют же бра­ко­ван­ные игруш­ки — их мож­но сда­вать назад в мага­зин». Мир покач­нул­ся и сжал­ся до раз­ме­ров мик­ро­ско­пи­че­ской частич­ки под назва­ни­ем «хро­мо­со­ма». 46 или 47 хро­мо­сом? От это­го теперь зави­се­ла вся жизнь.

Резуль­та­тов ана­ли­зов Настя жда­ла неде­лю. Каж­дый из этих дней оста­нет­ся в её памя­ти навсе­гда. Дру­гим мамам при­но­си­ли детей на корм­ле­ние, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё при­вык­нешь!..». Куда бы она ни пошла: на про­це­ду­ры, в кори­дор, она слы­ша­ла: «Сроч­но отка­зы­вай­ся, это же урод. Ты виде­ла её диа­гно­зы?! Моло­дая — дру­гих родишь. А то и муж уйдет, и дру­зья все отвер­нут­ся, оста­нешь­ся одна, да ещё с такой обу­зой». Едва опра­вив­ша­я­ся от родов, не име­ю­щая воз­мож­но­сти встре­тить­ся с род­ны­ми, она под­хо­ди­ла к дет­ской ком­на­те, всмат­ри­ва­лась в кро­хот­ное личи­ко. Вра­чи гово­ри­ли ей: «Посмот­ри, у неё же на лице всё напи­са­но!». А Настя виде­ла малень­ко­го ребён­ка — с розо­вы­ми щёч­ка­ми, боль­шу­щи­ми голу­бы­ми гла­за­ми и свет­лы­ми воло­си­ка­ми, сто­я­щи­ми «иро­ке­зом» на макушке…

Она уже зна­ла, что это — Даша. Ведь имен­но такое имя они дали ей ещё когда она была в живо­те. Дочень­ка Дашень­ка — самая люби­мая, самая счастливая…

Под окном Насти­ной пала­ты было выпис­ное отде­ле­ние. И каж­дый день она виде­ла в окно, как выхо­дят радост­ные мамы с детьми на руках, как встре­ча­ют их род­ные… Со сво­ей семьёй Настя мог­ла общать­ся толь­ко по видео-теле­фо­ну. Такие же потря­сён­ные и рас­те­рян­ные, как и она сама, они не зна­ли, что ска­зать. Все жда­ли резуль­та­тов ана­ли­за. А меж­ду тем вра­чи, ока­зы­ва­ет­ся, по оче­ре­ди лич­но встре­ча­лись с каж­дым из них: с мужем, мамой, све­кро­вью. И, как и Насте, сооб­ща­ли им страш­ные про­гно­зы: «Это не ребе­нок, а овощ на гряд­ке: нико­гда не пой­дёт, не заго­во­рит, нико­го из вас не узна­ет. И вооб­ще, умрёт у вас на руках. При­ве­зё­те домой — и умрёт». Через неде­лю при­шло под­твер­жде­ние — у Даши син­дром Дау­на. В тот же день, не сове­ту­ясь с Настей, род­ные убра­ли из дома все дет­ские вещи — коляс­ку, кро­ват­ку, пер­вые кро­хот­ные одеж­ки… А чуть поз­же, под непре­кра­ща­ю­щим­ся дав­ле­ни­ем вра­чей и в при­сут­ствии юри­ста, Настя и Леша напи­са­ли отказ от ребён­ка. Каж­дый по отдель­но­сти, ведь у них так и не было воз­мож­но­сти встре­тить­ся и пого­во­рить всей семьёй. Жен­щи­на-юрист была очень бой­кой и весё­лой: «Ну, нашли о чём горе­вать! Моло­дые, здо­ро­вые, ещё деся­ток роди­те и забу­де­те всё, как страш­ный сон». Встре­ти­лись Даши­ны роди­те­ли лишь когда Настя вышла из две­рей того само­го выпис­но­го отде­ле­ния. Одна.

Дру­зьям и зна­ко­мым они ска­за­ли, что ребе­нок умер. И поста­ра­лись жить, как рань­ше. «Нам уда­ва­лось при­тво­рять­ся перед дру­ги­ми, даже друг перед дру­гом. А вот перед самим собой… Я тогда гото­ва была идти на любую рабо­ту, делать, что угод­но — толь­ко бы не думать…». Свой пер­вый при­езд в дом ребён­ка Настя пом­нит и сей­час. Они поеха­ли вме­сте с Лёшей — и еще с ули­цы услы­ша­ли дет­ский плач. Поче­му-то сра­зу ста­ло ясно, что это Даша. Она лежа­ла в инфек­ци­он­ном бок­се и пла­ка­ла — её нож­ка застря­ла меж­ду рей­ка­ми кро­ват­ки. Она не мог­ла её выта­щить, а помочь было неко­му — пер­со­на­ла на всех не хва­та­ло… Потом при­ез­жать было уже про­ще, при­вык­ли. Слож­нее было уез­жать. «Она лежа­ла и смот­ре­ла на нас. А нам надо было отво­ра­чи­вать­ся от это­го взгля­да и уходить…».

Синдром любви

Одна­жды Настя поня­ла, что в сле­ду­ю­щий раз про­сто не смо­жет вот так уйти — без Даши. Вра­чи ска­за­ли, что мож­но взять ребён­ка домой на выход­ные. Тогда Настя взя­ла отпуск и забра­ла доч­ку на целый месяц. «Когда мы оде­ва­ли её, нянеч­ка реши­ла, что мы, как обыч­но, оде­ва­ем на про­гул­ку. А когда вдруг поня­ла, что везём пого­стить домой, неожи­дан­но рас­пла­ка­лась: «Гос­по­ди, хоть бы ты, Даш­ка, нико­гда сюда боль­ше не вер­ну­лась!». Нянеч­ка не зна­ла, что её сло­ва будут про­ро­че­ски­ми. Впро­чем, тогда это­го никто не знал. А Лёша был кате­го­ри­че­ски про­тив того, чтоб заби­рать ребён­ка даже вре­мен­но. Наве­щать, как-то помо­гать — да, но не взва­ли­вать же на себя такую ответ­ствен­ность. Они даже дого­во­ри­лись, что этот месяц пожи­вут отдель­но: Настя с Дашей у сво­ей мамы, а Лёша — у своей.

Весь месяц Настя жда­ла, когда же нач­нут сбы­вать­ся и дру­гие про­гно­зы вра­чей: когда дру­зья и род­ные нач­нут отво­ра­чи­вать­ся, когда на её доч­ку будут пока­зы­вать паль­цем. Но всё было ина­че: вся семья сра­зу полю­би­ла Дашу, да и муж при­ез­жал каж­дые выход­ные и возил­ся с ней. На ули­це теперь уже не Настя с тос­кой загля­ды­ва­ла в чужие коляс­ки, а к ней в коляс­ку смот­ре­ли со сло­ва­ми: «Ой, какое чудо! Такая слав­ная!». За этот месяц годо­ва­лая Даша, кото­рая по при­ез­де домой мог­ла толь­ко лежать, научи­лась сама садить­ся и ходить за руч­ки, очень изме­ни­лась… А меж­ду тем месяц под­хо­дил к кон­цу. «А ты смо­жешь её вер­нуть?» — спро­си­ла как-то Настю мама. Конеч­но, Настя не смог­ла. Но и Лёша не мог поме­нять своё реше­ние. Она дол­го уго­ва­ри­ва­ла его, при­во­дя самые раз­ные дово­ды: «Я про­сто не могу её сей­час отдать. Её нуж­но хотя бы под­дер­жать, дать окреп­нуть…». Но потом поня­ла, что нель­зя тре­бо­вать от чело­ве­ка того, что он не может дать. «Во мне гово­рил врож­дён­ный мате­рин­ский инстинкт, кото­ро­го у Леши быть не мог­ло. А на спо­ры и оби­ды у меня не было вре­ме­ни: мне нуж­но было под­ни­мать ребён­ка». Лёша и Настя офи­ци­аль­но раз­ве­лись. Поз­же Лёша будет вспо­ми­нать это — отказ от Даши и раз­вод — как самую боль­шую ошиб­ку в сво­ей жиз­ни. Одна­ко он всё рав­но про­дол­жал наве­щать Настю с доч­кой и помо­гать им.

Даша рос­ла и раз­ви­ва­лась. Настя уже при­вык­ла, что даже вра­чи, видя её, пора­жа­ют­ся: «И это ребё­нок с син­дро­мом Дау­на?! А мы-то и не зна­ли, что такое воз­мож­но, нас совсем дру­го­му учи­ли…». Но всё же пер­вым местом, где она услы­ша­ла сло­ва: «Какой у вас пре­крас­ный ребё­нок!» был Центр ран­не­го раз­ви­тия фон­да «Даун­сайд Ап». Настя слу­чай­но узна­ла о нем от дру­гих роди­те­лей, при­е­ха­ла с двух­лет­ней Дашей на заня­тия — и поня­ла, что нача­лась новая жизнь. «Имен­но там меня ста­ло окон­ча­тель­но „отпус­кать“. И не толь­ко меня, но и Лёшу, ведь он тоже при­ез­жал с нами. Там мы уви­де­ли дру­гих роди­те­лей, дру­гих детей — и малень­ких, и под­рос­ших — и окон­ча­тель­но убе­ди­лись, что это не страш­но. Уви­де­ли, какая огром­ная рабо­та ведёт­ся, что­бы нам помочь — и поня­ли, что мы не одни».

Недав­но Даше испол­ни­лось 15 лет. Закон­чив в семь лет обу­че­ние в Даун­сайд Ап, она учит­ся в обыч­ной шко­ле, на базе кото­рой создан спе­ци­а­ли­зи­ро­ван­ный класс для детей с осо­бен­но­стя­ми здо­ро­вья: часть пред­ме­тов они про­хо­дят вме­сте со все­ми осталь­ны­ми, а рус­ский и мате­ма­ти­ку — по более лёг­кой про­грам­ме. У неё боль­шая любя­щая семья: мама, папа, бабуш­ка, пра­ба­буш­ка, люби­мая млад­шая сест­рён­ка Анечка.

По при­гла­ше­нию Пер­вой леди Вели­ко­бри­та­нии Даша езди­ла в Лон­дон зажи­гать огни на рож­де­ствен­ской ёлке, участ­во­ва­ла в фото­съём­ках для кален­да­ря «Син­дром люб­ви», обща­лась с жур­на­ли­ста­ми и зна­ме­ни­то­стя­ми. Она очень веж­ли­вая и забот­ли­вая, с ней лег­ко и при­ят­но. Даша нахо­дит общий язык со все­ми, но с осо­бен­ной неж­но­стью отно­сит­ся к детям и пожи­лым людям, кото­рые отве­ча­ют ей тем же. Настя дума­ет, что Даши­на буду­щая про­фес­сия будет свя­зан­ной с забо­той о людях. И ниче­го, что пока в нашей стране люди с син­дро­мом Дау­на прак­ти­че­ски не име­ют воз­мож­но­сти для тру­до­устрой­ства. Это сле­ду­ю­щий шаг и одна­жды мы его обя­за­тель­но сделаем.

Ведь если до послед­не­го вре­ме­ни един­ствен­ным офи­ци­аль­но тру­до­устро­ен­ным чело­ве­ком с син­дро­мом Дау­на в Рос­сии была Мария Нефе­до­ва, помощ­ник педа­го­га в Даун­сайд Ап, то теперь все узна­ли исто­рию Ники­ты Пани­че­ва, рабо­та­ю­ще­го помощ­ни­ком пова­ра в одной из мос­ков­ских кофе­ен. А недав­но слу­чай тру­до­устрой­ства чело­ве­ка с син­дро­мом Дау­на про­изо­шёл и в Омске — моло­дой чело­век, 20-лет­ний Алек­сандр Белов, начал рабо­тать убор­щи­ком, что­бы дока­зать, что осо­бые люди тоже могут быть полез­ны обще­ству. Ну, и заод­но ско­пить денег на курс дель­фи­но­те­ра­пии и новые джинсы.

А Настя с Лёшей, по-преж­не­му, вме­сте. Они ста­ли жить семьей вско­ре после того, как Даша пошла на заня­тия в Даун­сайд Ап. А через какое-то вре­мя сно­ва поже­ни­лись. На этот раз — обвен­чав­шись в церк­ви. К ним в дом до сих пор при­ез­жа­ют и зво­нят роди­те­ли, столк­нув­ши­е­ся с такой же ситу­а­ци­ей и не зна­ю­щие, как посту­пить. Настя и Лёша твёр­до взя­ли за пра­ви­ло нико­го ни в чём не убеж­дать и не уго­ва­ри­вать. Они толь­ко рас­ска­зы­ва­ют свою исто­рию: толь­ко фак­ты, ниче­го не скры­вая. Конеч­но, не раз уже Насте зада­ва­ли вопрос: «А ты нико­гда не жале­ла о сво­ём реше­нии забрать ребён­ка?». Задать его, навер­ное, мож­но толь­ко не видя их всех вме­сте: Настю, Лёшу, Дашу, Аню…

Но Настя про­сто отве­ча­ет: «Нет, ни разу. Един­ствен­ное, о чём я жалею и сей­час — что не взя­ла её сра­зу, что пер­вый год мы про­жи­ли не вме­сте. А тогда, как толь­ко я при­вез­ла Дашу домой, хоть было и труд­но, и страш­но, как-то сра­зу ста­ло ясно: пло­хо было рань­ше, а вот теперь всё уже хорошо».

Диагностика синдрома Дауна

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины — совокупности внешних признаков, наблюдения за темпами физического и интеллектуального развития ребенка, наличия патологии внутренних органов. Новорожденных проверяют на синдром Дауна, когда есть показания — в частности, если на него указывают внешние признаки. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие измененного кариотипа.

Кроме того, исследуются функции внутренних органов, которые часто бывают нарушены при синдроме Дауна — щитовидной железы, зрительного, слухового анализаторов. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия. С этой целью ребенку назначают УЗИ-обследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов: детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда.

Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые — они обязательные для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям. Обследования направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода (в том числе и синдрома Дауна, одного из самых частых генетических нарушений).

Будущим родителям из группы риска необходимо проконсультироваться с генетиком. Фото: photographee.eu / Depositphotos

Симптомы у новорожденных

Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).

«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).

Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.

Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.

В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта, глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.

На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.

Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.

Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.

У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.

Пренатальная диагностика

Общая схема пренатальной диагностики выглядит так:

1. В первом триместре беременности:

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.
• Ультразвуковое исследование — позволяет выявить специфические УЗИ-признаки аномалии у плода.

2. Во втором триместре беременности:

• УЗИ-диагностика.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) — низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные пренатального исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна. Если риск оказался очень высоким, могут быть назначены следующие инвазивные (с нарушением кожных покровов) исследования:

• Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона — получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Также позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови — тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Синдром Дауна выявляется еще во время беременности. Женщины проходят обязательный пренатальный скрининг. Фото: freepik.com

Причины развития синдрома Дауна

В норме клетки человека содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка. Существуют три генетических вариации формирования синдрома.

Классический вариант синдрома Дауна — это трисомия 21, когда каждая клетка в организме имеет по три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух.

Рисунок 2. Кариотип человека с синдромом Дауна. Wikipedia (Public Domain)

Есть и другие варианты. В некоторых случаях синдром возникает, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов у родителя или на очень раннем этапе развития плода. Тогда у человека есть две нормальные копии и дополнительная часть хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. В результате получаются те же три копии генетического материала. Такая форма называется транслокационной.

Небольшой процент людей с синдромом Дауна(1-2%) имеет дополнительную копию хромосомы 21 только в части клеток организма. Это называется мозаичным синдромом Дауна.

Видео 1. Причины, симптомы и диагностика синдрома Дауна.

Классификация

По механизму развития синдрома Дауна, выделяют три формы:

1. Трисомия по 21-ой хромосоме.
2. Транслокационная форма синдрома Дауна.
3. Мозаичная форма синдрома Дауна.

На первую форму приходится около 95% случаев заболевания и до 5% — на две другие.

Отличие от аутизма и ДЦП

Иногда докторов спрашивают, в чем различия синдрома Дауна, ДЦП и аутизма, могут ли эти болезни сочетаться. Аутистом называют ребенка с психическими расстройствами. Он замкнут, стремится к одиночеству, ему трудно находить общий язык со сверстниками и окружающими людьми. У него имеются отклонения в проявлении эмоций, использовании речи и жестов.

Подобные психические проблемы могут наблюдаться у малышей с трисомией 21-й хромосомы и детским церебральным параличом. В ряде случаев можно услышать двойной диагноз: даунизм + аутизм.

Сравнение патологий по основным параметрам представлено в таблице:

Специфической профилактики этих болезней не существует. Прогноз будет зависеть от ряда факторов, излечения не бывает.

Прогноз для людей с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась. Так, в 1960 году ребенок с синдромом Дауна часто не доживал до своего 10-летия. Сегодня ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет 50-60 лет.

Видео 2. Люди с синдромом Дауна отвечают на вопросы, рассказывают об отношении к ним окружающих, о семье, любви, своих мечтах и планах на будущее.

Возможности обучения и социализации лиц с синдромом Дауна различаются. Во многом они зависят от интеллектуальных способностей ребенка и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. Почти во всех случаях детям с синдромом Дауна удается привить бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Есть пациенты, добившиеся успеха в области искусства, актерского мастерства, спорта, а также в получении высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, иметь свою семью.

Поддержка опытных профессионалов (врачей, реабилитологов, психологов, социальных педагогов) и понимание семьи и друзей имеют решающее значение для людей с синдромом Дауна. Во многих странах существуют сообщества больных, где родители таких детей и сами дети, а также взрослые с синдромом Дауна могут получить поддержку, обсудить насущные проблемы, поделиться своими успехами.

Сынишка Эвелины Бледанс

Вес­ной, 1 апре­ля 2012 года у актриссы и теле­ве­ду­щей Эве­ли­ны Бле­данс появил­ся дол­го­ждан­ный сын. Еще на 14 неде­ле бере­мен­но­сти скан­даль­но извест­ная кло­унес­са и ее супруг узна­ли, что их малыш отли­ча­ет­ся от дру­гих. Вра­чи пред­ло­жи­ли изба­вить­ся от кро­хи, но Эве­ли­на и Алек­сандр даже слы­шать не хоте­ли об этом.

Алек­сандр: “Нас про­сто изму­чи­ли фра­зой «Ну вы же пони­ма­е­те…» Но я им ска­зал: даже если вы нас сей­час буде­те пугать, что у ребен­ка нача­ли рас­ти кры­лья, ког­ти, клюв и что он вооб­ще дра­кон, — зна­чит, будет дра­кон. Отстань­те от нас, мы родим дра­ко­на и будем счаст­ли­вы. Так и запи­ши­те во всех сво­их доку­мен­тах: «Будут счаст­ли­вы и рады дра­ко­ну» — и забудь­те про нас.

Мы, гово­рю, пол­но­стью в руках Гос­по­да Бога — вот ему и решать, каким будет наш ребе­нок. Кста­ти, насчет дра­ко­на мы почти ока­за­лись пра­вы, пото­му что у Семё­на на левой нож­ке два срос­ших­ся паль­чи­ка, как у дра­кон­чи­ка. И что? Мы с Эве­ли­ной выра­бо­та­ли для себя фор­му­лу: любовь без усло­вий. А то все гово­рят о люб­ви, но мол­ча под­ра­зу­ме­ва­ют какие-то «если». Если здо­ро­вый, если кра­си­вый, если бога­тый, если умный…”

После меся­цев ожи­да­ния маль­чик Семен появил­ся очень сла­бень­ким, пер­вые 7 дней жиз­ни ему при­хо­ди­лось нелег­ко из-за про­блем с сер­деч­ком. Работ­ни­ки здра­во­охра­не­ния сно­ва пред­ло­жи­ли супру­гам опу­стить руки и отка­зать­ся от малы­ша, на что оскорб­лен­ные роди­те­ли отве­ти­ли отри­ца­тель­но. Они реши­ли во что бы то ни ста­ло бороть­ся и …радо­вать­ся! После выпис­ки малы­шу было обес­пе­че­но самое глав­ное — мате­рин­ское моло­ко, све­жий воз­дух и любовь роди­те­лей. Эве­ли­на рас­ска­зы­ва­ет, что в шоке и сту­по­ре супру­ги про­бы­ли все­го 3 дня, а потом нача­лась серьез­ная рабо­та. Конеч­но не все было глад­ко, и нер­вы сда­ва­ли, и сле­зы про­ли­ва­лись … Боль­шую помощь в ока­за­ла орга­ни­за­ция “Даун­сайд ап” , где они чер­па­ли инфор­ма­цию и силы к дей­ствию. Вра­чи пре­ду­пре­жда­ли: что­бы здо­ро­вье Сени не под­ко­си­лось, необ­хо­ди­мо про­жить без болез­ней пер­вый год. Любовь и забо­та роди­те­лей помог­ла маль­чи­ку испол­нить пред­пи­са­ния докторов.

Алек­сандр: “В ночь, когда родил­ся Семен, роди­лась рядом с ним девоч­ка абсо­лют­но здо­ро­вая, класс­ная такая!..Наш Семен — такая тря­поч­ка, кото­рый в реани­ма­ции уже лежит… И рож­да­ет­ся девоч­ка. Мы не то, что не отка­зы­ва­ем­ся, мы берем к себе Семе­на, а от девоч­ки в эту ночь отка­зы­ва­ют­ся! После таких вещей хочет­ся что-то попро­бо­вать сде­лать с этим обществом…”

Теперь Семе­ну 2,5 года, он мало, чем отли­ча­ет­ся от дру­гих детей, ходит в садик, раз­ви­ва­ет­ся и при­но­сит люби­мым маме и папе море радо­сти. Роди­те­ли созда­ли сыниш­ке стра­нич­ки в соци­аль­ных сетях, кото­рые регу­ляр­но обнов­ля­ют­ся све­жи­ми фото­гра­фи­я­ми с успе­ха­ми маль­чи­ка. Этим Эве­ли­на и Алек­сандр хотят предо­сте­речь всех роди­те­лей, ожи­да­ю­щих “сол­неч­ных детей”, от роко­вых оши­бок. В пла­нах Алек­сандра открыть бла­го­тво­ри­тель­ный фонд, кото­рый будет гото­вить роди­те­лей к появ­ле­нию малы­шей с син­дро­мом Дауна.

Мно­гие ска­жут, что у роди­те­лей, рас­по­ла­га­ю­щих сред­ства­ми, есть воз­мож­ность рас­тить таких детей. А как быть осталь­ным? Сле­ду­ю­щий “незвезд­ный” при­мер из жур­на­ла АиФ рас­ска­жет за нас.