Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)


Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Референсные значения для определяемых параметров

Наименование кислотыЕд. изм.Реф. знач. *Повышение при патологии/вторичные причины
2-гидроксибутиратмМ/М CRE> 3
2-гидроксивалериановаямМ/М CRE> 2
2-гидроксиглутароваямМ/М CRE> 16
2-гидроксидроксифенилацетатмМ/М CRE> 2
2-гидрокси-з-метилвалериановаямМ/М CRE> 2
2-гидроксиизобутиратмМ/М CRE> 2
2-гидроксиизовалериановаямМ/М CRE> 2
2-гидроксиизокапроноваямМ/М CRE> 2
2-метил-3-гидроксибутиратмМ/М CRE> 11
2-метилацетоацетатмМ/М CREв норме не определяется> 0
2-метилбутирилглицинмМ/М CRE> 2
2-оксо-3-метилвалериановаямМ/М CRE> 2
2-оксоадипиноваямМ/М CRE> 2
2-оксобутиратмМ/М CRE> 2
2-оксоглутароваямМ/М CRE> 152
2-оксоизовалериановаямМ/М CRE> 2
2-оксоизокапроноваямМ/М CRE> 2
3,4-дигидроксибутиратмМ/М CREв норме не определяется> 0
3-гидрокси-3-метилглутароваямМ/М CRE> 36
3-гидроксибутиратмМ/М CRE> 3
3-гидроксиглутароваямМ/М CRE> 2
3-гидроксидекандиоваямМ/М CRE> 2
3-гидроксиизобутиратмМ/М CRE> 2
3-гидроксиизовалериановаямМ/М CRE> 46
3-гидроксиизокапроноваямМ/М CRE> 2
3-гидроксипропионоваямМ/М CRE3-10> 10
3-гидроксисебациноваямМ/М CRE> 2
3-метиглутаконоваямМ/М CRE> 9
3-метиладипиноваямМ/М CRE> 2
3-метилглутароваямМ/М CRE> 7
3-метилкротонилглицинмМ/М CRE> 2
4-гидроксибутиратмМ/М CRE> 2
4-гидроксиизовалериановаямМ/М CRE> 2
4-гидроксифенилацетатмМ/М CRE6 — 28> 28
4-гидроксифениллактатмМ/М CRE6 — 28> 28
4-гидроксифенилпируватмМ/М CRE> 2
5-гидроксигексановаямМ/М CRE> 7
7-гидроксиоктановаямМ/М CRE> 2
N-ацетиласпартатмМ/М CRE> 2
АдипиноваямМ/М CRE> 12
АцетоацетатмМ/М CRE> 2
БутирилглицинмМ/М CRE> 2
ВанилиллактатмМ/М CRE> 0,6
ВанилилманделиноваямМ/М CRE> 15
ГексаноилглицинмМ/М CRE> 2
ГликолеваямМ/М CRE11 — 103> 103
ГлицеролмМ/М CRE> 9
ГлутароваямМ/М CRE> 2
ГомованилиноваямМ/М CRE2 — 15> 15
ГомогентизиноваямМ/М CRE> 10
ИзобутирилглицинмМ/М CRE> 2
ИзовалерилглицинмМ/М CRE> 2
ЛактатмМ/М CRE> 25
МаликоваямМ/М CRE> 2
МалоноваямМ/М CRE> 2
Мевалон ЛактонмМ/М CRE> 2
МетилмалоноваямМ/М CRE> 2
МетилсукцинатмМ/М CRE> 3
МетилцитратмМ/М CRE> 12
ОротоваямМ/М CRE> 11
ПируватмМ/М CRE>12
ПропионилглицинмМ/М CRE> 2
СебациноваямМ/М CRE> 2
СуберилглицинмМ/М CRE> 2
СубериноваямМ/М CRE> 2
СукцинатмМ/М CRE0,5 — 16> 16
СукцинилацетонмМ/М CRE> 2
ТиглилглицинмМ/М CRE> 2
ФениллактатмМ/М CRE> 2
ФенилпируватмМ/М CRE> 2
ФумароваямМ/М CRE> 2
ЭтималоноваямМ/М CRE> 7

* Референсные значения не имеют возрастных отличий.
Характеристические профили органических кислот при наследственных болезнях обмена веществ, определяемые методом ГХ/МС

Заболевания, обусловленные нарушением обмена аминокислотМетаболиты: ↑
1Лейциноз (разветвлённо-цепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа)2-оксоизокапроновая, 2-оксоизовалерианова, 2-оксо-3-метилвалериановая, 2-гидроксиизокапроновая, 2-гидроксиизовалериановая, 2-гидрокси-3-метилвалериановая кислоты: ↑
2Тирозинемия тип 14-гидроксифениллактат, сукциниацетон, 4-гидроксифенилпируват: ↑
3Тирозинемия тип 24-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑
4ФенилкетонурияФениллактат, фенилпируват, 2-гидроксифенилацетат, 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑
Органические ацидурииМетаболиты: ↑
5Изовалериановая ацидемия3-гидроксиизовалериановая к-та, изовалериглицин: ↑
6Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы3-гидроксиизовалериановая к-та, 3-метилкротонилглицин: ↑
7Множественная карбоксилазная недостаточность3-гидроксиизовалериановая кислота, лактат, метилцитрат, 3-гидроксипропионовая кислота, 3-метилкротонилглицин: ↑
83-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота, 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота, 3-гидроксиизовалериановая кислота, 3-метилкротонилглицин: ↑
93-метиглутаконовая ацидурия (9 типов)3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота
10Недостаточность 3-кетотиолазы2-метил-3-гидроксибутират, 2-метилацетоацетат, 3-гидроксибутират, тиглилглицин, ацетоацетат: ↑
11Недостаточность 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы2-метилбутирилглицин: ↑
12Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА дегидрогеназы2-метил-3-гидроксибутират, тиглилглицин: ↑
13Пропионовая ацидемия3-гидроксипропионовая кислота, метилцитрат, пропионилглицин, тиглилглицин: ↑
14Метилмалоновая ацидурия (различные типы)Метилмалоновая ислота, 3-гидроксипропионовая кислота, метилцитрат: ↑
15Глутаровая ацидемия тип 1Глутаровая кислота, 3-гидроксиглутаровая кислота: ↑
16Недостаточность биотинидазы3-гидроксиизовалериановая кислота, 3-гидроксипропионовая кислота, тиглилглицин, 3-метилкротонилглицин, метилцитрат, лактат: ↑
Заболевания, обусловленные нарушением В-окисленияМетаболиты: ↑
17Глутаровая ацидемия тип 2 (множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ)Глутаровая кислота, этилмалоновая кислота, адипиновая кислота, субериновая кислота, 2-гидроксиглутаровая кислота, изовалерилглицин, изобутирилглицин, 2-метилбутирилглицин: ↑
18Болезнь Фацио-Лонде/Браун-Виолетте-ван-Лейер синдромГлутаровая кислота, этилмалоновая кислота, адипиновая кислота, субериновая кислота, 2-гидроксиглутаровая кислота, изовалерилглицин, изобутирилглицин, 2-метилбутирилглицин: ↑
19Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотЭтилмалоновая кислота: ↑
20Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот5-гидроксигексановая, 7-гидроксиоктановая, адипиновая, субериновая, себациновая кислоты, гексаноилглицин, суберилглицин: ↑
21Недостаточность очень длинноцепопчечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотАдипиновая, субериновая, себациновая кислоты: ↑
22Недостаточность длинноцепопчечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотАдипиновая, субериновая, себациновая кислоты, 3-гидроксибутират, 3-гидроксиизобутират, ацетоацетат: ↑
23Недостаточность трифункционального митохондриального белкаСубериновая, себациновая, 3-гидроксисебациновая: ↑
24Недостаточность короткоцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА дегидрогеназы3,4-дигидроксибутират, 3-гидроксиглутаровая кислота: ↑
25Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказыАдипиновая, субериновая, себациновая кислоты: ↑
26Этилмалоновая энцефалопатияЭтилмалоновая кислота, изовалерилглицин, метилсукцинат, 2-метилбутирилглицин, изобутирилглицин: ↑
Нарушение цикла мочевиныМетаболиты: ↑
27Синдром ННН, аргинемия, недостаточность орнитин транскарбамилазы, аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия 1 типаОротовая кислота: ↑
28Недостаточность карбамоилфосфатсинтазы3-метилглутаконовая кислота: ↑
Нарушение метаболизма углеводовМетаболиты: ↑
29Недостаточность 1,6-бифосфатазы фруктозыЛактат, глицерол: ↑
30Гликогеноз тип 1Лактат, 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота: ↑
31Галактоземия4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑
32Наследственная непереносимость фруктозы4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑
33Недостаточность пируват дегидрогеназыЛактат, 2-оксоглутаровая кислота, сукцинат, маликовая кислота, 2-оксоизокапроновая кислота, 2-оксоизокапроновая кислота, 2-оксо-3-метилвалериановая кислота, 2-гидроксиизокапроновая кислота, 2-гидроксиизовалериановая кислота, 2-гидрокси-3-метилвалериановая кислота: ↑
34Недостаточность пируват карбоксилазыЛактат, пируват, сукцинат, маликовая кислота, фумаровая кислота: ↑
35Первичные и вторичные митохондриальные патологииЛактат, пируват, сукцинат, маликовая кислота, фумаровая кислота, 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 2-оксоглутаровая кислота: ↑
ДругоеМетаболиты: ↑
36Лактат ацидозЛактат, пируват, 2-гидроксибутират, 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 4-гидроксифениллактат: ↑
37Гипероксалурия тип 1Гликолевая кислота: ↑
38Недостаточность глицерол киназыГлицерол: ↑
393-гидроизобутират ацидурия/Кетоацидоз3-гидроксиизобутират, ацетоацетат: ↑
40Фумаровая ацидурияФумаровая кислота, лактат, 2-оксоглутаровая кислота, сукцинат: ↑
41Малоновая ацидурияМалоновая, метилмалоновая кислоты: ↑
42Мевалоновая ацидурияМевалон лактон (вне криза может быть в норме): ↑
43АлкаптонурияГомогентизиновая кислота: ↑
44Болезнь КанаванаN-ацетиласпартат: ↑
45Нарушение биогенеза пероксисомАдипиновая, субериновая, себациновая, 3-гидроксисебациновая кислоты, 4-гидроксифениллактат: ↑
462-гидроксиглутаровая ацидурия2-гидроксиглутаровая кислота: ↑
47Недостаточность ароматических L-аминокислотВанилиллактат: ↑
48НейробластомаВанилиллактат, гомованилиновая, ванилилминдальная: ↑
49Нарушение метаболизма нейротрансмиттеровВанилиллактат, гомованилиновая, ванилилминдальная: ↑
50Недостаточность полуальдегиддегидрогеназы (4-гидроксибутират ацидурия)4-гидроксибутират, 3,4-дигидроксибутират: ↑

Анализ на органические кислоты (23 показателя)(ГХ-МС)

Анализ на органические кислоты

— определение концентрации различных органических кислот в моче, появление которых свидетельствует о нарушении метаболических путей в организме и является маркером заболеваний из группы органических ацидурий.
Перечень тестов в составе исследования:

  • Гликолевая кислота.
  • 3-гидроксимасляная кислота.
  • Метилмалоновая кислота.
  • 2-этил-3-гидроксимасляная кислота.
  • 2-гидроксиизокапроновая кислота.
  • Этилмалоновая кислота.
  • Сукциновая кислота.
  • Глицериновая (D, L-изомер) кислота.
  • Глутаровая кислота.
  • 3-метилглутаровая кислота.
  • Глиоксиловая кислота.
  • Адипиновая кислота.
  • Пировиноградная кислота.
  • Мевалоновая кислота.
  • 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота.
  • 4-гидроксифенилуксусная кислота.
  • N-ацетиласпартиковая кислота.
  • Субериновая кислота.
  • Гомогентизиновая кислота.
  • Гиппуровая кислота.
  • Себациновая кислота.
  • Фенилпировиноградная кислота.
  • 4-гидроксифенилпировиноградная кислота.

Органические кислоты
— это промежуточные продукты распада многих веществ, обмен которых протекает в организме человека. Они играют основную роль в преобразовании энергии из питательных веществ, являются промежуточными продуктами обмена. Концентрация органических кислот отражает уровень обмена углеводов, характеризует функционирование митохондрий и процесса клеточного дыхания в них. Измеряемые в исследовании органические кислоты являются основными компонентами, а также промежуточными продукты метаболического преобразования энергии в ходе цикле Кребса.

Показания к назначению у взрослых:

Анализ на органические кислоты позволяет выявить отклонения в обмене веществ, вследствие интоксикации, дисбактериоза кишечника, патологических изменений концентрации глюкозы крови, окислительной нагрузки, дефицита питательных веществ, плохого питания и других причин.

Симптомы, позволяющие предположить дисбаланс органических кислот в организме:

  • хронические недомогания, головные боли;
  • фибромиалгия, снижение тонуса скелетной мускулатуры, боли в мышцах и суставах;
  • низкая выносливость организма.

Показания к назначению у детей:
Анализ на органической кислоты мочи является важным этапом обследования ребенка, у которого подозревают врожденные нарушения метаболизма.

Исследование проводят при наличии:

  • специфического, странного запаха мочи;
  • метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
  • упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
  • острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
  • прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
  • синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза;
  • любого наследственного заболевания с неустановленной причиной.

Подготовка
Накануне сдачи анализа не рекомендуется употреблять в пищу овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свёкла, морковь, клюква и т.п.), принимать диуретики.

Собирают строго утреннюю порцию мочи, выделенную сразу же после сна. Перед сбором мочи необходимо провести тщательный гигиенический туалет внешних половых органов. При первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1–2 сек) выпустить в унитаз, затем собрать всю порцию мочи в чистую ёмкость, не прерывая мочеиспускания. Мочу отлить в стерильный пластиковый контейнер с завинчивающейся крышкой приблизительно 50 мл. Во время сбора мочи желательно не касаться контейнером тела. Доставить контейнер с мочой в медицинский офис необходимо как можно скорее с момента взятия биоматериала.

Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.

Интерпретация результатов (ед. изм. ммоль/моль креатинина )

Наименование теста Референтные значения
до 1 мес.до 5 лет5-18 летот 18 лет
2-гидроксиизокапроновая кислота0–5000
2-этил-3-гидроксимасляная кислота0–120–19,90–19,80
3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота15–436,2–49,70–280–10
3-гидроксимасляная кислота0–1910–360–200
3-метилглутаровая кислота0000
4-гидроксифенилпиро виноградная кислота0–740–0,40–0,30
4-гидроксифенилуксусная кислота3–24012,3–1747,4–30,13,5–22
N-ацетиласпартиковая кислота5–347–40,86–21,60
Адипиновая кислота0–320–34,30–5,30,8–35
Гиппуровая кислота2–122119–139058–746170–391
Гликолевая кислота1–400,2–19843–17218–55
Глиоксиловая кислота0–200,29–15,90,2–5,70
Глицериновая (D,L-изомер) кислота0,2–40,54,2–32,22,6–28,20,2–6
Глутаровая кислота0–30–5,30–3,80,6–2,6
Гомогентизиновая кислота0000
Мевалоновая кислота0,3–0,40,1–0,30,1–0,20,1–0,2
Метилмалоновая кислота0–5000
Пировиноградная кислота4,5–1305,1–22,63,5–17,32,6–7,9
Себациновая кислота0–570–1,40–1,50
Субериновая кислота0–200–10,10–8,80–2,9
Сукциновая кислота13–1257,6–79,24,9–81,30,5–16
Фенилпировиноградная кислота0–15,5000
Этилмалоновая кислота0–6,51,7–14,60–8,40,4–4,2
Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Для любых предложений по сайту: [email protected]