Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Референсные значения для определяемых параметров
Наименование кислоты | Ед. изм. | Реф. знач. * | Повышение при патологии/вторичные причины |
2-гидроксибутират | мМ/М CRE | > 3 | |
2-гидроксивалериановая | мМ/М CRE | > 2 | |
2-гидроксиглутаровая | мМ/М CRE | > 16 | |
2-гидроксидроксифенилацетат | мМ/М CRE | > 2 | |
2-гидрокси-з-метилвалериановая | мМ/М CRE | > 2 | |
2-гидроксиизобутират | мМ/М CRE | > 2 | |
2-гидроксиизовалериановая | мМ/М CRE | > 2 | |
2-гидроксиизокапроновая | мМ/М CRE | > 2 | |
2-метил-3-гидроксибутират | мМ/М CRE | > 11 | |
2-метилацетоацетат | мМ/М CRE | в норме не определяется | > 0 |
2-метилбутирилглицин | мМ/М CRE | > 2 | |
2-оксо-3-метилвалериановая | мМ/М CRE | > 2 | |
2-оксоадипиновая | мМ/М CRE | > 2 | |
2-оксобутират | мМ/М CRE | > 2 | |
2-оксоглутаровая | мМ/М CRE | > 152 | |
2-оксоизовалериановая | мМ/М CRE | > 2 | |
2-оксоизокапроновая | мМ/М CRE | > 2 | |
3,4-дигидроксибутират | мМ/М CRE | в норме не определяется | > 0 |
3-гидрокси-3-метилглутаровая | мМ/М CRE | > 36 | |
3-гидроксибутират | мМ/М CRE | > 3 | |
3-гидроксиглутаровая | мМ/М CRE | > 2 | |
3-гидроксидекандиовая | мМ/М CRE | > 2 | |
3-гидроксиизобутират | мМ/М CRE | > 2 | |
3-гидроксиизовалериановая | мМ/М CRE | > 46 | |
3-гидроксиизокапроновая | мМ/М CRE | > 2 | |
3-гидроксипропионовая | мМ/М CRE | 3-10 | > 10 |
3-гидроксисебациновая | мМ/М CRE | > 2 | |
3-метиглутаконовая | мМ/М CRE | > 9 | |
3-метиладипиновая | мМ/М CRE | > 2 | |
3-метилглутаровая | мМ/М CRE | > 7 | |
3-метилкротонилглицин | мМ/М CRE | > 2 | |
4-гидроксибутират | мМ/М CRE | > 2 | |
4-гидроксиизовалериановая | мМ/М CRE | > 2 | |
4-гидроксифенилацетат | мМ/М CRE | 6 — 28 | > 28 |
4-гидроксифениллактат | мМ/М CRE | 6 — 28 | > 28 |
4-гидроксифенилпируват | мМ/М CRE | > 2 | |
5-гидроксигексановая | мМ/М CRE | > 7 | |
7-гидроксиоктановая | мМ/М CRE | > 2 | |
N-ацетиласпартат | мМ/М CRE | > 2 | |
Адипиновая | мМ/М CRE | > 12 | |
Ацетоацетат | мМ/М CRE | > 2 | |
Бутирилглицин | мМ/М CRE | > 2 | |
Ванилиллактат | мМ/М CRE | > 0,6 | |
Ванилилманделиновая | мМ/М CRE | > 15 | |
Гексаноилглицин | мМ/М CRE | > 2 | |
Гликолевая | мМ/М CRE | 11 — 103 | > 103 |
Глицерол | мМ/М CRE | > 9 | |
Глутаровая | мМ/М CRE | > 2 | |
Гомованилиновая | мМ/М CRE | 2 — 15 | > 15 |
Гомогентизиновая | мМ/М CRE | > 10 | |
Изобутирилглицин | мМ/М CRE | > 2 | |
Изовалерилглицин | мМ/М CRE | > 2 | |
Лактат | мМ/М CRE | > 25 | |
Маликовая | мМ/М CRE | > 2 | |
Малоновая | мМ/М CRE | > 2 | |
Мевалон Лактон | мМ/М CRE | > 2 | |
Метилмалоновая | мМ/М CRE | > 2 | |
Метилсукцинат | мМ/М CRE | > 3 | |
Метилцитрат | мМ/М CRE | > 12 | |
Оротовая | мМ/М CRE | > 11 | |
Пируват | мМ/М CRE | >12 | |
Пропионилглицин | мМ/М CRE | > 2 | |
Себациновая | мМ/М CRE | > 2 | |
Суберилглицин | мМ/М CRE | > 2 | |
Субериновая | мМ/М CRE | > 2 | |
Сукцинат | мМ/М CRE | 0,5 — 16 | > 16 |
Сукцинилацетон | мМ/М CRE | > 2 | |
Тиглилглицин | мМ/М CRE | > 2 | |
Фениллактат | мМ/М CRE | > 2 | |
Фенилпируват | мМ/М CRE | > 2 | |
Фумаровая | мМ/М CRE | > 2 | |
Этималоновая | мМ/М CRE | > 7 |
* Референсные значения не имеют возрастных отличий.
Характеристические профили органических кислот при наследственных болезнях обмена веществ, определяемые методом ГХ/МС
№ | Заболевания, обусловленные нарушением обмена аминокислот | Метаболиты: ↑ |
1 | Лейциноз (разветвлённо-цепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) | 2-оксоизокапроновая, 2-оксоизовалерианова, 2-оксо-3-метилвалериановая, 2-гидроксиизокапроновая, 2-гидроксиизовалериановая, 2-гидрокси-3-метилвалериановая кислоты: ↑ |
2 | Тирозинемия тип 1 | 4-гидроксифениллактат, сукциниацетон, 4-гидроксифенилпируват: ↑ |
3 | Тирозинемия тип 2 | 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑ |
4 | Фенилкетонурия | Фениллактат, фенилпируват, 2-гидроксифенилацетат, 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑ |
Органические ацидурии | Метаболиты: ↑ | |
5 | Изовалериановая ацидемия | 3-гидроксиизовалериановая к-та, изовалериглицин: ↑ |
6 | Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы | 3-гидроксиизовалериановая к-та, 3-метилкротонилглицин: ↑ |
7 | Множественная карбоксилазная недостаточность | 3-гидроксиизовалериановая кислота, лактат, метилцитрат, 3-гидроксипропионовая кислота, 3-метилкротонилглицин: ↑ |
8 | 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия | 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота, 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота, 3-гидроксиизовалериановая кислота, 3-метилкротонилглицин: ↑ |
9 | 3-метиглутаконовая ацидурия (9 типов) | 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота |
10 | Недостаточность 3-кетотиолазы | 2-метил-3-гидроксибутират, 2-метилацетоацетат, 3-гидроксибутират, тиглилглицин, ацетоацетат: ↑ |
11 | Недостаточность 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы | 2-метилбутирилглицин: ↑ |
12 | Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА дегидрогеназы | 2-метил-3-гидроксибутират, тиглилглицин: ↑ |
13 | Пропионовая ацидемия | 3-гидроксипропионовая кислота, метилцитрат, пропионилглицин, тиглилглицин: ↑ |
14 | Метилмалоновая ацидурия (различные типы) | Метилмалоновая ислота, 3-гидроксипропионовая кислота, метилцитрат: ↑ |
15 | Глутаровая ацидемия тип 1 | Глутаровая кислота, 3-гидроксиглутаровая кислота: ↑ |
16 | Недостаточность биотинидазы | 3-гидроксиизовалериановая кислота, 3-гидроксипропионовая кислота, тиглилглицин, 3-метилкротонилглицин, метилцитрат, лактат: ↑ |
Заболевания, обусловленные нарушением В-окисления | Метаболиты: ↑ | |
17 | Глутаровая ацидемия тип 2 (множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ) | Глутаровая кислота, этилмалоновая кислота, адипиновая кислота, субериновая кислота, 2-гидроксиглутаровая кислота, изовалерилглицин, изобутирилглицин, 2-метилбутирилглицин: ↑ |
18 | Болезнь Фацио-Лонде/Браун-Виолетте-ван-Лейер синдром | Глутаровая кислота, этилмалоновая кислота, адипиновая кислота, субериновая кислота, 2-гидроксиглутаровая кислота, изовалерилглицин, изобутирилглицин, 2-метилбутирилглицин: ↑ |
19 | Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот | Этилмалоновая кислота: ↑ |
20 | Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот | 5-гидроксигексановая, 7-гидроксиоктановая, адипиновая, субериновая, себациновая кислоты, гексаноилглицин, суберилглицин: ↑ |
21 | Недостаточность очень длинноцепопчечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот | Адипиновая, субериновая, себациновая кислоты: ↑ |
22 | Недостаточность длинноцепопчечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот | Адипиновая, субериновая, себациновая кислоты, 3-гидроксибутират, 3-гидроксиизобутират, ацетоацетат: ↑ |
23 | Недостаточность трифункционального митохондриального белка | Субериновая, себациновая, 3-гидроксисебациновая: ↑ |
24 | Недостаточность короткоцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА дегидрогеназы | 3,4-дигидроксибутират, 3-гидроксиглутаровая кислота: ↑ |
25 | Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы | Адипиновая, субериновая, себациновая кислоты: ↑ |
26 | Этилмалоновая энцефалопатия | Этилмалоновая кислота, изовалерилглицин, метилсукцинат, 2-метилбутирилглицин, изобутирилглицин: ↑ |
Нарушение цикла мочевины | Метаболиты: ↑ | |
27 | Синдром ННН, аргинемия, недостаточность орнитин транскарбамилазы, аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия 1 типа | Оротовая кислота: ↑ |
28 | Недостаточность карбамоилфосфатсинтазы | 3-метилглутаконовая кислота: ↑ |
Нарушение метаболизма углеводов | Метаболиты: ↑ | |
29 | Недостаточность 1,6-бифосфатазы фруктозы | Лактат, глицерол: ↑ |
30 | Гликогеноз тип 1 | Лактат, 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота: ↑ |
31 | Галактоземия | 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑ |
32 | Наследственная непереносимость фруктозы | 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑ |
33 | Недостаточность пируват дегидрогеназы | Лактат, 2-оксоглутаровая кислота, сукцинат, маликовая кислота, 2-оксоизокапроновая кислота, 2-оксоизокапроновая кислота, 2-оксо-3-метилвалериановая кислота, 2-гидроксиизокапроновая кислота, 2-гидроксиизовалериановая кислота, 2-гидрокси-3-метилвалериановая кислота: ↑ |
34 | Недостаточность пируват карбоксилазы | Лактат, пируват, сукцинат, маликовая кислота, фумаровая кислота: ↑ |
35 | Первичные и вторичные митохондриальные патологии | Лактат, пируват, сукцинат, маликовая кислота, фумаровая кислота, 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 2-оксоглутаровая кислота: ↑ |
Другое | Метаболиты: ↑ | |
36 | Лактат ацидоз | Лактат, пируват, 2-гидроксибутират, 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 4-гидроксифениллактат: ↑ |
37 | Гипероксалурия тип 1 | Гликолевая кислота: ↑ |
38 | Недостаточность глицерол киназы | Глицерол: ↑ |
39 | 3-гидроизобутират ацидурия/Кетоацидоз | 3-гидроксиизобутират, ацетоацетат: ↑ |
40 | Фумаровая ацидурия | Фумаровая кислота, лактат, 2-оксоглутаровая кислота, сукцинат: ↑ |
41 | Малоновая ацидурия | Малоновая, метилмалоновая кислоты: ↑ |
42 | Мевалоновая ацидурия | Мевалон лактон (вне криза может быть в норме): ↑ |
43 | Алкаптонурия | Гомогентизиновая кислота: ↑ |
44 | Болезнь Канавана | N-ацетиласпартат: ↑ |
45 | Нарушение биогенеза пероксисом | Адипиновая, субериновая, себациновая, 3-гидроксисебациновая кислоты, 4-гидроксифениллактат: ↑ |
46 | 2-гидроксиглутаровая ацидурия | 2-гидроксиглутаровая кислота: ↑ |
47 | Недостаточность ароматических L-аминокислот | Ванилиллактат: ↑ |
48 | Нейробластома | Ванилиллактат, гомованилиновая, ванилилминдальная: ↑ |
49 | Нарушение метаболизма нейротрансмиттеров | Ванилиллактат, гомованилиновая, ванилилминдальная: ↑ |
50 | Недостаточность полуальдегиддегидрогеназы (4-гидроксибутират ацидурия) | 4-гидроксибутират, 3,4-дигидроксибутират: ↑ |
Анализ на органические кислоты (23 показателя)(ГХ-МС)
Анализ на органические кислоты
— определение концентрации различных органических кислот в моче, появление которых свидетельствует о нарушении метаболических путей в организме и является маркером заболеваний из группы органических ацидурий.
Перечень тестов в составе исследования:
- Гликолевая кислота.
- 3-гидроксимасляная кислота.
- Метилмалоновая кислота.
- 2-этил-3-гидроксимасляная кислота.
- 2-гидроксиизокапроновая кислота.
- Этилмалоновая кислота.
- Сукциновая кислота.
- Глицериновая (D, L-изомер) кислота.
- Глутаровая кислота.
- 3-метилглутаровая кислота.
- Глиоксиловая кислота.
- Адипиновая кислота.
- Пировиноградная кислота.
- Мевалоновая кислота.
- 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота.
- 4-гидроксифенилуксусная кислота.
- N-ацетиласпартиковая кислота.
- Субериновая кислота.
- Гомогентизиновая кислота.
- Гиппуровая кислота.
- Себациновая кислота.
- Фенилпировиноградная кислота.
- 4-гидроксифенилпировиноградная кислота.
Органические кислоты
— это промежуточные продукты распада многих веществ, обмен которых протекает в организме человека. Они играют основную роль в преобразовании энергии из питательных веществ, являются промежуточными продуктами обмена. Концентрация органических кислот отражает уровень обмена углеводов, характеризует функционирование митохондрий и процесса клеточного дыхания в них. Измеряемые в исследовании органические кислоты являются основными компонентами, а также промежуточными продукты метаболического преобразования энергии в ходе цикле Кребса.
Показания к назначению у взрослых:
Анализ на органические кислоты позволяет выявить отклонения в обмене веществ, вследствие интоксикации, дисбактериоза кишечника, патологических изменений концентрации глюкозы крови, окислительной нагрузки, дефицита питательных веществ, плохого питания и других причин.
Симптомы, позволяющие предположить дисбаланс органических кислот в организме:
- хронические недомогания, головные боли;
- фибромиалгия, снижение тонуса скелетной мускулатуры, боли в мышцах и суставах;
- низкая выносливость организма.
Показания к назначению у детей:
Анализ на органической кислоты мочи является важным этапом обследования ребенка, у которого подозревают врожденные нарушения метаболизма.
Исследование проводят при наличии:
- специфического, странного запаха мочи;
- метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
- упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
- острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
- прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
- синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза;
- любого наследственного заболевания с неустановленной причиной.
Подготовка
Накануне сдачи анализа не рекомендуется употреблять в пищу овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свёкла, морковь, клюква и т.п.), принимать диуретики.
Собирают строго утреннюю порцию мочи, выделенную сразу же после сна. Перед сбором мочи необходимо провести тщательный гигиенический туалет внешних половых органов. При первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1–2 сек) выпустить в унитаз, затем собрать всю порцию мочи в чистую ёмкость, не прерывая мочеиспускания. Мочу отлить в стерильный пластиковый контейнер с завинчивающейся крышкой приблизительно 50 мл. Во время сбора мочи желательно не касаться контейнером тела. Доставить контейнер с мочой в медицинский офис необходимо как можно скорее с момента взятия биоматериала.
Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.
Интерпретация результатов (ед. изм. ммоль/моль креатинина )
Наименование теста | Референтные значения | |||
до 1 мес. | до 5 лет | 5-18 лет | от 18 лет | |
2-гидроксиизокапроновая кислота | 0–5 | 0 | 0 | 0 |
2-этил-3-гидроксимасляная кислота | 0–12 | 0–19,9 | 0–19,8 | 0 |
3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота | 15–43 | 6,2–49,7 | 0–28 | 0–10 |
3-гидроксимасляная кислота | 0–19 | 10–36 | 0–20 | 0 |
3-метилглутаровая кислота | 0 | 0 | 0 | 0 |
4-гидроксифенилпиро виноградная кислота | 0–74 | 0–0,4 | 0–0,3 | 0 |
4-гидроксифенилуксусная кислота | 3–240 | 12,3–174 | 7,4–30,1 | 3,5–22 |
N-ацетиласпартиковая кислота | 5–34 | 7–40,8 | 6–21,6 | 0 |
Адипиновая кислота | 0–32 | 0–34,3 | 0–5,3 | 0,8–35 |
Гиппуровая кислота | 2–122 | 119–1390 | 58–746 | 170–391 |
Гликолевая кислота | 1–40 | 0,2–198 | 43–172 | 18–55 |
Глиоксиловая кислота | 0–20 | 0,29–15,9 | 0,2–5,7 | 0 |
Глицериновая (D,L-изомер) кислота | 0,2–40,5 | 4,2–32,2 | 2,6–28,2 | 0,2–6 |
Глутаровая кислота | 0–3 | 0–5,3 | 0–3,8 | 0,6–2,6 |
Гомогентизиновая кислота | 0 | 0 | 0 | 0 |
Мевалоновая кислота | 0,3–0,4 | 0,1–0,3 | 0,1–0,2 | 0,1–0,2 |
Метилмалоновая кислота | 0–5 | 0 | 0 | 0 |
Пировиноградная кислота | 4,5–130 | 5,1–22,6 | 3,5–17,3 | 2,6–7,9 |
Себациновая кислота | 0–57 | 0–1,4 | 0–1,5 | 0 |
Субериновая кислота | 0–20 | 0–10,1 | 0–8,8 | 0–2,9 |
Сукциновая кислота | 13–125 | 7,6–79,2 | 4,9–81,3 | 0,5–16 |
Фенилпировиноградная кислота | 0–15,5 | 0 | 0 | 0 |
Этилмалоновая кислота | 0–6,5 | 1,7–14,6 | 0–8,4 | 0,4–4,2 |