Гомоцистеин — маркер смертности от сердечно сосудистых заболеваний и старения мозга

Анализ на гомоцистеин

Гомоцистеин – аминокислота, вырабатываемая исключительно организмом. Она не поступает с пищей. Слишком высокий уровень гомоцистеина в крови говорит о том, что человек болен гомоцистеинурией – наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием. Проблемы с уровнем данной аминокислоты могут быть вызваны недостатком фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, генетическими дефектами ферментов фолатного цикла.

Повышенный уровень гомоцистеина значительно повышает риск развития серьезных сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклероза, венозных тромбоэмболических осложнений.

Во время беременности нужно внимательно следить за уровнем данной кислоты. Если содержание гомоцистеина при беременности будет повышенным, нарушается микроциркуляция крови и питание плаценты, что может привести к таким серьезным осложнениям, как фетоплацентарная надостаточность, внутриутробная гипоксия плода, гестоз, выкидыш.

Анализ на гомоцистеин беременным назначают в комплексе с другими обследованиями. Это как обычные анализы, так и исследование системы гемостаза, изучение биологического материала на предмет концентрации витамина В12 и фолиевой кислоты.

Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота плазмы крови. При высоком уровне гомоцистеина увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.

Синонимы русские

Серосодержащая аминокислота, продукт метаболизма метионина.

Синонимыанглийские

Homocysteine, plasma total homocysteine.

Метод исследования

Хемилюминесцентный иммуноанализ на микрочастицах (CMIA).

Диапазон определения: 1 — 500 мкмоль/л (анализатор Architect i2000SR, Abbott Diagnostics).

Единицы измерения

Мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

1. Исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования.
2. Не есть в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
3. Не курить в течение 30 минут до исследования.

Подробнее об исследовании

Гомоцистеин – серосодержащяя аминокислота, которая является продуктом обмена аминокислот метионина и цистеина. Гомоцистеин обычно содержится в клетках организма в очень небольших концентрациях. Метионин является одной из одиннадцати незаменимых аминокислот, то есть таких, которые не образуются в организме и поступают в него только с пищей. В здоровых клетках гомоцистеин быстро трансформируется в продукты своего обмена.

Для дальнейшего метаболизма гомоцистеина необходимы витамины B6, B12 и фолиевая кислота. У пациентов, испытывающих их недостаток, уровень гомоцистеина может быть повышен.

Избыток гомоцистеина опасен развитием атеросклероза из-за повреждения стенок кровеносных сосудов и формирования кровяных сгустков, хотя между этими двумя событиями и нет прямой связи. Целесообразность использования показателей гомоцистеина для того, чтобы оценить риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, болезней периферических сосудов и инсультов, сомнительна, поскольку, согласно данным клинических исследований, введение фолиевой кислоты и витаминов группы В в организмы больных не снижало количество сердечно-сосудистых заболеваний среди них.

Уровень гомоцистеина в крови и в моче может резко возрастать при гомоцистеинурии – редкой болезни, передающейся по наследству. Она является причиной изменений в одном или нескольких генах. У страдающего от гомоцистеинурии человека формируется дефектный фермент, который не позволяет осуществлять расщепление метионина. Из-за этого в организме накапливается гомоцистеин и метионин. Ребенок, родившийся с гомоцистеинурией, выглядит здоровым первое время после рождения, однако через несколько лет у него проявляются признаки болезни: смещаются глазные линзы, ребенок становится высоким и худым, а его пальцы – длинными и тонкими, он начинает страдать аномалиями скелета, остеопорозом, кроме того, у него сильно повышается риск возникновения тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. Дальнейшее развитие болезни грозит задержкой умственного развития, отклонениями в поведении и эпилепсией.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики гомоцистеинурии, в частности если есть подозрение, что у ребенка наследственная предрасположенность к болезни.
• При некоторых состояниях у новорождённых анализ проводится как составная часть обследования младенцев. Если проба, взятая у ребенка, дает позитивный результат на наличие заболевания, то анализ крови и мочи на гомоцистеин назначается для подтверждения диагноза.
• Для обследования пациентов с высоким риском инфаркта и инсульта.
• Для проверки пациентов с семейной предрасположенностью к болезням коронарных артерий.

Когда назначается исследование?

• При подозрении на недостаточность витамина В12 и фолиевой кислоты у тех, кто плохо питался, у пожилых (у них обычно замедлено усвоение витамина В12 из пищи), а также у людей, зависимых от алкоголя и наркотиков.
• Когда велика вероятность, что у ребенка (подростка) может развиться гомоцистеинурия.
• Если инфаркт или инсульт случился без предрасположенности к этим болезням.
• При обследовании на наличие сердечно-сосудистых заболеваний.

Что означают результаты?

Референсные значения

• Уровень гомоцистеина может быть повышенным при недоедании либо при нехватке витамина В12 и фолиевой кислоты. В этом случае организм не может превращать гомоцистеин в вещества, усвояемые организмом, поэтому содержание гомоцистеина в крови повышается.
• Сильно повышенный уровень гомоцистеина у новорождённого указывает на большую вероятность того, что у ребенка гомоцистеинурия, так что необходимы дальнейшие анализы для подтверждения диагноза.

Расшифровка анализа на гомоцистеин

Гомоцистеин. Интерпретация результатов анализов

Показатели, полученные в ходе исследования, могут значительно варьироваться. На это влияет пол, возраст пациента. Например, у мужчин концентрация гомоцистеина в организме на порядок выше, чем у женщин. То же касается возраста – чем старше человек, тем больше будет уровень данного вещества у него в организме.

Пониженный уровень гомоцистеина: о чем это говорит

Если в ходе исследования было обнаружено, что концентрация гомоцистеина в организме пациента понижена, это может свидетельствовать о ряде отклонений. Среди них – начальные стадии сахарного диабета, дисфункция щитовидной железы, первые триместры беременности, синдром Дауна.

Кроме того, на концентрацию гомоцистеина в организме напрямую влияет прием некоторых медпрепаратов. К ним относятся препараты эстрогена, отхаркивающие средства и ряд других.

О чем говорит повышенная концентрация гомоцистеина

Если в ходе исследования выяснилось, что уровень гомоцистеина у пациента в организме повышен, это может свидетельствовать о: тяжелых осложнениях беременности, снижении когнитивных способностей в преклонном возрасте. Также данный показатель может значительно повыситься в период приема таких лекарственных препаратов, как цитостатики, сахаропонижающие средства, гормон андрогенов и т.д.

В случае, если анализ на гомоцистеин показывает отклонения от нормы, пациенту необходимо пройти ряд дополнительных обследований.

Сдать данный анализ на государственной основе можно только по направлению профильного специалиста. Бумагу может выписать врач общей практики, невролог, акушер-гинеколог, эндокринолог. В некоторых случаях направление выдают и другие доктора.

Также данный анализ необходим для оценки сердечно-сосудистых рисков. Однако отдельно его не назначают – исследование всегда проводится в комплексе с другими анализами.

Лечение гипергомоцистеинемии

При обнаружении гипергомоцистеинемии проводится специально подобранная терапия высокими дозами фолиевой кислоты и витаминов группы B (В6, B12, B1). Так как витаминодефицитное состояние часто связано с нарушением всасывания витаминов в желудочно-кишечном тракте, лечение, как правило, начинают с внутримышечного введения витаминов группы B. После снижения уровня гомоцистеина до нормы (5-15 мкг/мл) назначаются поддерживающие дозы витаминов per os. Такое лечение характеризуется отсутствием побочных эффектов, а кроме того, оно несравнимо более дешево, чем фармакотерапия таких факторов риска, как гипертония и гиперлипидемия.

Анализы на коронавирус

• Тест на коронавирус
• Тест на коронавирус для организаций
• Обследования на коронавирус на дому
• Тестирование на коронавирус на дому за 12 часов!
• Тестирование на коронавирус в Люберцах за 12 часов!
• Тестирование на коронавирус в Некрасовке за 12 часов!
• Тестирование на коронавирус в Королеве за 12 часов!
• Тест на коронавирус на метро Сокол
• Тест на коронавирус на метро Коломенская
• Тест на коронавирус на метро Войковская
• Тест на коронавирус в Некрасовке
• Тест на коронавирус в г. Королев
• Тест на коронавирус в г. Люберцы
• Тест на коронавирус в г. Мытищи
• Тест на коронавирус на дому Мытищи
• Тест на коронавирус на дому Королев
• Тест на коронавирус на дому Люберцы
• Тест на коронавирус на дому Некрасовка

Любые анализы можно сдать в клиниках сети Ист Клиник.

Использованная литература

1. Клинические аспекты гипергомоцистеинемии : монография / В.А. Снежицкий [и др.]; под общей ред. В.А. Снежицкого, В.М. Пы- рочкина. – Гродно : ГрГМУ, 2011. – 292 с. 2. Костюченко Г.И. Гипергомоцистеинемия: клиническое значение, возрастные особенности, диагностика и коррекция // Клиническая геронтология. 2007. №4. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/gipergomotsisteinemiya-klinicheskoe-znachenie-vozrastnye-osobennosti-diagnostika-i-korrektsiya (дата обращения: 30.08.2020). 3. РЕКОМЕНДАЦИИ ЕОК/ЕОА ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИю ДИСЛИПИДЕМИЙ 2021 Оригинальная публикация European Heart Journal (2016), 37 (39): 2999- 3058, doi:10.1093/eurheartj/ehw272

Гомоцистеин и деменция

Деменция — это состояние, при котором происходит нарушение способности мыслить. Деменция проявляется в снижении памяти, внимания, способности выполнять ежедневные действия. Существует много форм деменции, но самой распространённой является болезнь Альцгеймера. Это заболевание, при котором происходит накопление в нейронах аномально сложенных белков, что приводит к нарушению интеллекта. Основная причина развития этого заболевания на сегодняшний день неизвестна. Исследования по всему миру направлены на поиск различных факторов, которые могут играть роль в развитии болезни Альцгеймера. Одна из возможных причин — нарушение работы фолатного цикла. Считается, что высокий уровень гомоцистеина может приводить к повреждению нейронов и вызывать их гибель.

Почему возникает болезнь Альцгеймера и как сон может уберечь от деменции?

Норма у мужчин и женщин

ГЦ измеряется в микромолях на литр. Норма для здоровой женщины — не меньше 4,6 мкмоль/л и не более, чем 12,4 мкмоль/л. У мужчин показатели варьируются от 6,2 мкмоль/л до 15 мкмоль/л.

Незначительные отклонения от нормы — до 1–2 единиц в большую или меньшую сторону могут быть следствием индивидуальных особенностей организма. Если отмечается повышение или понижение более, чем на 3 единицы, следует уделить пристальное внимание своему здоровью. При таких показателях риск развития атеросклероза сосудов у женщин возрастает на 80%, а у мужчин на 60%.

Как контролировать уровень гомоцистеина

1. Ввести в рацион продукты, содержащие витамины В6, В12, фолиевую кислоту;
2. Всем женщинам репродуктивного возраста употреблять суточную дозировку фолиевой кислоты 400 мкг в сутки;
3. Уменьшить потребление продуктов, содержащих аминокислоту метионин:

• Рыба,
• Мясо,
• Сыр,
• Яйца,
• Орехи.

Любая диета назначается индивидуально, поэтому для изменения своего рациона стоит обратиться к специалисту.

Источники:

• Kim, J., Kim, H., Roh, H., Kwon, Y., Causes of hyperhomocysteinemia and its pathological significance, 2021.
• S. Brustolin, R. Giugliani, and T. M. Félix, Genetics of homocysteine metabolism and associated disorders, 2010.
• Andrey N. Gaiday, Akylbek B. Tussupkaliyev, Saule K. Bermagambetova, Sagira S. Zhumagulova, Leyla K. Sarsembayeva, Moldir B. Dossimbetova, Zhanibek Zh Daribay, Effect of homocysteine on pregnancy: A systematic review, 2021.
• Elena Voskoboevaa, Alla Semyachkinab,, Maria Yablonskayab, Ekaterina Nikolaevab, Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase(CBS) deficiency in Russia: Molecular and clinical characterization, 2021.
• Natassia Robinsona, Peter Grabowskib, Ishtiaq Rehman, Alzheimer’s disease pathogenesis: Is there a role for folate?, 2017.
• Nadia Bouzidi, Majed Hassine, Hajer fodha, Mejdi Ben Messaoud, Faouzi Maatouk4, Habib Gamra, Salima ferchichi, Association of the methylene-tetrahydrofolate reductase gene rs1801133 C677T variant with serum homocysteine levels, and the severity of coronary artery disease, 2021.
• NHS, Homocystinuria

Что еще следует знать?

Если по результатам лабораторных исследований подтверждается диагноз гомоцистинурия, то в некоторых случаях производится генетическое тестирование. Генетическое обследование назначают для выявления одной или нескольких из наиболее распространенных генетических мутаций. Если у пациента неблагоприятная наследственность раннего атеросклероза или одному из членов семьи был поставлен диагноз гомоцистинурия, то пациент должен быть проверен на генетическую мутацию, которая была найдена у члена семьи.

Уровень гомоцистеина может увеличиваться с возрастом, а так же при курении, приеме алкоголя, употреблении большого количества кофе, или использовании таких препаратов как карбамазепин, метотрексат, фенитоин. Концентрация его у женщин ниже, чем у мужчин, но после менопаузы возрастает, возможно, за счет снижения выработки эстрогена.

Уровень гомоцистеина может возрастать при некоторых заболеваниях, например, при гипотиреозе, почечной недостаточности, пролиферативных заболеваниях.

Интерпретация результатов

Референсные значения варьируются в зависимости от возраста. Для грамотной интерпретации результатов необходимо обращаться к врачу, самодиагностика недопустима. Повышенные показатели гомоцистеина могут указывать на дефицит витаминов группы B, почечную недостаточность, диабет, псориаз, старческое слабоумие, осложнения беременности. Также они могут быть повышены при недоедании. Значительно повышенные показатели у новорожденного указывают на гомоцистеинурию. Для подтверждения этого диагноза в обязательном порядке проводится дополнительное обследование. Недостаток аминокислоты наблюдается при синдроме Дауна и гипертиреозе.

На результаты теста может влиять длительный прием ряда лекарственных препаратов, поэтому о приеме любых лекарств необходимо поставить в известность врача.